Keratosis follicularis spinulosa decalvans er en medfødt sykdom i hud. Keratosis follicularis spinulosa decalvans arves og forekommer ekstremt sjelden. Noen ganger blir sykdommen referert til som Siemens I-syndrom eller keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans ble først beskrevet av Lameris i 1905.
Hva er keratosis follicularis spinulosa decalvans?
Keratosis follicularis spinulosa decalvans forekommer i utgangspunktet med svært lav frekvens. I denne forbindelse estimeres forekomsten av sykdommen til omtrent 1: 1,000,000. I de fleste tilfeller rammer keratosis follicularis spinulosa decalvans menn. Sykdommen arves både autosomaldominant og X-bundet recessivt til avkom. I prinsippet er keratosis follicularis spinulosa decalvans en sykdom som påvirker hud og utvikler seg i barndom hos berørte pasienter. Lameris beskrev sykdommen i hud for første gang bidro imidlertid Siemens betydelig til det vanlige navnet på sykdommen i dag. I sammenheng med keratosis follicularis spinulosa decalvans lider de berørte individene av såkalte keratiniseringsavvik. Disse dukker opp i områder som er karakteristiske for sykdommen, for eksempel ansiktet, kapillittiet samt øyenbrynene. Bryst og lemmer er også påvirket av keratosis follicularis spinulosa decalvans i mange tilfeller. Langt sjeldnere er sykdommen assosiert med symptomer som oligofreni, dystrofier i hornhinnen og såkalt palmoplantar keratoser.
Årsaker
Pasienter lider av keratosis follicularis spinulosa decalvans fra fødselen, da det er en genetisk forårsaket arvelig sykdom. Den utløsende faktoren til sykdommen er en bestemt type gen mutasjon. Keratosis follicularis spinulosa decalvans overføres til barn enten ved X-bundet eller autosomal recessiv arv. I tilfelle av X-koblet arv, er mutasjoner til stede enten på SAT1 gen eller det såkalte MBTPS2-genet. Når det gjelder den autosomale recessive arvelige varianten av keratosis follicularis spinulosa decalvans, er den eksakte årsaken eller årsaksmutasjonen ennå ikke undersøkt.
Symptomer, klager og tegn
I forbindelse med keratosis follicularis spinulosa decalvans, presenterer pasienter en typisk kombinasjon av sykdomsklager og symptomer. Rett etter fødselen av syke individer, vises de første øyeklagene allerede. For eksempel er hornhinnen overskyet. Videre utvikler det seg i løpet av tiden en såkalt alopecia, som er ledsaget av arrdannelse. I keratosis follicularis spinulosa decalvans påvirker alopecia primært øyenvippene og øyenbrynene samt hår på hode. I tillegg lider de berørte pasientene av follikulær hyperkeratose, som er av diffus karakter og fremstår hovedsakelig i området hals, ansiktet så vel som ryggen på hendene. I motsetning, hyperkeratose sprer seg ikke til neglene, tåneglene or slimhinne. I tillegg er individer som er rammet av keratosis follicularis spinulosa decalvans i noen tilfeller fotofobe og har ansikts erytem. I de fleste tilfeller forsvinner keratosis follicularis spinulosa decalvans av seg selv når pasienter blir voksen.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen keratosis follicularis spinulosa decalvans stilles ved å vurdere de typiske symptomene på sykdommen. Hvis et barn utvikler tilsvarende symptomer, må foreldrene eller foresatte først konsultere den behandlende barnelege. Barnelege henviser som regel pasienten til en spesialist, for eksempel en hudlege. I en innledende konsultasjon med pasienten undersøker legen først tegn på sykdommen, deres utbrudd og mulige faktorer i utviklingen. I de fleste tilfeller er pasienter som er rammet av keratosis follicularis spinulosa decalvans små barn, slik at de bidrar betydelig til medisinsk historie. Siden keratosis follicularis spinulosa decalvans er en arvelig sykdom, tar behandlende lege en særlig grundig familiehistorie. Det avklarende pasientintervjuet blir fulgt av forskjellige visuelle undersøkelser. Fordi symptomene på keratosis follicularis spinulosa decalvans hovedsakelig er konsentrert på pasientens hud, er den kliniske undersøkelsen relativt enkel å utføre. Imidlertid, fordi symptomene på keratosis follicularis spinulosa decalvans også forekommer i andre sykdommer, er diagnosen noen ganger vanskelig. En genetisk test som identifiserer gen mutasjoner på de kjente genlokiene, til slutt gir sikkerhet om keratosis follicularis spinulosa decalvans. I tillegg vil en differensial diagnose kreves, med legen som først og fremst skiller keratosis follicularis spinulosa decalvans fra ulerythema ophryogenes og keratosis follicularis akneiformis, type Siemens. I tillegg bør dermotrichia syndrom, også kalt IFAP syndrom, ekskluderes.
Komplikasjoner
I keratosis follicularis spinulosa decalvans forekommer relativt alvorlige begrensninger og komplikasjoner hos pasienten umiddelbart etter fødselen. I de fleste tilfeller innebærer dette ubehag i øynene. De berørte personene kan ikke se skarpt og lider av en uklarhet i hornhinnen, som allerede oppstår rett etter fødselen. I verste fall kan keratosis follicularis spinulosa decalvans føre direkte til blindhet av pasienten. Skader på hodebunnen og øyevippene oppstår også. Hudplager oppstår også i ansiktet, og pasientens estetikk reduseres betydelig. Som et resultat er det ikke uvanlig at pasienten opplever redusert selvtillit eller mindreverdighetskomplekser. I mange tilfeller blir foreldrene også rammet av psykologiske forstyrrelser eller depresjon. I mange tilfeller helbreder keratosis follicularis spinulosa decalvans seg selv i voksen alder. Dette kan imidlertid ikke garanteres, slik at ingen generell forutsigelse av sykdomsforløpet er mulig. Klagene og symptomene kan behandles ved hjelp av medisiner. Likeledes kan ubehagene i øynene korrigeres. Ytterligere komplikasjoner oppstår vanligvis ikke.
Når bør du oppsøke lege?
Siden keratosis follicularis spinulosa decalvans er en tilstand som allerede er medfødt, trenger det ikke å bli diagnostisert i tillegg av en lege, da diagnosen vanligvis finner sted rett etter fødselen. Medisinsk behandling er nødvendig når pasienten utvikler forskjellige klager i øynene. Hornhinnen kan være uklar og synet kan påvirkes negativt. I verste fall fullført blindhet kan forekomme. Videre, i tilfelle av keratosis follicularis spinulosa decalvans, bør en lege også konsulteres hvis sykdommen fører til klager i hodebunnen. I mange tilfeller lider berørte individer av fotofobi og ulike ansiktsplager. Behandling av keratosis follicularis spinulosa decalvans utføres vanligvis av forskjellige spesialister. Først og fremst er det nødvendig å besøke en allmennlege eller en hudlege. Forventet levealder påvirkes ikke negativt av keratosis follicularis spinulosa decalvans.
Behandling og terapi
Keratosis follicularis spinulosa decalvans behandles hovedsakelig med eksterne midler, noe som lindrer noen av symptomene på sykdommen. For eksempel den aktive ingrediensen acitretin benyttes. I prinsippet er prognosen for keratosis follicularis spinulosa decalvans relativt positiv. I de fleste tilfeller er keratosis follicularis spinulosa decalvans en selvbegrensende sykdom. I alderen 20 til 30 forsvinner keratosis follicularis spinulosa decalvans vanligvis alene.
