Kasabach-Merritt syndrom er en vaskulær svulstforstyrrelse assosiert med blodplatekrevende koagulopati og trombocytopeni. Behandling av sykdommen har hittil vært eksperimentell. interferoner og kortikosteroider har vist løfter i mange tilfeller.
Hva er Kasabach-Merritt syndrom?
Kasabach-Merritt syndrom kalles også hemangiom-trombocytopeni syndrom og tilsvarer en sjelden blod uorden. Hemangiomas og en koagulopati med blodplateforbruk preger det kliniske bildet. Symptomatisk koagulopati kalles også spredt intravaskulær koagulasjon. Det er potensielt livstruende tilstand av overdreven blod koagulering som forbruker koagulasjonsfaktorer og forårsaker en tendens til å blø. Dette fenomenet er en av vaskulopatiene. Den direkte konsekvensen er trombocytopeni, dvs. redusert antall blodplater. Medisin forstår dette som konsentrasjoner under 150,000 blodplater pr. ul. Kasabach-Merritt syndrom ble først beskrevet av K. Merritt og H. Kasabach i det 20. århundre som et syndrom med hemangiomer og koagulopati. Først på 1990-tallet anerkjente medisinsk vitenskap hemangiomene i dette syndromet som aggressive gigantiske hemangiomer. Derfor er begrepet hemangiom-trombocytopeni syndrom er faktisk feil.
Årsaker
Forekomsten av Kasabach-Merritt syndrom er foreløpig ikke kjent. Imidlertid, den tilstand regnes som sjelden. På grunn av denne sjeldenheten har syndromet ikke blitt studert endelig. Etiologien til sykdommen er også stort sett ukjent. Foreløpig er det spekulasjoner om genetiske korrelasjoner, slik det ser ut til å være antydet av familiær klynging av tilfeller av sykdommen som hittil er observert. Opprinnelig ble syndromet klassifisert som en infantil svulstforstyrrelse. Selv om hemangiomas av Kasabach-Merritt syndrom ikke er svulster i spedbarnsalderen, er symptomatiske svulstlignende symptomer ikke omstridt. På grunn av denne klassifiseringen av syndromet, er en genetisk disposisjon desto mer sannsynlig. Imidlertid, som andre svulster, sannsynligvis genetisk disposisjon alene ikke utløser sykdomsutbruddet. Sannsynligvis blir eksterne faktorer som miljøgifter lagt til de genetiske faktorene som årsaksgrunnlag.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Kasabach-Merritt syndrom viser plane vaskulære svulster som kan strekke seg over hele ekstremiteter. trombose forekommer i gigantiske hemangiomer, forårsaker trombocytopeni og konsumerende koagulopati med resulterende blødningstendens. Verken de kliniske symptomene eller de histologiske egenskapene til karsvulstene lignet på hemangiomer. Forskere mistenker for tiden tuftangiomer eller caposiform hemangioendoteliomer bak svulstene. Den immunologiske GLUT1-responsen til svulstene, i motsetning til den for infantile vaskulære svulster, er alltid negativ. Til tross for koagulopati tilsvarer ikke Kasabach-Merritt syndrom kronisk intravaskulær koagulopati, noe som hindrer flyt i misdannelser i venene eller lymfekreftene. Også koagulopatier av ondartede angiosarkomer og fibrosarkomer bør ikke forveksles med Kasabach-Merritt syndrom.
Diagnose og sykdomsforløp
Symptomatologien til Kasabach-Merritt syndrom regnes som unik. GLUT1-reaksjon og påvisning av trombocytopeni av vaskulære svulster er viktige trinn i diagnosen. Imidlertid kan diagnosen hittil ikke bekreftes uten tvil på grunn av den ukjente etiologien til svulstene. Direkte deteksjon er ikke mulig på grunn av mangel på bakgrunnskunnskap. Ved diagnose og etterfølgende behandling er det viktig å skille kroniske intravaskulære koagulopatier fra misdannelser eller angiosarkomer og fibrosarkomer. Denne differensieringen er avgjørende for sykdomsforløpet, siden bare på denne måten er lovende terapi er mulig. Prognosen for pasienter med Kasabach-Merritt syndrom har forbedret seg betydelig de siste årene. Likevel tar sykdommen fortsatt dødelig forløp i omtrent ti prosent av tilfellene. Etter utvinning er gjentakelsesgraden imidlertid ekstremt lav. Permanent vevskade er også sjelden.
