Sykehistorien (sykdomshistorie) representerer en viktig komponent i diagnostiseringen av Turners syndrom. Familiehistorie Er det noen arvelige sykdommer i familien din? Er det medfødte misdannelser i familien din? Sosial historie Aktuell anamnese / systemisk anamnese (somatiske og psykologiske plager) – også på grunn av avklaring av sekundære sykdommer. Har du en … Turners syndrom: medisinsk historie
En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for valg av ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse – inkludert blodtrykk, puls, kroppstemperatur, kroppsvekt, høyde [kort statur?]; videre: Befaring (visning). Hud og slimhinner [markert mengde og størrelse på godartede (godartede) nevi (føflekker)?] Ansikt [mer omfattende ansikt?] Øyne [på grunn av sekundær sykdom keratokonus (progressiv, kjegleformet deformasjon … Turners syndrom: Undersøkelse
1. ordens laboratorieparametre – obligatoriske laboratorietester. Kromosomanalyse – dette kan oppdage endringer i antall så vel som strukturen til kromosomene (numeriske/strukturelle kromosomavvik). Påvisning av cellefritt DNA (cfDNA-test, cellefri DNA-test), f.eks.: NIPT (non-invasiv prenatal test; synonymer: Harmony test; Harmony prenatal test). PraenaTest-merknad: For trisomi 21, ovenfor ... Turners syndrom: Test og diagnose
Terapimål Forebygging av kort statur Forebygging av symptomer på hormonmangel eller hormonmangelsykdommer. Behandlingsanbefalinger Fra omtrent 6 års alder brukes vanligvis veksthormoner (STH) for å forhindre kort vekst. Hormonbehandling bør begynne i en alder når puberteten normalt begynner hos jenter (fra 12 år) og fortsette gjennom livet. Bytte ... Turners syndrom: Medikamentell terapi
Obligatorisk medisinsk utstyrsdiagnostikk. Måling av nakkefoldtransparens ved sonografi (ultralydundersøkelse) – utført optimalt mellom 11. og 14. svangerskapsuke; hvis hodeskallen er større enn 45 mm, kan dette indikere følgende andre kromosomforstyrrelser i tillegg til Turners syndrom: Trisomi 10, trisomi 13 (Pätau syndrom), trisomi 15, trisomi 16, trisomi … Turners syndrom: Diagnostiske tester
Streke gonader (i mosaikk 45,X/46,XY). Hos pasienter med mosaikkvarianten av Turners syndrom – det vil si at noen somatiske celler har hele kromosomsettet på 46 med mulige kromosomkonstellasjoner av XX eller XY, mens andre har et kromosomsett på 45 på grunn av tilstedeværelsen av bare ett X-kromosom – strek … Turners syndrom: kirurgisk terapi
Følgende symptomer og klager kan indikere Turners syndrom: Patognomonisk (indikerende på en sykdom). Kort statur – gjennomsnittlig forventet høyde (ubehandlet): 147-150 cm. Uterin og vaginal hypoplasi - mindre utvikling av skjeden (vagina) og livmor (livmor). Streak gonader (streng gonader) – dysgenese (misdannelse) av eggstokkene (ovarier) → bindevevstråder; nei til mindreårig... Turners syndrom: symptomer, klager, tegn
Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik (Q00-Q99). Noonan syndrom - genetisk lidelse med autosomal recessiv eller autosomal dominant arv som ligner symptomene på Turners syndrom (kortvoksning, lungestenose eller andre medfødte hjertefeil; lavtstående eller store ører, ptosis (synlig hengende øvre øyelokk), epikantal fold ("mongolsk fold"), cubitus valgus (unormal posisjon av ... Turners syndrom: Eller noe annet? Differensialdiagnose
Følgende er de viktigste sykdommene eller komplikasjonene som kan være medvirkende til av Turners syndrom: Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik (Q00-Q99). Aorta isthmic stenose (ISTA; synonym: coarctation of aorta: coarctatio aortae) – innsnevring av den nedadgående delen av aorta; prevalens (sykdomsforekomst): 11 %. Bikuspidal aortaklaff – hjerteklaffdefekt, … Turners syndrom: Komplikasjoner
I følge ICD-10 (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) klassifiseres Turners syndrom som følger, avhengig av mistenkt etiologi (årsak): Q96.0: karyotype 45,X Q96.1: Karyotype 46,X iso (Xq) Q96.2: Karyotype 46,X med gonosomabnormitet, bortsett fra iso (Xq). Q96.3: mosaikk, 45,X/46,XX eller 45,X/46,XY Q96.4: Mosaikk, 45,X/andre cellelinje(r) med gonosomabnormitet … Turners syndrom: Klassifisering
Patogenese (utvikling av sykdom) Kromosomer er tråder av deoksyribonukleinsyre (DNA) med såkalte histoner (basisproteiner i en kjerne) og andre proteiner; blandingen av DNA, histoner og andre proteiner kalles også kromatin. De inneholder gener og deres spesifikke genetiske informasjon. I menneskekroppen er antallet kromosomer 46, med 23 arvede ... Turners syndrom: Årsaker
Generelle tiltak Unngåelse av psykososialt stress: Mobbing som resulterer i psykisk konflikt og isolasjon. Regelmessige kontroller Regelmessige kontroller er påkrevd under østrogenerstatningsterapi (TRT) og veksthormonbehandling. Fysioterapi (inkludert fysioterapi) Ved lymfødem: Manuell lymfedrenasje (ML). Trening Trening av den berørte personen så vel som de pårørende: Fysisk utvikling – egenart ved puberteten … Turners syndrom: Terapi
