Naegeli syndrom er en genetisk forårsaket sykdom. Naegeli syndrom kalles synonymt Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrom og er referert til av forkortelsen NFJ. Naegeli syndrom forekommer svært sjelden i befolkningen generelt. I utgangspunktet er Naegeli syndrom en sykdom i hud preget av pigmentær dermatose av anhidrotisk retikulær type. Sykdomsbegrepet er avledet fra hudlege Naegeli.
Hva er Naegeli syndrom?
Naegeli syndrom representerer en sjelden, arvelig sykdom i hud. Det tilhører en bestemt kategori av pigmentdermatoser. Naegeli syndrom ble først registrert og beskrevet vitenskapelig i 1927. Naegeli, en hudlege fra Sveits, spilte en sentral rolle i dette, og sykdommen ble senere oppkalt etter ham. Legen identifiserte Naegeli syndrom i en familie. Både faren og de to døtrene ble berørt av hud sykdom, så Naegeli ga en omfattende medisinsk beskrivelse. I 1954 deltok samme familie i en annen forskningsstudie om Naegeli syndrom. Her var legene Franceschetti og Jadassohn i det vesentlige involvert. De to legene fant at i Naegeli syndrom er det en autosomal dominerende arvemåte. I prinsippet er Naegeli syndrom en av de sjeldneste av alle sykdommer. I følge den nåværende tilstanden med forskning på sykdommen har Naegeli syndrom bare blitt diagnostisert i fem familier og deres påfølgende generasjoner. Dette viser en lik sykdomsforekomst hos kvinnelige og mannlige pasienter.
Årsaker
Utløserne av Naegeli syndrom ligger i genene til de berørte individene. En spesifikk genetisk mutasjon på det 17. kromosomet er ansvarlig for den påfølgende manifestasjonen av Naegeli syndrom. Den genetiske defekten ligger nøyaktig på gen kalt KRT14, som er relatert til stoffet keratin. Naegeli syndrom arves autosomalt-dominerende til avkommet til berørte individer.
Symptomer, klager og tegn
Spesifikke endringer og abnormiteter i huden er typiske for Naegeli syndrom. For eksempel er det fullstendige fraværet av fingeravtrykk spesielt karakteristisk for Naegeli syndrom. I tillegg er hudoverflaten på hele kroppen preget av en spesiell hyperpigmentering. Dette minner i sin form om en nettstruktur. Imidlertid trekker dette fenomenet seg stadig mer ned jo eldre personene som lider av Naegeli syndrom blir. Et annet vidtrekkende symptom er manglende evne til berørte individer til å skille ut svette fra kroppen gjennom huden og svettekjertler. Selv når lufttemperaturen er passende høy, klarer ikke de berørte pasientene å svette. Dette fenomenet er kjent i medisin som anhidrose og er det mest kompliserende symptomet på Naegeli syndrom. I tillegg mister berørte individer vanligvis alle tennene. Dette tanntapet forekommer hos et flertall av pasientene som allerede er i barndom eller ungdomsår. I forbindelse med dette, avvik i den såkalte tannsett av pasientene kan observeres. I tillegg utvikles blemmer på huden hos noen syke individer. De negler av tærne kan være deformert. Imidlertid reduseres alle symptomer på Naegeli syndrom med økende alder. Tallrike symptomer på Naegeli syndrom har paralleller til de med Bloch-Sulzberger syndrom, så det er passende differensial diagnose er presserende behov.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnostisering av Naegeli syndrom utføres av en spesialist, og med tanke på de genetiske årsakene så vel som sjeldenhetene til sykdommen, skjer det vanligvis i et medisinsk senter. I begynnelsen er det nødvendig med en anamnese, der den behandlende legen tar pasientens medisinsk historie og analyserer de nåværende symptomene. Det er spesielt viktig for diagnosen Naegeli syndrom å ta en familiehistorie, da dette raskt gir bevis for den eksisterende sykdommen. Etter det første pasientintervjuet undersøker spesialisten den syke ved hjelp av kliniske undersøkelsesprosedyrer. I tillegg til en generell visuell undersøkelse, blir huden til den berørte personen spesielt undersøkt. I mange tilfeller tar legen prøver av bestemte områder av huden og sørger for at vevet blir undersøkt i laboratoriet. tannsett blir vanligvis undersøkt av tannleger og kjeveortopeder. For dette formålet gjennomgår personer som er berørt av Naegeli syndrom vanligvis røntgenundersøkelse. For å fullføre diagnosen Naegeli syndrom, utføres vanligvis en genetisk analyse av den berørte persons DNA. På denne måten kan Naegeli syndrom identifiseres med sikkerhet. I tillegg vil en differensial diagnose kreves for Naegeli syndrom, hvor legen skiller sykdommen fra for eksempel epidermolyse bullosa simplex så vel som dermatopathia pigmentosa reticularis. Bloch-Sulzberger syndrom bør også utelukkes.
Komplikasjoner
På grunn av Naegeli syndrom lider berørte personer i de fleste tilfeller av forskjellige hudklager. Det er fullstendig fravær av fingeravtrykk, selv om det vanligvis ikke er noen spesielle komplikasjoner i hverdagen for den berørte personen. På samme måte kan hyperpigmentering forekomme, slik at de berørte ikke ofte skammer seg over dette symptomet og føler seg ukomfortable med det. Dette kan forårsake mindreverdighetskomplekser som påvirker livskvaliteten. Tilsvarende kan de berørte ikke svette, slik at varmen ikke kan spres ordentlig under fysisk anstrengelse. Dette syndromet forårsaker ofte forskjellige klager på tennene, slik at de berørte personene mister tennene helt. Huden kan også utvikle blemmer. I mange tilfeller lider de som er rammet av mobbing og erter, spesielt i barndom. På grunn av tap av tenner er det vanligvis ikke lenger mulig for pasienten å ta normal mat. Årsaksbehandling av dette tilstand er vanligvis ikke mulig. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår under behandling av symptomene selv.