Komplikasjoner
Kasabach-Merritt syndrom resulterer vanligvis i utvikling av svulster, som hovedsakelig forekommer i fartøy av ekstremiteter. Disse kan fortsette å spre seg, påvirke og ødelegge sunt vev også. I de fleste tilfeller fører Kasabach-Merritt syndrom til en økt tendens til blødning. Selv enkle og mindre skader kan forårsake alvorlig blødning, som vanligvis er vanskeligere å stoppe enn vanlig. De som er rammet lider ofte av feber og alvorlig smerte i ekstremitetene. Dette smerte kan også spre seg til andre områder og forårsake smerte også der. Dessuten, smerte i ro om natten kan føre til søvnproblemer og dermed til en generell irritabilitet hos den berørte personen. Livskvaliteten er begrenset av Kasabach-Merritt syndrom. Dessverre er det ingen spesifikk behandling for Kasabach-Merritt syndrom. Av denne grunn oppstår ikke komplikasjoner. Symptomene kan begrenses delvis ved hjelp av medisiner. Likeledes kan svulstene fjernes og begrenses av stråling. Om pasientens forventede levealder er redusert av syndromet, kan imidlertid ikke forutsies universelt.
Når bør du oppsøke lege?
En lege er nødvendig så snart den berørte personen lider av forstyrrelser i blod strømme. Hvis det er en økt tendens til å blø, kan abnormiteter i hjerte rytme eller hjertebank, anbefales et besøk til legen. Hvis blødning generelt er vanskelig å stoppe og til og med mindre skader fører til alvorlig blodtap, anses dette som uvanlig. Et besøk til legen er nødvendig slik at årsaken til utviklingen kan avgjøres. Hvis alvorlige forstyrrelser oppstår, for eksempel en følelse av trykk i organismen, svimmelhet eller bevissthetsforstyrrelser, må lege konsulteres. Ved bevissthetstap må en ambulansetjeneste varsles umiddelbart. Samtidig, førstehjelp målinger må initieres av tilstedeværende personer for å sikre overlevelsen til den berørte personen. Hvis misfarging av hud, blåmerker eller økt blåmerker forekommer uten forståelig grunn, må en lege informeres om observasjonene. Permanent lav blodtrykk, forkjølelse lemmer eller en generell blek hud kan være tegn på en lidelse som er tilstede hos den berørte personen. Hvis klagene vedvarer over lengre tid, bør det foretas et legebesøk. Hvis det er generell svakhet, ubehag eller mangel på energi, anbefales et besøk til legen. Hvis prestasjonsnivået synker eller fysiske aktiviteter ikke lenger kan utføres som vanlig, er det nødvendig med lege.
Behandling og terapi
Regresjon av hemangiomer er det primære målet i terapi for Kasabach-Merritt syndrom. De blødningstendens avtar også etter at vaskulære svulster har gått tilbake. Dessverre er terapeutisk suksess uforutsigbar i symptomatisk setting, og dermed er behandling mer som en empirisk sak. Følgelig er mange eksperimentelle alternativer tilgjengelige. Foruten behandling via laseroperasjon, kan radiologisk embolisering av svulstene finne sted. Legemiddelbehandling med interferon eller steroid er også tenkelige. Transfusjoner er tilgjengelige for behandling av trombocytopeni, og fibrinolysehemmere er tilgjengelige for behandling av fibrinolyse. I mellomtiden har noen av de ovennevnte behandlingsalternativene dukket opp i det vitenskapelige samfunnet som mer nyttige og andre som mindre vellykkede. Til dags dato har behandlinger med systemiske kortikosteroider vist mest suksess. Narkotika i denne gruppen inkluderer alfa-2a og alfa-2b interferoner, samt vinkristin, for eksempel. Denne immunsuppresjonen lindrer symptomene, men får dem vanligvis ikke til å forsvinne. Antikoagulasjon oppnås av administrasjon of tiklopidin or aspirin. Hvis svulstene kan fjernes kirurgisk, bør denne fjerningen prioriteres. Fjerning av svulstene lindrer pasienten fra alle symptomer. Embolisering eller bestråling av svulstene er mindre lovende enn kirurgisk fjerning. Bytte av blodplater ikke finner sted, fordi trombocytopeni har blitt forverret på denne måten tidligere. Risikoen for tarmblødning øker på denne måten. Imidlertid må substitusjon skje rett før svulstkirurgi.
