Visuelt fargestoff | Stenger og kjegler i øyet

Visuelt fargestoff

Det menneskelige visuelle pigmentet består av et glykoprotein kalt opsin og den såkalte 11-cis-retinalen, som er en kjemisk modifisering av vitamin A1. Dette er også grunnen til at vitamin A er så viktig for synsstyrken. Alvorlige mangelsymptomer kan føre til natt blindhet og i ekstreme tilfeller til blindhet. Sammen med 11-cis retinal er opsin produsert av kroppen selv, som eksisterer i forskjellige former for stenger og de tre kjegletypene ("cone opsins"), innlemmet i cellemembran. Komplekset endres med forekomst av lys: 11-cis-retinal endres i all-trans-retinal og opsin endres også. I stengene dannes for eksempel metarhodopsin II som initierer en signalkaskade og overfører lyset.

Rødgrønn svakhet

Rødgrønn svakhet or blindhet er en funksjonsfeil i fargesyn som er medfødt og arvet X-koblet med ufullstendig penetrasjon. Imidlertid er det også mulig at det er en ny mutasjon, og derfor har ingen av foreldrene denne genetiske defekten. Siden menn bare har ett X-kromosom, blir de syke oftere og opptil 10% av den mannlige befolkningen er berørt.

Imidlertid er bare 0.5% av kvinnene berørt, da de kan kompensere et defekt X-kromosom med et sunt andre. Den rødgrønne mangelen er basert på det faktum at en genetisk mutasjon for det visuelle protein opsin har skjedd enten i sin grønne eller røde isoform. Dette endrer bølgelengden som opsin er følsom for, og derfor kan ikke røde og grønne toner skilles adekvat ut.

Mutasjonen forekommer oftere i opsin for grønn syn. Det er også mulig at fargesyn for en av fargene er helt fraværende, for eksempel hvis det kodende genet ikke lenger er tilstede. En rød svakhet eller blindhet kalles protanomali eller protanopia (for grønt: deuteranomali eller deuteranopia). En spesiell form er monokromasi med blå kjegle, dvs. bare blå kjegler og blå synfunksjon; rødt og grønt kan heller ikke skilles fra hverandre.