Barber-Say syndrom er en sjelden arvelig lidelse med økt hårighet og slående ansiktsfysiologi. Hittil har bare ti tilfeller blitt dokumentert siden det ble beskrevet første gang, så forskning på syndromet er i begynnelsen. Verken arv eller årsak til sykdommen er kjent i detalj så langt.
Hva er Barber-Say syndrom?
N. Barber og hans medarbeidere beskrev først en lidelse kalt Barber-Say syndrom i 1982. Sykdommen har blitt dokumentert hos bare ti pasienter siden den første beskrivelsen. Anslag anslår forekomsten for syndromet til mindre enn ett tilfelle per 1,000,000 XNUMX XNUMX mennesker. Barber-Say syndrom antas å være en sykdom med arvelig basis. Den eksakte arvemåten er ukjent, men det er mistanke om autosomal dominerende arv. Det kliniske bildet er hovedsakelig preget av hypertrikose, som går langt utover normal hår. I kombinasjon med dette er det vanligvis atrofi av hud, som får den berørte personen til å se utmagret og tøff. I tillegg feilposisjonering av øyelokk og altfor brede munnstykker blir ofte observert. På grunn av det få antallet dokumenterte tilfeller er Barber-Say syndrom langt fra endelig undersøkt. Spesielt årsaksforskning har vært i sin spede begynnelse, ettersom de få dokumenterte tilfellene ikke gir et godt grunnlag for en mer inngående etiologi.
Årsaker
Forskning hittil antyder et arvelig grunnlag for Barber-Say syndrom. I ett tilfelle ble symptomkomplekset tidligere dokumentert overført fra mor til sønn. I den saken som ble dokumentert, hadde moren også kløft i ganen og ledende hørselstap. Således kan teoretisk sett ovennevnte tilfelle ha vært et helt annet syndrom. Forskning til dags dato har ikke fastslått om syndromet er basert på en autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet dominerende arvemodus. En lenke til det like sjeldne Ablepharon makrostomisyndromet spekuleres i i dagens medisin. De to syndromene ser ikke ut til å være fra samme gruppe, men de ser ut til å involvere det samme gen til tross for deres ulikhet. Antagelig er de to lidelsene forskjellige mutasjoner av det samme gen. Imidlertid er ingenting mer kjent om gen locus, selv i tilfelle av ablepharon macrostomy syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Barber-Say syndrom manifesterer seg først og fremst som medfødt generalisert hypertrikose. Pasientens ekstreme hårighet er vanligvis merkbar umiddelbart etter fødselen. Det samme gjelder det iøynefallende ansiktet til de berørte, som fanger øyet på grunn av en bred neserot, anteverte narer og spesielt tynne lepper. Til tross for den ellers ekstreme hårførheten, mangler pasientene øyenbrynene eller er i det minste mindre uttalt. Øyelokkene påvirkes av feil stilling eller mangler helt. I tillegg er hypertelorisme eller telecanthus ofte til stede. Det samme gjelder misdannede ører og overbelastet eller overflødig hud. Hypoplasia av brystvortene kan også være til stede. Fullstendig fravær av brystkjertler er et like tenkelig symptom. I tillegg er tannutbrudd ofte forsinket hos pasienter med Barber-Say syndrom. Antagelig kan andre symptomer legges til i individuelle tilfeller, som ikke kunne registreres så langt på grunn av det lille antallet dokumenterte tilfeller.
Diagnose og forløp
Diagnose av Barber-Say syndrom kan være vanskelig. Fordi ingen spesifikke genet har blitt beskyldt for syndromet til dags dato, går molekylær genetisk testing av pasienter inn i ingenting. I beste fall stiller legen diagnosen med øynene, siden han mangler konkrete diagnostiske kriterier. Differensiell diagnose og differensiering fra det like sjeldne Ablepharon macrostomy syndromet er også en vanskelig oppgave. Verken for Barber-Say syndrom eller for Ablepharon makrostomisyndrom har etiologien blitt avklart eller innsnevret til et spesifikt genlokus. Skillet mellom de to syndromene bestemmes overveiende av de mindre kjønnsavvikene i Barber-Say-syndromet. Til dags dato har medisinsk vitenskap antatt et ganske gunstig sykdomsforløp for Barber-Say syndrom.