Utsikter og prognose
Utsiktene for vellykket behandling i Kasabach-Merritt syndrom er mye bedre i dag enn tidligere. De sjeldent forekommende hemangiom-throbocytopenia syndrom kan behandles bedre i dag takket være nye funn. Det som fortsatt er vanskelig, er at Kasabach-Merritt syndrom oppstår postnatalt og i tidlig barndom. Dette reduserer muligheten for å bruke sterke medisiner eller utføre en vellykket kirurgisk inngrep de første dagene av livet. Vaskulære svulster assosiert med Kasabach-Merritt syndrom må være tydelig differensiert fra andre tilstander med lignende symptomer før behandling påbegynnes for terapi å være effektiv. Terapeutisk suksessrate er uforutsigbar selv ved behandling med systemiske kortikosteroider, alfa-2a og alfa-2b interferon, antikoagulantia, og narkotika slik som aspirin eller vinkristin. Utsiktene er bedre i Kasabach-Merritt syndrom hvis vaskulær svulst kan fjernes. Mulig, men ganske sjelden, er stråling eller embolisering av svulstene. Takket være forbedrede behandlingsalternativer, dør bare rundt 10 prosent av babyer med Kasabach-Merritt-syndrom i dag. Syndromet etterlater imidlertid visse ettervirkninger til tross for vellykket behandling. Pseudofibrose eller muskulære problemer er for eksempel mulig. Dermed er Kasabach-Merritt syndrom en av de sjeldne tidlig barnesykdommer som kan styres bedre i dag. Hva utsiktene er i fremtiden, og om det er medisinsk genteknologi kan forbedre hva som helst i overlevelsesprognosen i Kasabach-Merritt syndrom, kan ingen for øyeblikket si.
Forebygging
Forskningen på Kasabach-Merritt syndrom er så altfor begrenset til å gi lovende forebyggende målinger. Hvis sykdommen virkelig er genetisk, er forebygging nesten umulig uansett.
Følge opp
I de fleste tilfeller er alternativene og målinger for ettervern i Kasabach-Merritt syndrom er sterkt begrenset, så de som er rammet av denne sykdommen er først og fremst avhengig av en rask diagnose med påfølgende behandling. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner, så ideelt sett bør en lege konsulteres ved de første tegn og symptomer på sykdommen. Som regel kan ikke selvhelbredelse forekomme i dette tilfellet. Siden Kasabach-Merritt syndrom er en genetisk sykdom, bør den berørte personen først gjennomgå genetisk testing og rådgivning hvis han eller hun ønsker å få barn. Behandlingen av Kasabach-Merritt syndrom utføres vanligvis ved hjelp av forskjellige kirurgiske prosedyrer. I alle fall bør den berørte personen hvile og ta vare på kroppen etter operasjonen. Her bør man unngå innsats eller andre stressende og fysiske aktiviteter for ikke å legge unødig belastning på kroppen. Støtten og hjelpen fra venner og familie er også veldig viktig og kan fremfor alt forhindre depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. Imidlertid er forventet levealder for den berørte personen i mange tilfeller betydelig redusert eller på annen måte negativt påvirket.
Hva du kan gjøre selv
Personer som er diagnostisert med Kasabach-Merritt syndrom må søke medisinsk behandling umiddelbart. I tillegg til medisinsk behandling kan noen tiltak iverksettes for å øke hastigheten på helbredelsesprosessen. Først og fremst er det viktig å være oppmerksom på uvanlige symptomer og tilhørende symptomer. Medisinen justeres vanligvis ikke optimalt i begynnelsen og må justeres av legen flere ganger til ønsket effekt er oppnådd. Pasienten kan støtte denne prosessen ved å føre en detaljert dagbok over klager og ved å konsultere tett med legen. Samtidig bør pasienten ta det med ro. Dette er spesielt viktig i tilfelle avansert sykdom. Ellers kan den immunsystem kan være overbelastet, noe som kan føre til alvorlige komplikasjoner. I et alvorlig forløp bør pasienten konsultere en terapeut. Å snakke med en profesjonell kan arbeide gjennom enhver frykt, noe som gjør det lettere å håndtere sykdommen. I tillegg kan terapeuten etablere kontakt med andre syke eller en selvhjelpsgruppe. Parallelt med terapeutisk behandling, må livsstilen tilpasses, fordi pasienter med Kasabach-Merritt syndrom vanligvis ikke lenger er i stand til å utføre fysiske eller mentale anstrengende aktiviteter.
