Synonymer i bredere forstand
Alzheimers sykdom, demens, Alzheimer
Alzheimers demens er en degenerativ hjerne sykdom som fører til demens. Årsakene til nedgangen i hjerne funksjon (degenerasjon) er tapet av kjerner i sentralen nervesystemet, som produserer messengerstoffer (sendere) og vevstap (atrofi) i hjernebarken. Samtidig er det en overdreven avsetning av visse stoffer i hjerne og hjernekarvegger.
Alzheimers sykdom regnes som den vanligste årsaken til demens i vestlige nasjoner og er ansvarlig for 50-75% av all demens. I asiatiske land derimot, en annen form for demens, vaskulær demens, ser ut til å være mer vanlig enn Alzheimers type demens i motsetning til Europa og USA. Hyppigheten av sykdommen avhenger av alder.
Det er omtrent 0.04% i aldersgruppen under 60, omtrent 1% opp til 70 år, ca 3% mellom 70 og 79 og ca 10% mellom 80 og 90. Det er forskjellige data i forskjellige kilder på over 95- åringer: På den ene siden rapporteres det at frekvensen synker igjen i denne alderen, på den andre siden hevdes det at 40-50% er syke. Generelt kan det imidlertid sies at omtrent 5% av alle mennesker over 65 år lider av demens, 50-75% av dem fra Alzheimers demens.
Hovedalderen for sykdomsutbruddet er mellom 70 og 80 år. Kvinner blir syke relativt ofte, men sannsynligvis bare fordi deres andel i denne aldersgruppen er mye større enn for menn. Den sjeldne familieformen har en yngre alder.
Historie
Alzheimers sykdom ble først beskrevet i 1901 av den tyske legen Alois Alzheimer (1864-1915) som et "særegent klinisk bilde". Pasienten han beskrev var den da 51 år gamle Auguste Deter. Hun hadde en iøynefallende minne svakhet i tidlig alder, som var assosiert med desorientering og hallusinasjoner og førte til hennes død 55 år gammel i 1906.
Alzheimers undersøkte hjernen hennes etter hennes død og oppdaget noen abnormiteter: hjernebarken var tynnere enn normalt, og han fant hjerte-formede avleiringer kalt ”Alzheimer plakk og fibriller”. I de påfølgende fem årene ble ytterligere tilfeller av pasienter med lignende sykdommer allerede beskrevet i medisinsk litteratur som "Alzheimers sykdom". Det offisielle navnet går tilbake til psykiater Emil Kraepelin, som Alzheimer jobbet med i flere år.
I 1910 oppkalte han sykdommen etter Alois Alzheimer i sin "lærebok for psykiatri". Genetiske faktorer spiller en rolle som videre årsaker til Alzheimers sykdom. Hos 7% av alle pasienter med Alzheimers sykdom er det familiær opphopning av demens.
Disse pasientene er gruppert som familiær Alzheimers demens (FAD). I noen av disse tilfellene er Alzheimers sykdom forårsaket av en dominerende arvelig genetisk defekt. De defekte genene er lokalisert på kromosomer 1, 14 og 21, mens mutasjonene på kromosomene 1 og 14 påvirker genene til presenilin proteiner.
Hvis presenilin-1 på kromosom 14 påvirkes, starter sykdommen før fylte 60 år, i ekstrem form før fylte 30. En mutasjon av presenilin-1 genet er den vanligste årsaken til familiær Alzheimers demens med tidlig debut. Hvis presenilin-2 på kromosom 1 påvirkes, er sykdomsalderen mellom 45 og 73 år.
Begge proteiner er relatert til spaltingen av proteinholdige avleiringer i vevet (amyloid). Mutasjoner av amyloidforløperproteinet (amyloidforløperprotein (APP)) på kromosom 21 fører til sykdomsutbruddet før fylte 65 år. Innen gruppen Alzheimers demens forårsaket av genetiske defekter, kan en mutasjon på kromosom 14 bli funnet i 80% av pasientene, i 15% på kromosom 1 og hos 5% på kromosom 21.
I trisomi 21 er demens regelen for de over 30 år, og svært like endringer i hjernen kan oppdages som ved Alzheimers demens. En defekt i genet av apolipoprotein-E på kromosom 19 kan også være årsaken til Alzheimers demens, da apolipoprotein-E reagerer med amyloid og dermed akselererer akkumulering (aggregering) av amyloid til plakkene. Det er også assosiert med visse nevrologiske symptomer som kan oppstå hos Alzheimers pasienter.
