Gauchers sykdom kan forekomme i forskjellige former, typene I til III skilles ut. Hvilke symptomer er karakteristiske for hver type fettlagringssykdom, og hva er forventet levealder? Du kan lese om det her.
Forekomst av Gauchers sykdom
Den vanligste formen er Gauchers sykdom type I, med en forekomst på 1 av 40,000. Sykdommen kan oppstå tidlig barndom, men kan også forekomme i voksen alder og er kronisk.
Hva er symptomene?
Det er forskjellige former for sykdommen. De er forskjellige når det gjelder sykdommen først, sentral nervesystemet involvering, og forventet levealder.
Sannsynligvis den mest typiske funksjonen er utvidelse av milt, som kan hovne opp til tjue ganger sin normale størrelse, og / eller leveren. Den forstørrede milt er ofte den første indikasjonen på sykdommen og kan oppdages hos babyer helt ned til seks måneder. Splenisk utvidelse fører også til økt sammenbrudd av blod celler, forårsaker anemi og øke tendensen til å blø. De fleste pasienter opplever økt blåmerker.
Benendringer (regresjon av bein masse, forstyrret beinstruktur, deformasjoner, ødeleggelse av beinvev, brudd) kan forekomme i alle aldre. De ledsages vanligvis av smertefulle "beinkriser". De utløses når en plutselig mangel på oksygen forekommer på steder der Gaucher-celler forstyrrer det normale blod strømme.
Generelt bein og leddsmerter er sannsynligvis forårsaket av betennelse av skjelettet, på grunn av tilstedeværelsen av Gaucher-celler. Hvis sykdommen begynner i barndom, det er ofte forsinket vekst og svikt i å trives.
Andre symptomer inkluderer:
- Hevelse i lymfeknuter
- Brunaktig misfarging av huden
- Oppblåst mage
- Gule fettavleiringer i øyet (på sclera)
- Nedsatt leverfunksjon
Type former for Gauchers sykdom
Gauchers sykdom type II er en veldig sjelden og raskt utviklende form for sykdommen, som involverer den sentrale nervesystemet, men også alle organer som er berørt av type I. På grunn av alvorlige komplikasjoner i sentralen nervesystemet, berørte barn dør i løpet av de to første leveårene.
Gauchers sykdom type III er preget av gradvis skade på nervesystemet. Det manifesterer seg i en progressiv forverring av mentale evner. Selv om denne formen har en mildere kurs enn type II, når berørte individer sjelden det tredje tiåret av livet.
Ytterligere generelle symptomer
De fleste Gaucher-pasienter er plaget av en generell reduksjon i ytelse, tretthet, og manglende interesse. Dette skyldes på den ene siden endringer i blod telle, men også til økt energiforbruk, årsakene til det ennå ikke er kjent.
I tillegg har pasienter ofte liten appetitt. Utvidelsen av milt og leveren sørge for at det stadig utøves økt trykk på mage. Selv de minste mengder mat vekker en sterk metthetsfølelse hos de berørte.
Viktig å vite: Ikke alle som genetisk har tilstand vil bli symptomatisk; noen mennesker er symptomfrie gjennom hele livet eller har bare et mildt forløp.
