Jeg kjenner igjen et Turners syndrom av disse symptomene
Det er en rekke mulige symptomer som kan oppstå i Turnersyndrom. Disse forekommer imidlertid ikke alle samtidig. Noen symptomer kan også være aldersrelaterte.
Allerede ved fødselen er nyfødte iøynefallende av lymfødem av ryggen på hender og føtter. Dvergismen blir også lagt merke til tidlig. Berørte jenter når vanligvis bare en gjennomsnittlig høyde på 1.47m.
Ytterligere fysiske endringer kan forekomme som: Misdannelser av Indre organer (f.eks hjerte mangler, misdannelser i nyrer og urinlederne) Underutviklede kjønnsorganer Forkortet metakarpale bein (Os metacarpale IV) Deformasjoner i thorax (f.eks. skjold thorax) Dyp hårfeste i hals Pterygium colli (vingeformet fold på siden av nakken) Mange leveren flekker tidlig osteoporose Mental utvikling går vanligvis normalt, og det er ingen reduksjon i intelligens. På grunn av fraværet eller hypofunksjonen til eggstokker, pubertet og menstruasjon (primær amenoré) forekommer ikke i ungdomsårene.
Kvinner med Turnersyndrom er vanligvis infertile.
- Misdannelser av Indre organer (f.eks. hjertefeil, misdannelser i nyrene og urinlederne)
- Underutviklet kjønnsorgan
- Forkortet metacarpal bein (Os metacarpale IV)
- Deformasjoner i thorax (f.eks. Skjoldbruskkjertelen)
- Dyp hårfestet i nakken
- Pterygium colli (vingeformet fold på siden av nakken)
- Mange leverflekker
- Tidlig osteoporose
Behandling
Terapien av Turnersyndrom krever samarbeid mellom mange spesialister som barneleger, endokrinologer (spesialister innen hormonbehandling), gynekologer og familieleger. Bare en symptomatisk behandling er mulig. Dvergismen bør behandles tidlig med vekst hormoner i form av injeksjoner under huden.
Gjennom denne behandlingen kan man i beste fall oppnå en økning i størrelse på seks til åtte centimeter. I en alder av ca 12 år induseres puberteten av østrogen og progesteron forberedelser. De østrogener tas regelmessig i tre uker etter initieringsfasen.
En ukes pause følger. Dette etterligner en normal syklus, noe som resulterer i menstruasjonsblødning og regelmessig dannelse av de ytre kjønnsorganene. Terapien med østrogener blir videreført for livet, også for å forhindre osteoporose. Sykdommen med symptomene kan være veldig belastende for de berørte. Av denne grunn, psykoterapi startet tidlig kan være nyttig.
Alle artiklene i denne serien:
