Myelodysplastisk syndrom: Test og diagnose

1.ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.

  • Lite blodtall
    • [Hemoglobin ofte <12 g / dL
    • [Leukocyttall ofte <4,000 / ul
    • Blodplateantall ofte <100,000 / ul]

    Merk: Makrocytisk anemi [MCV (gjennomsnittlig korpuskulær volum) ↑] er ofte til stede med mangel på tilstrekkelig økning i retikulocytter (ung, umoden rød blod celler).

  • Differensial blod count - for å bestemme undergruppene til leukocytter (hvit blod celler).
  • Retikulocytter [ofte redusert]
  • ferritin
    • Ved nivåer over> 1,000 µg / l jern uttømming terapi hvis nødvendig.
  • Laktatdehydrogenase (LDH)
  • Folsyre
  • Vitamin B12
  • Kobber i serum - for å utelukke kobbermangel (f.eks. som et resultat av sink overforsyning).
  • erytropoietin
  • Benmargsaspirasjon med cytologi, cytogenetikk, histologi, immunfenotyping (for å estimere eksplosjonsprosent og vise tegn på dysplasi) - for å avgjøre om feilproduksjon av blodceller skyldes det hematopoietiske systemet:
  • Mutasjonsanalyse
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (for CMML (kronisk myelomonocytisk leukemi) / CML / aCML-differensiering, hvis aktuelt).
    • SRSF2, ASXL1 og TET2 gen - indikasjon på CMML.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (sikring av diagnose, prognosestimering, om nødvendig).
  • Hvis det er nødvendig, skriver HLA (på grunn av allogen transplantasjon).

Signifikant for myelodysplastisk syndrom (MDS) er blodantallendringer som:

  • Monocytopenia (reduksjon av monocytter i blodet) - Monocytter tilhører hvite blodceller. De er forløpere for makrofager, som spiller en viktig rolle i immunforsvaret som "scavenger celler".
  • Bicytopenia - to celleserier av hematopoiesis påvirkes av lidelsen.
  • Pancytopenia (tricytopenia) - reduksjon av alle tre celleseriene i blodet: leukocytter/hvite blodceller, blodplater/ blodplater, erytrocytter/røde blodceller).
  • Dyshematopoiesis i perifert blod (modningsforstyrrelser i stamceller).
    • Anisocytose (ulik størrelse distribusjon av normalt like store celler).
    • Basofil stippling
    • Hypersegmenterte granulocytter
    • Hypogranulerte granulocytter
    • Makrocytose (utvidelse av erytrocytter utover normalverdien).
    • Blodplateanisometri
    • Poikilocytosis (forekomst av forskjellig formet, ikke-rund erytrocytter).
    • Polykromasi
    • Pseudo-Pelger-celler
    • Isolerte eksplosjoner
    • Gigantiske blodplater
    • Etc.

Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse, etc. - for differensialdiagnostisk avklaring.

  • Immunocytologi, vanligvis T-celler - for mistanke om stor granulær lymfocytt lymfom.
  • Immunocytologi, B-cellemarkør + CD103? - hvis hårete celle leukemi mistenkes.
  • Immunocytologi, GPI-anker - i mistanke om paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH).
  • Blodplater antistoffer - i mistenkt idiopatisk trombocytopenisk purpura (ITP, mer nylig kalt immun trombocytopeni).