Macrodactyly er navnet på en uforholdsmessig forstørrelse av en eller flere fingre eller tær. Det veldig sjeldne tilstand kan presentere seg ved fødselen i statisk form eller i løpet av de to første leveårene med et progressivt forløp. Det er ingen kjent medikamentell behandling, men det finnes forskjellige kirurgiske metoder for å redusere ytterligere vekst i størrelse eller for delvis eller total amputasjon, hvis ønsket.
Hva er macrodactyly?
Macrodactyly kan gjenkjennes eksternt ved at en eller flere fingre eller tær viser unormalt stor vekst sammenlignet med resten av fingrene eller tærne. Den uvanlige størrelsen på de berørte fingrene eller tærne kan enten være synlig ved fødselen eller utvikle seg i løpet av de første to årene av livet. I det første tilfellet snakker man om en statisk og i den siste om en progressiv form for progresjon. I den progressive progresjonen er predisposisjonen også allerede tilstede ved fødselen. Det er slående at de berørte finger eller tå viser en proporsjonal forstørrelse, og den unormale veksten i størrelse er ikke begrenset til en eller flere lemmer i fingeren eller tåen. Det kan være problemer med tilstøtende fingre eller tær, som kan ha unormal vekst på grunn av plassen som tas av det store lemet. De tilstand kan oppstå som en isolert misdannelse eller være en del av et syndrom. Et typisk syndrom er det ekstremt sjeldne Proteus syndromet, som involverer stor vekst av mange typer vev, inkludert hud, bein, muskler og fettvev. Syndromet er ennå ikke synlig ved fødselen, men blir tydelig tidlig barndom.
Årsaker
Årsakene til sjelden macrodactyly er (ennå) ikke klare. Det anses å være sannsynlig at misdannelsens opprinnelse faller i fjerde til sjette uke av graviditet. I løpet av denne tiden utvikler det seg blant annet de første skjelettstrukturene og nevralrøret, hvorfra det sentrale nervesystemet blir senere dannet. Det er (ennå) ikke kjent hvordan denne sjeldne misdannelsen kan oppstå i denne fasen av graviditet. Imidlertid er det kjent at macrodactyly er medfødt, men ikke arvelig, slik at genetiske mutasjoner ikke spiller en rolle. I noen tilfeller er en genetisk nevrofibromatose til stede samtidig. Dette er en gruppe arvelige sykdommer som forårsaker nervesvulster og arves på en autosomal dominerende måte. Macrodactyly forekommer vanligvis bare på den ene siden, og indeksen finger er mest berørt. Den følges med avtagende frekvens av midten og andre fingre. I tillegg til macrodactyly er andre dactyly kjent, som brukes til å beskrive visse deformiteter i fingre eller tær.
Symptomer, klager og tegn
Macrodactyly forårsaker vanligvis få symptomer. Hovedproblemet er den begrensede gripeevnen til hånden eller det faktum at industrielt produserte fottøy ikke passer for en berørt fot. Symptomatisk og synlig i sykdommen er de generelle proporsjonalt forstørrede fingrene eller tærne som er berørt av sykdommen. Imidlertid problemer med skjøter kan utvikle seg i tilstøtende fingre eller tær fordi de skyves bort fra den store lemmen og derfor blir tvunget til kompenserende vekst, noe som er noe sammenlignbart med en hallux på stortåen. Det må avgjøres fra sak til sak om kirurgisk inngrep er nødvendig.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis makrodaktyly er symptomatisk ved fødselen, er det type I ifølge Barsky. Hvis det er den progressive formen som ikke blir tydelig før tidlig barndom, det er Barskys type II. En diagnose av type I kan stilles relativt enkelt av røntgen undersøkelse. Den progressive formen kan ennå ikke oppdages ved fødselen fordi det ikke er fenotiske eller radiografiske avvik. Mens type I sykdom utvikler seg proporsjonalt med veksten av barnet, i tilfelle av type II, kan veksten av de berørte fingrene eller tærne være uforholdsmessig progressiv. I begge tilfeller er sykdomsforløpet stort sett uten primære klager. Sekundære klager kan oppstå fra plassbesettelse av det berørte lemet. Ved diagnose bør en rekke andre former for delvis gigantisme ekskluderes av differensial diagnose.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller forårsaker macrodactyly ingen spesielle komplikasjoner eller ubehag. Mange lever hele livet med denne klagen og trenger ikke medisinsk behandling. Dette er vanligvis bare nødvendig hvis det er begrensninger i hverdagen. De berørte kan ikke lenger gripe gjenstander med hånden på vanlig måte og er derfor begrenset i forskjellige aktiviteter. Det er ikke uvanlig at det oppstår begrensninger i føtter eller tær. Disse kan også være uforholdsmessig uttalt, noe som resulterer i estetisk ubehag for pasienten. I det videre løpet kan macrodactyly også føre til ubehag eller smerte i skjøter. Imidlertid er medisinsk behandling av disse symptomene ikke nødvendig i alle tilfeller. Behandlingen av macrodactyly utføres ved hjelp av kirurgiske prosedyrer. Vanligvis oppstår ingen spesielle komplikasjoner eller ubehag, og selve behandlingen fører til suksess. Bare i alvorlige tilfeller amputasjon er nødvendig. Pasientens forventede levealder blir vanligvis ikke påvirket eller redusert av makrodaktyl. Psykologisk behandling kan også være nødvendig hvis amputasjon er utført.
Når bør du oppsøke lege?
