Patogenese (utvikling av sykdom)
Enkeltpersoner med Klinefelter syndrom har et ekstra X-kromosom (47, XXY) i 80% av tilfellene, som skyldes ikke-adskillelse under gametogenese (utvikling av kimceller). I 20% tilfeller finnes mosaikkformer (mos 47, XXY / 46, XY), dvs. ikke den samme karyotypen (utseendet til et kromosomsett) er tilstede i alle celler. Videre er kromosomale aneuploidier av høyere grad X (48, XXY; 49, XXXXY), en eller flere Y kromosomer (f.eks. 48, XXYY) og muligens strukturelt unormal tillegg X kromosomer er funnet.
Numeriske kromosomavvik forekommer i omtrent to tredjedeler av tilfellene ved maternell oogenese (utvikling av oocytter) og i en tredjedel av tilfellene i faderns spermatogenese (utvikling av spermatozoer).
De numeriske kromosomavvikene (arvelig endring i antall kromosomer) fører til primær hypogonadisme (endokrin dysfunksjon i testiklene), noe som resulterer i forstyrrelse av Leydig-cellefunksjonen (→ forstyrrelse av testosteron produksjon) og rørfunksjon (→ forstyrrelse av spermatogenese / spermatogenese). Som et resultat er det redusert testosteron produksjon og oligo- til azoospermia (oligozoospermia: sperm telle <15 millioner / milliliter; azoospermia: ingen sperm detekterbar).
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre.
