I tillegg til de typiske kliniske symptomene, som er mer uttalt i forskjellige muskelgrupper avhengig av type og ofte allerede peker legen i retning av diagnosen, laboratorietester og funksjonstester føre til diagnosen. I tilfelle muskeldystrofi er det vanligvis en økning i muskler enzymer i blod, som skyldes massivt tap av muskler masse.
I alle former for muskelavfall ses typiske endringer i elektromyografi. Muskelaktivitet er patologisk endret - i dystrofiene ser man mange små utslipp, i nerverelaterte former er det en massiv reduksjon i enkeltutslipp. Muskel biopsi og genetisk testing kan brukes til å definitivt differensiere de enkelte former.
Hva kan gjøres med muskelatrofi?
Muskelatrofi sykdommer er foreløpig ikke kurable, men mange berørte individer og deres slektninger setter stort håp i gen terapi. Selv om forskning på den genetiske defekten, dens effekter på kroppen og mulige mottiltak blir utført i mange forskningsinstitusjoner over hele verden, er det dessverre ennå ikke funnet et genetisk konstruert middel for en eneste form for muskelavfall.
Alt terapeutisk målinger er derfor rettet mot å kompensere for og stoppe tap av bevegelse og samordning forårsaket av muskelatrofi. I tillegg må sekundære symptomer som kontrakturer, rullestolrelaterte gangproblemer eller luftveissykdommer forårsaket av redusert hosteaktivitet behandles. Siden mange former for muskelatrofi er ekstremt stressende for de berørte og ofte representerer en enorm omsorgsbyrde for sine pårørende, er tips for den daglige håndteringen av sykdommen hjertelig velkomne.
Støttegrupper for muskelatrofi
Mange selvhjelpsgrupper og initiativene Deutsche Muskelschwundhilfe og Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke har mange års erfaring med de forskjellige former for muskelatrofi å vise. Weserbergland-Klinik Höxter er spesialistklinikk for muskelsykdommer i Tyskland.
Spesielt for pasienter med mer alvorlige former for muskelatrofi, hjelper klinikkprogrammet til å stoppe sykdommens progresjon. Det består av:
- Intensiv fysioterapi
- Vann gymnastikk
- Varmebad
- Massasjer
- Stimuleringsstrømbehandling
- Muskeltrening
Pasienter som gjennomgår klinikkprogrammet i flere uker hvert år, rapporterer forbedringer i symptomene som varer i flere måneder.
Kan muskelsvinn sykdom forebygges?
Fordi nesten alle former for muskelsvinn er arvelige, kan de ikke forhindres. Det vanskelige med dem er at de ofte følger en autosomal eller X-koblet recessiv arvemodus. I klartekst betyr dette at tilsynelatende friske mennesker kan være bærere av sykdommen, og sykdommen overføres dermed gjennom generasjoner uten at et familiemedlem nødvendigvis blir syk.
Å teste om noen bærer en av de mange former for muskelatrofi, er for øyeblikket ikke mulig, og med tanke på den ganske varierende forløpet av mange former, er det kanskje bare ønskelig i begrenset grad, også med hensyn til etiske og moralske aspekter ved konsekvenser.