Forstørrelser av tær og fingre er en indikasjon på en eksisterende Helse tilstand som skal undersøkes av en lege. Hos de fleste pasienter blir de visuelle endringene tydelige umiddelbart etter fødselen. Ved rutinemessige undersøkelser merker sykepleierne eller legene som er tilstede ved innleggelse, symptomene og starter innledende medisinske tester for å stille en diagnose. Hvis en fødsel oppstår i et fødesenter eller hjemmefødsel, vil jordmor tilstede utføre den første undersøkelsen av det nyfødte barnet. Hvis det er uregelmessigheter i lemmer, tar hun som fødselshjelp de neste trinnene for å gi tilstrekkelig medisinsk behandling. Foreldre trenger ikke å iverksette tiltak i disse tilfellene, ettersom de og deres avkom allerede er i hendene på et medisinsk opplært personale. Hvis sykepleierne ikke merker endringene umiddelbart etter fødselen, bør foreldrene konsultere en barnelege uavhengig etterpå. Hvis utvidelser av fingre og tær bare utvikler seg i løpet av de første årene av barnets liv, er det tilrådelig å besøke barnelege ved de første tegn på uregelmessigheter. Hvis gripefunksjonen er begrenset, hvis problemer med skjøter utvikle seg under den videre vekstprosessen, eller hvis det er forstyrrelser i mobiliteten, bør en lege konsulteres. Hvis barnets føtter ikke passer inn i skoene som er kjøpt i butikken, anbefales det å besøke legen.
Behandling og terapi
Behandling av macrodactyly avhenger av omfanget av sykdommen. Bare kirurgiske inngrep kan betraktes som en behandlingsmetode. Hvis kirurgi er planlagt mens barnet eller den unge fortsatt vokser, kan epifysiodesis vurderes først. Dette er en kirurgisk prosedyre der vekstplaten (epifyse) av det tilsvarende beinet blir ødelagt eller broet. Når veksten er fullført, kan denne prosedyren ikke lenger brukes fordi epifysen har stengt og veksten i seg selv ikke lenger forekommer på beinet. I de fleste tilfeller utføres en delvis amputasjon for å gjenopprette den nødvendige bevegelsesfriheten til de tilstøtende fingrene eller tærne. Dette resulterer i forbedret gripeevne for den berørte hånden og en berørt fot som om mulig passer inn i en ferdig sko igjen. I noen tilfeller, hele finger eller tå kan amputeres hvis ønskelig.
Utsikter og prognose
De visuelle endringene i fingrene eller tærne forblir uendret uten medisinsk behandling. Den berørte personen kan bare prøve å gå på akkord med motgangene i hverdagen, da spontan helbredelse eller en endring i utseendet ikke vil være mulig uten en leges samarbeid. I tillegg, hvis sykdommen utvikler seg ugunstig, kan det forventes en økning i symptomene. Bevegelsesfriheten er begrenset, og tegn på slitasje kan utvikle seg. Når du søker medisinsk behandling, er behandlingsmulighetene sterkt begrenset. Det er mulighet for kirurgisk inngrep, som involverer delvis amputasjon av de berørte områdene. En prognose er bare mulig på individuell basis, da dette avhenger av det videre helbredelsesforløpet, samt de opprinnelige utvidelsene av skjelettsystemet. Det kan forekomme svekkelser i bevegelsesmulighetene. Målet er imidlertid å oppnå en forbedring i gripefunksjon eller bevegelsessekvenser gjennom kirurgi. I tillegg bør eksisterende ubehag under bevegelse reduseres til et minimum. Fysioterapeutisk målinger er nødvendige for å støtte et godt Helse utvikling. Den berørte personen kan oppnå lindring av klagene selv hvis han implementerer de lærte øvelsene i hverdagen på eget ansvar. I tillegg bør overflødig vekt for eksempel unngås. Dette har en ugunstig innflytelse på skjelettsystemet.
Forebygging
Direkte forebyggende målinger som vil beskytte mot makrodaktyly ikke eksisterer fordi de utløsende årsaksfaktorene ikke er kjent. Men fordi predisposisjonen for sykdommen antas å dannes i løpet av fjerde til sjette uke av graviditet, kan gravide kvinner rådes til raskt å unngå skadelige og giftige stoffer i denne kritiske graviditetsperioden. Spesielt avholdenhet fra røyking og alkohol, og muligens fra tung kaffe forbruk, kan betraktes som indirekte effektivt forebyggende målinger.
Her er hva du kan gjøre selv
Fordi macrodactyly er en medfødt tilstand, er bare symptomatisk behandling et alternativ. Denne kirurgiske prosedyren, som innebærer å bygge bro over vekstplaten til det berørte beinet, kan bli hjulpet av typiske preoperative tiltak. For eksempel skal den berørte personen ikke drikke alkohol eller konsumere annet sentralstimulerende midler før operasjonen. Avhengig av hva den ansvarlige legen anbefaler, skal ingenting spises i noen timer før inngrepet heller. Etter prosedyren skal den berørte delen av kroppen spares. Såret må ivaretas i henhold til legens anvisninger for å unngå det sårheling lidelser, infeksjoner og andre typiske komplikasjoner. I tillegg er regelmessige kontroller på sykehuset eller legekontoret angitt. Hvis for eksempel klager oppstår smerte eller bevegelsesforstyrrelser, må legen informeres umiddelbart. I de fleste tilfeller er en annen operasjon nødvendig. Smerte terapi kan støttes av klassisk hjem rettsmidler som kule kompresser. I samråd med legen, homøopatiske midler slik som Belladonna or Arnica er også tillatt. I tilfelle amputasjon ligger det viktigste tiltaket i anskaffelse av en passende ortopedisk erstatning.
