En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for å velge ytterligere diagnostiske trinn:
- Generell fysisk undersøkelse - inkludert blodtrykk, puls, kroppstemperatur, kroppsvekt, høyde [kort vekst?]; lengre:
- Inspeksjon (visning).
- Hud og slimhinner [markert mengde og størrelse av godartet (godartet) nevi (føflekk)?]
- Ansikt [mer omfattende ansikt?]
- Øyne [på grunn av sekundær sykdom keratoconus (progressiv, kjegleformet deformasjon av hornhinnen i øyet)]
- Hals, nakke [pterygium colli (vingeformet lateral halsfold / vingepels)? Dypt sittende hårfestet på nakken?]
- Thorax (thorax) [skjold thorax (bred så vel som flat thorax (thorax) inkl. Bred brystvortevstand (avstand mellom brystvorter))? Traktkiste (pectus excavatum)?]
- Bukvegg og lyskeområdet (lysken).
- Hender og rygg i føttene [lymfødem (lagring av lymfatisk væske i vevet)?]
- Auskultasjon (lytting) av hjerte [på grunn av konsekvenser hjertefeil].
- Inspeksjon (visning).
- Gynekologisk undersøkelse
- Inspeksjon
- Vagina (vaginal) [vaginal hypoplasia (mindre utvikling av vagina (vagina))?]
- Pectoralis muskel (stor brystmuskel) [hypoplasia (underutvikling) eller fullstendig fravær [på grunn av forskjellig diagnose Polen syndrom (fravær av en pectoralis muskel og misdannelse i den ipsilaterale brystkjertelen)]]
- Palpasjon (palpasjon) av de indre kjønnsorganene - to ganger (ambidextrous).
- Uterus (uterus) [livmorhypolasia (mindre utvikling av livmoren (uterus))?]
- Adnexa (vedlegg til livmor, dvs. eggstokkene (eggstokkene) og uterusrøret (egglederne)) [Strekgonader (dysgenese (misdannelse) av eggstokkene (eggstokkene) = fibrøse tråder)?]
- Douglas-rom (lommeaktig bule av bukhinnen (bukhinnen) mellom endetarmen (endetarmen) bak og livmoren (livmoren) foran) [livmorhypolasia (mindre utvikling av livmoren)?]
- Undersøkelse av mammaen (brystene)
- Inspeksjon av mammene (brystene), brystvortene (brystvorten) og huden [underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper og større mellomrom mellom brystvortene?]
- Palpering av mammae, både supraklavikulære groper (øvre klaveveisgroper) og aksiller (axillae) [underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper?]
- Inspeksjon
- Dermatologisk undersøkelse [på grunn av sekundær sykdom negledysplasi (neglemisdannelser)]
- ØNH-medisinsk undersøkelse [på grunn av sekundær sykdom hypacusis (hørselstap)]
- Ortopedisk undersøkelse [på grunn av sekundær sykdom osteoporose (bentap)]
- Endokrinologisk undersøkelse [på grunn av sekundære sykdommer diabetes mellitus type 1, hypothyroidisme (hypothyroidism)]
Firkantede parenteser [] indikerer mulige patologiske (patologiske) fysiske funn.