Når skal man gå til legen?
Når abnormiteter i huden så vel som hyperpigmentering vises, er dette en klar indikasjon på en alvorlig sykdom. En lege må avgjøre om dette er Naegeli syndrom eller en annen sykdom og starte behandling om nødvendig. Hvis andre symptomer blir lagt merke til, for eksempel en rask forverring av dental Helse eller utvikling av hudblærer, må huslegen informeres. Siden Naegeli syndrom er arvelig tilstand, bør diagnosen stilles i barndom. Foreldre som merker tilsvarende symptomer hos barnet, anbefales best å konsultere sin huslege eller en spesialist. Senere i livet må barnet overvåkes nøye av en lege, da sykdommen alltid er forbundet med komplikasjoner. Personer som lider av sykdommen selv, bør sørge for en genetisk test i tilfelle graviditet for å oppnå sikkerhet om barnets tilstand av Helse. Behandlingen tilbys av en hudlege, så vel som internister, kirurger og spesialister i det spesielle tilstand.
Behandling og terapi
Naegeli syndrom er genetisk, så effektiv behandling av årsakene er ikke praktisk. Imidlertid jobber medisinsk forskning med måter å forebygge og behandle arvelige sykdommer. Dermed all behandling målinger av Naegeli syndrom er fokusert på pasientenes symptomer. I de fleste tilfeller forbedres hudendringene med økende alder hos personene. Tanntap kan i stor grad kompenseres med kjeveortopedi målinger og proteser.
Utsikter og prognose
Prognosen i Naegeli syndrom avhenger av symptommønsteret. Individuelle klager som anhidrose og tånegldeformasjoner kan forårsake ubehag over lengre tid. Pasienter lider av redusert følelse av velvære og føler seg ofte sosialt ekskludert på grunn av tilstanden. Som et resultat av de fysiske endringene, betennelse kan også forekomme, noe som forverrer prognosen ytterligere. Etter tanntap er matinntak vanskelig, og pasienter utvikler ofte mangelsymptomer eller blir dehydrert. Som et resultat av inflammatoriske hudsykdommer, kløe eller smerte kan forekomme. Dette er ofte ledsaget av økt psykologisk stresset for pasientene fordi de blir utstøtt på grunn av ytre endringer. Svært sjelden kan kroniske klager utvikle seg fra hudsykdommene. Eksem eller fistler er typiske, noe som forverrer utsiktene for fullstendig utvinning. Prognosen er følgelig vanskelig, siden både sykdommen i seg selv og symptomene og deres konsekvenser reduserer livskvaliteten. Forventet levealder er ikke nødvendigvis begrenset. Den nøyaktige prognosen bestemmes av ansvarlig lege. Pasienter som lider av Naegeli syndrom må gjennomgå omfattende behandling for å oppnå en bedre prognose.
Forebygging
Det finnes ingen muligheter for å forhindre Naegeli syndrom. Sykdommen arves autosomalt-dominerende gjennom foreldre til avkom, så noen av dattergenerasjonene vil vise Naegeli syndrom i fenotypen. I prinsippet er imidlertid prognosen for Naegeli syndrom positiv, ettersom symptomene avtar med alderen.
Følge opp
I de fleste tilfeller har den berørte personen svært få og vanligvis begrenset ettervern målinger tilgjengelig for ham eller henne i Naegeli syndrom. Av denne grunn bør den berørte personen oppsøke lege på et veldig tidlig stadium, slik at forekomsten av andre komplikasjoner og symptomer kan forhindres. Siden dette er en genetisk sykdom, er en komplett kur vanligvis ikke oppnåelig. Berørte individer bør ha genetisk testing og rådgivning hvis de ønsker å få barn for å forhindre gjentakelse av syndromet. I de fleste tilfeller er de berørte personene selv avhengige av å ta forskjellige medisiner. Det er alltid viktig å sikre at medisinen tas regelmessig og i riktig dose for å gi varig lindring fra symptomene. Ved bivirkninger eller hvis noe er uklart, bør lege kontaktes først. Hudklager kan lindres relativt godt ved hjelp av spesielle kremer or salver. Regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege er også nødvendig. Som regel reduserer ikke Naegeli syndrom pasientens forventede levealder. Ytterligere tiltak for ettervern er ikke tilgjengelig for den berørte personen i dette tilfellet.
Hva du kan gjøre selv
Fordi Naegeli syndrom er en genetisk lidelse, kan bare symptomatiske tiltak tas for å behandle de enkelte symptomene. Pasienter kan selv ta noen tiltak for å støtte medisinsk behandling. Først og fremst må streng personlig hygiene overholdes. Regelmessig børsting kan i det minste forsinke tapet av tenner. i tillegg Helse av tærne kan bevares ved å rengjøre dem nøye og behandle dem med medisinske produkter. Hvilke tiltak som er nyttige her i detalj, kan legen svare på med hensyn til sykdomsstadiet. I beste fall det synlige hudforandringer kan motvirkes ved å bruke skjulte klær. Behandling av hyperpigmentering er ikke mulig, og derfor vil legen anbefale terapeutisk rådgivning for å forhindre utvikling av psykologiske plager. Berørte personer som allerede lider sterkt av de psykologiske effektene av Naegelis syndrom, bør også konsultere en støttegruppe og snakke til andre berørte individer. Skulle det oppstå blemmer eller andre komplikasjoner oppstår, bør du unngå ytterligere selvhjelpstiltak. Legen må informeres slik at medisinsk behandling kan iverksettes raskt.