Komplikasjoner
De kliniske kjennetegnene ved Barber-Say syndrom er økt hårløshet og fremtredende ansiktsfysiognomi. Pasientenes hårløshet går langt utover normal hårighet hos friske mennesker, mens øyenbrynene er fraværende eller mindre uttalt. Øyelokkene viser feil eller mangler helt. En forstørret avstand markerer øynene eller de indre hjørnene av øynene. De munn og nese området er uvanlig bredt. De samme iøynefallende funksjonene gjelder misdannede ører. I tillegg er det tap av hud vev, som får pasienten til å se avmagret og tøff ut. Hos noen berørte individer er tannutbrudd forsinket. Siden Barber-Say syndrom bare har blitt dokumentert ti ganger over hele verden, er medisinsk vitenskap langt fra individualiserte terapeutiske tilnærminger. Selv om pasientens forventede levealder ikke nødvendigvis er begrenset, tilføres de fysiologiske komplikasjonene et høyt psykologisk lidelsestrykk. Ulike kosmetiske behandlinger samt invasive prosedyrer for å fjerne overdreven hår og iøynefallende misdannelser kan tenkes. Legemiddel terapi er også mulig. Imidlertid er det ofte bivirkninger som forårsaker ytterligere komplikasjoner. Prognosen for fullstendig kur er negativ, fordi de iøynefallende symptomene og tilhørende symptomer på Barber-Say syndrom ikke kan elimineres fullstendig. For å lindre de psykosomatiske komplikasjonene, kan behandling av en psykoterapeut tenkes.
Når bør du oppsøke lege?
Fordi Barber-Say syndrom er en ekstremt sjelden arvelig lidelse, viser medisinsk diagnose seg vanskelig. Typiske symptomer som ekstrem hårighet og slående ansikt hos pasienter blir vanligvis lagt merke til umiddelbart etter fødselen. Skilt som en bred nesebro, mangler øyenbrynene eller spesielt tynne lepper gir grunn til videre undersøkelse. Det kliniske bildet fører vanligvis automatisk til en rutinemessig fysisk diagnose. På grunn av det få tilfellene er det imidlertid vanligvis ikke mulig med en spesifikk diagnose av syndromet. Imidlertid ble fysiske egenskaper hos foreldrene - i et dokumentert tilfelle ble det funnet en gom i spalten - så vel som mulige samtidige sykdommer, gitt den avgjørende ledetråden til diagnosen Barber-Say syndrom. Foreldre med eksisterende genetiske tilstander eller tilfeller av arvelige sykdommer i deres utvidede familie bør ta opp dette under prenatal rådgivning og relaterte medisinske undersøkelser. Dette gjør at barnet kan screenes og testes for mulige genetiske tilstander som Barber-Say syndrom før fødselen.
Behandling og terapi
Etiologien til Barber-Say syndrom er fortsatt et mysterium. Av denne grunn er medisinsk vitenskap for tiden langt fra en årsaksbehandling for lidelsen. Som tilfellet er for Ablepharon makrostomisyndrom, kan bare symptomatiske behandlingsmetoder vurderes. Behandlingen består vanligvis av primært rekonstruktive kirurgiske prosedyrer. Rekonstruksjon i Barber-Say syndrom er vanligvis begrenset til pasientens øyelokk og ører. Om nødvendig kan hypoplasi i brystvortene også behandles kirurgisk. Den påfallende brede nese kan også korrigeres ved kirurgisk inngrep om nødvendig. Imidlertid trenger ikke pasienter nødvendigvis å ha nese behandlet hvis de ikke er plaget av bredden. Generelt er det mer alvorlige deformiteter og abnormiteter i Ablepharon macrostomy syndrom enn i Barber-Say syndrom. Forskjellige terapeutiske tilnærminger er tilgjengelige mot Barber-Say syndromets hårete hår. I tillegg til eksterne behandlinger ved bruk av kosmetiske og skjønnhetsmedisinske metoder, er det også tenkelig medikamentell behandling, selv om disse kun anbefales til pasienter i tilfeller av høye lidelser på grunn av bivirkningene. Kosmetiske prosedyrer som voksing eller andre metoder som laserbehandling er generelt mildere enn permanent medisinering og er forbundet med betydelig færre bivirkninger. Spesielt i puberteten kan pasienter møte psykologiske utfordringer om nødvendig. Hvis dette er tilfelle, vil kontakt med en psykoterapeut i tide ideelt sett forhindre den lidende fra sosial tilbaketrekning.
