Anamnese (medisinsk historie) representerer en viktig komponent i diagnosen pubertas tarda (forsinket pubertet). Familiehistorie Hva er den generelle helsen til dine pårørende? Er det noen sykdommer i familien din som er vanlige? Er det noen arvelige sykdommer i familien din? Sosial anamnese Gjeldende sykehistorie/systemisk sykehistorie (somatiske og psykologiske klager). … Forsinket pubertet (Pubertas Tarda): medisinsk historie
Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik (Q00-Q99). Dysgenese (misdannelse/utvikling) * * *, uspesifisert. Gonadal dysgenese * * * - misdannelse/feilutvikling av gonadene. Klinefelters syndrom* - genetisk sykdom med for det meste sporadisk arv: numerisk kromosomavvik (aneuploidi) av kjønnskromosomene (gonosomal anomali), som bare forekommer hos gutter eller menn forekommer; i de fleste tilfeller karakterisert ... Forsinket pubertet (Pubertas Tarda): Eller noe annet? Differensialdiagnose
Første ordens gonadektomi (fjerning av gonadene) kan være påkrevd. Gonadal degenerasjon i mellomrisiko er til stede i: Ullrich-Turner syndrom (UTS) med Y-koblede komponenter. 1β-HSD (17b-hydroksysteroid dehydrogenase). Gonadal dysgenese (dårlig utvikling av kjønnsorganene). Partielt androgen ufølsomhetssyndrom (PAIS) med plassering av skrotgonaden (plassering av testiklene i pungen).
Følgende symptomer og klager kan indikere forsinket pubertet (pubertas tarda): Ledende symptomer Jenter: Svikt i pubertetsutviklingen (brystutvikling B1 hos jenter); en typisk pubertetsutvikling er beskrevet nedenfor: Thelarche (brystutvikling), begynner i alderen 9 til 12 år. Pubarche (kjønnshår), begynner i alderen 10 til 12 år. Vekstspurten: … Forsinket pubertet (Pubertas Tarda): symptomer, klager, tegn
En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for å velge ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse - inkludert blodtrykk, puls, kroppsvekt, høyde; Videre: Inspeksjon (visning) av hud, slimhinner, bukvegg og lyskeområdet (lyskeområdet). Inspeksjon og palpasjon (palpasjon) av skjoldbruskkjertelen [struma (skjoldbruskforstørrelse)?] Gynekologisk undersøkelse (jente) Inspeksjon Vulva (ekstern, ... Forsinket pubertet (Pubertas Tarda): Undersøkelse
2. ordens laboratorieparametere-avhengig av resultatene av sykehistorien, fysisk undersøkelse, etc.-for differensial diagnostisk avklaring Hormondiagnostikk Fase I LH FSH 17-beta østradiol (jenter) Testosteron (gutter) TSH STH (somatotropisk hormon (STH), somatotropin, veksthormon). Inhibin B trinn II GnRH -test - når serumgonadotropiner (LH/FSH) er lave. GHRH test ... Forsinket pubertet (Pubertas Tarda): Test og diagnose
Terapeutisk mål I tilfeller av påvist hypogonadisme (endokrin dysfunksjon av testiklene som fører til testosteronmangel), induksjon av puberteten. Aktive stoffer (hovedindikasjon)-hos jenter Østrogener/gestagens Aktive ingredienser Dosering Varighet av behandling Estradiolvalerat 0.2 mg/d (månedsdag: 1-28) 6 måneder Estradiolvalerat 0.5 mg/måned måned 1-28) 6.-12. Måned Estradiol valerat +klormadinonacetat 1-1.5 ... Forsinket pubertet (Pubertas Tarda): Medikamentell behandling
Valgfri diagnostikk for medisinsk utstyr - avhengig av resultatene av historien, fysisk undersøkelse, laboratoriediagnostikk og obligatorisk diagnostikk for medisinsk utstyr - for differensial diagnostisk avklaring. Abdominal sonografi eller vaginal sonografi - for evaluering av kjønnsorganer (eggstokkene/eggstokkene og livmoren/livmoren). Skrotal sonografi (synonymer: testikkel sonografi; testikkel ultralyd) er en metode for undersøkelse av skrot ... Forsinket pubertet (Pubertas Tarda): Diagnostiske tester