Utsikter og prognose
Prognosen for keratosis follicularis spinulosa decalvans er ugunstig. Sykdommen er basert på en kromosomfeil. Forskere og leger har ikke lov til å gjøre endringer i en persons DNA av gjeldende juridiske retningslinjer. Av denne grunn kan ikke årsaken til lidelsen behandles. I en medisinsk behandling finner pleie av de dokumenterte symptomene sted. En behandlingsleges fokus er en forbedring av livskvaliteten, samt en lindring av eksisterende klager. Gjennom administrasjon av medisiner, skal en forbedring av hudens utseende oppnås. narkotika er forbundet med risiko og bivirkninger som må vurderes i en behandling. Hvis en initiert terapi avbrytes eller stoppes uavhengig, kan det forventes tilbakefall av eksisterende klager. Samlet sett huden tilstand forverres hos de fleste pasienter. På grunn av den visuelle synligheten av sykdommen, klager mange berørte personer over emosjonelle og mentale tilstander av stresset. Ubehag og redusert livskvalitet er konsekvensene. I alvorlige tilfeller oppstår psykologiske følgevirkninger som forårsaker en ytterligere forverring av den generelle situasjonen. Hvis en psykologisk lidelse blir diagnostisert i tillegg til keratosis follicularis spinulosa decalvans, er langvarig behandling nødvendig. Lindring av symptomer er mulig, men kan bare oppnås med tilstrekkelig samarbeid fra pasienten.
Forebygging
Keratosis follicularis spinulosa decalvans er genetisk, så ingen muligheter for effektiv forebygging er foreløpig kjent.
Følge opp
Ettervern for genetisk keratose follicularis spinulosa decalvans fokuserer blant annet på bedre livskvalitet og økt selvtillit. I tillegg ønsker pasienter lindring fra symptomene og håper på en fullstendig kur, som faktisk kan forekomme. Derfor er riktig inntak av medisinen foreskrevet av legen viktig. For å beholde mulige bivirkninger og risikoer ved disse narkotika så lav som mulig, regelmessig kontroll av staten Helse er nødvendig. Videre bør de berørte ikke glemme at et avbrudd eller uavhengig avslutning av terapi vil mest sannsynlig føre til et tilbakefall. Pasienter føler seg følelsesmessig belastet av de synlige abnormitetene. Avhengig av følsomheten til de berørte og deres personlige situasjon, kan det være tilrådelig med psykoterapeutisk behandling. Hvis en psykologisk lidelse er diagnostisert, langsiktig terapi forfaller. For å lindre hudklager og optimalisere livskvaliteten, må pasientene samarbeide og alltid følge medisinske råd. I beste fall vil hudsykdommen løse seg selv senest 30 år uten ledsagende symptomer som lys hår eller øyeproblemer. Imidlertid må unge pasienter noen ganger forvente at selvhelbredelse ikke vil forekomme.
Dette er hva du kan gjøre selv
Pasienter med keratosis follicularis spinulosa decalvans har forskjellige muligheter for å hjelpe seg selv og forbedre sin personlige livskvalitet. I utgangspunktet er regelmessige undersøkelser med forskjellige medisinske spesialister viktige for å behandle de forskjellige symptomene på keratosis follicularis spinulosa decalvans på riktig måte. Pasienten besøker regelmessig øyelege og optiker for å diagnostisere endringer i hornhinnedensitet i tide for å forhindre blindhet. Noen berørte individer lider av fotofobi og retter aktivitetene i henhold til lysfølsomheten. Avhengig av graden av fotofobi spiller riktig verneutstyr en viktig rolle. Alopecia forbundet med sykdommen er hovedsakelig et kosmetisk problem for pasienter, som ofte fører til mindreverdighetskomplekser. Hvis ønsket av pasienten, gir parykker av høy kvalitet et middel for å skjule den mangelfulle hodebunnen hår. Keratosis follicularis spinulosa decalvans forsvinner av seg selv i noen tilfeller når pasienter blir voksen. Imidlertid er slik selvhelbredelse ikke garantert, så barndom og ungdomssyke er forberedt på å fortsette å lide av sykdommen senere. I tilfelle av depresjon eller psykiske abnormiteter, passer en psykoterapeut på pasientene. Slik hjelp er også noen ganger nyttig for foreldre.