Utsikter og prognose
Basert på gjeldende medisinske og vitenskapelige bevis, anses prognosen for Barber-Say syndrom som ugunstig. Selv om pasientens forventede levealder ikke er redusert, finnes det ingen kur mot sykdommen. Den genetiske sykdommen kan behandles symptomatisk, men årsakssammenheng terapi er ikke mulig for pasienten. Forskere og forskere har ikke lov til å utøve noen modifisering av mennesker genetikk i jakten på terapeutiske tilnærminger. Som et resultat brukes forskjellige alternativer for å prøve å behandle de enkelte symptomene. I tillegg til medisinsk behandling har pasienter tilgang til ulike alternative behandlingsformer. Det uvanlige og uønskede hår kan fjernes i kort tid via voksing eller målrettet barbering. Permanent lindring forekommer ikke. Likevel kan metodene være med på å forbedre pasientens velvære i hverdagen. I tillegg til kosmetiske tilnærminger, tilbys medisinsk støtte. Dette er rettet mot ytterligere forbedring Helse. Målet er å minimere effekten av den visuelle urenheten. Noen pasienter bestemmer seg i tillegg for å gjennomgå kosmetisk kirurgi. Korrigerende ansiktsoperasjoner kan utføres for å oppnå en permanent endring. Når du lager en samlet prognose, er det viktig å huske at kirurgiske prosedyrer er underlagt de vanlige risikoene og bivirkningene av kirurgi under generell anestesi.
Forebygging
Utløserne av Barber-Say syndrom er stort sett ukjente. Fordi det er så lite forskningsgrunnlag for symptomet, tilstand kan ikke forhindres til dags dato. Det samme gjelder for de relaterte tilstand av Ablepharon macrostomy syndrom.
Her er hva du kan gjøre selv
Barber-Say syndrom er ekstremt sjelden, og så langt er det ingen konvensjonelle medisinske eller alternative kurer som fungerer kausalt. Personer som er rammet av Barber-Say syndrom lider vanligvis sterkt av deres ytre utseende, noe som påvirker livskvaliteten betydelig. Blant annet blir sosial interaksjon svekket av de ekstremt sterke hår vekst over hele kroppen. Tredjeparter er ofte redde ved synet av disse personene eller anser den berørte personen for å være ekstremt ubemannet. Overflødig kroppshår kan imidlertid behandles med kosmetiske midler. Den enkleste måten er en grundig daglig barbering ved hjelp av barberhøveler og barberskum eller barbergel fra apoteket. Forstyrrende kroppshår kan også fjernes med hårfjerningsmiddel kremer basert på kalium eller ammonium salter av tioglykolsyre eller tiolaktinsyre. Langvarig suksess kan oppnås med metoder som innebærer å trekke ut håret sammen med roten. De vanligste metodene inkluderer “voksing” og “sugaring”. I dette tilfellet er kroppshår fjernes ved hjelp av voks og sukker, henholdsvis. Slike behandlinger tilbys av skjønnhetssalonger. Siden disse metodene er veldig smertefulle, er de ikke egnet for alle berørte personer og heller ikke for alle kroppsregioner. Permanent og relativt skånsom, derimot, er hårfjerning med laser. Interesserte kan finne ut mer om dette fra hudlege. Hvis, i tillegg til sterk hårighet, andre iøynefallende trekk er til stede, for eksempel abnormiteter i ansiktet, bør en plastikkirurg konsulteres. I den grad de berørte lider sterkt mentalt av utseendet, psykoterapi kan være til hjelp.
