Medfødte misdannelser, misdannelser og kromosomavvik (Q00-Q99).
- Noonan syndrom - genetisk lidelse med autosomal recessiv eller autosomal dominerende arv som ligner symptomene på Turnersyndrom (kortvokst, lungestenose eller annen medfødt hjerte mangler; Lavsatte eller store ører, ptose (synlig hengende overdel øyelokk), epicanthal fold (“Mongolian fold”), cubitus valgus (unormal posisjon av albuen med økt radial avvik på underarm fra overarmen)).
- Polen syndrom - fravær av brystmuskulatur og misdannelse i den ipsilaterale brystkjertelen.
- Trisomy 13 (Patau syndrom; synonymer: Patau syndrom, Bartholin-Patau syndrom, D1 trisomi) - tredobling av kromosom 13.
- Trisomy 18 (Edwards syndrom; synonymer: E1 trisomi, trisomi E) - tredobling av kromosom 18.
- Trisomi 21 (Down syndrom) - spesiell genomisk mutasjon hos mennesker der hele det 21. kromosomet eller deler av det er til stede i tre eksemplarer (trisomi). I tillegg til fysiske egenskaper som anses som typiske for dette syndromet, svekkes vanligvis den kognitive evnen til den berørte personen.
- Zellwegers syndrom (cerebral-hepatic-renal syndrome, cerebro-hepato-renal syndrome) - genetisk metabolsk sykdom med autosomal recessiv arv, preget av fravær av peroksisomer; Syndrom med misdannelser i hjerne, nyrer (multicystic nyre dysplasi), hjerte (spesielt ventrikulære septaldefekter) og hepatomegali (utvidelse av leveren); alvorlig kognitiv funksjonshemming.
Kjønnsorganer (nyrer, urinveier - reproduktive organer) (N00-N99).
- Idiopatisk primær amenoré - ingen menstruasjonsblødning.
