Medfødte misdannelser, misdannelser og kromosomavvik (Q00-Q99).
- Dysgenese (misdannelse / utvikling) * * *, uspesifisert.
- Gonadal dysgenese * * * - misdannelse / misutvikling av kjønnsorganene.
- Klinefelter syndrom* - genetisk sykdom med hovedsakelig sporadisk arv: numerisk kromosomavvik (aneuploidi) av kjønn kromosomer (gonosomal anomali), som bare forekommer hos gutter eller menn, i de fleste tilfeller preget av et supernumerært X-kromosom (47, XXY); klinisk bilde: stor vekst og testikkelhypoplasi (liten testis), forårsaket av hypogonadotrop hypogonadisme (gonadal hypofunksjon); her vanligvis spontan begynnelse av puberteten, men dårlig pubertetsfremgang.
- Maldescensus testis * - plassering av testikler utenfor pungen.
- Noonan syndrom * * - genetisk lidelse med autosomal recessiv eller autosomal dominerende arv som ligner symptomene på Turnersyndrom (kortvokst, lungestenose eller annen medfødt hjerte mangler; Lavsatte eller store ører, ptose (hengende overdel øyelokk ), epicanthal fold (“Mongolian fold”), cubitus valgus / unormal posisjon av albuen med økt radial avvik på underarm til overarmen).
- Turnersyndrom (synonymer: Ullrich-Turner syndrom, UTS) * * - genetisk lidelse som vanligvis forekommer sporadisk; jenter / kvinner med denne særegenheten har bare ett funksjonelt X-kromosom i stedet for de vanlige to (monosomi X); u. Blant annet med en anomali av aortaklaff (33% av disse pasientene har en aneurisme/ syk buling av en arterien); det er den eneste levedyktige monosomien hos mennesker og forekommer omtrent en gang i 2,500 kvinnelige nyfødte.
Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer (E00-E90).
- Adrenogenital syndrom (AGS) * * * - autosomal recessiv arvelig metabolsk sykdom preget av forstyrrelser av hormonsyntese i binyrebarken.
- Diabetes mellitus * * * (diabetes).
- Hyperprolaktinemi * * * - for høy prolaktin nivåer i blod.
- Hypothyroidism* * * (hypothyroidisme) i autoimmun genese.
- Hypertyreose (hypertyreose)
- Kallmann syndrom (synonym: olfactogenital syndrom) * * * - genetisk lidelse som kan forekomme sporadisk, samt være arvelig autosomal dominant, autosomal recessiv og X-bundet recessiv; symptomkompleks bestående av hypo- eller anosmi (redusert til fraværende følelse av Lukten) i forbindelse med testikkel- eller ovariehypoplasi (mangelfull utvikling av testis eller eggstokker, henholdsvis); prevalens (sykdomsfrekvens) hos menn 1: 10,000 og hos kvinner 1: 50,000.
- Mangel på veksthormon (synonymer: somatotropisk hormon (STH), veksthormonforkortelser: STH, GH, HGH; engelsk: veksthormon, humant veksthormon) * * *, uspesifisert.
- Cushings sykdom* * * - gruppe sykdommer som fører til hyperkortisolisme (hyperkortisolisme; overskudd av kortisol).
- Cystisk fibrose (ZF) * * * - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv preget av produksjon av sekreter i forskjellige organer som må temmes. - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv, noe som fører til en økning i viskositeten til kroppssekresjoner; det viskøse slimet i bronkiene resulterer i kronisk hoste, bronkiektase, hyppig tilbakevendende (tilbakevendende) lungeinfeksjoner og alvorlige lungebetennelser (lungeinfeksjoner)
Smittsomme og parasittiske sykdommer (A00-B99).
- Infeksjoner * * *, uspesifisert
Munn, spiserør (matrør), mageog tarmene (K00-K67; K90-K93).
- Celiac sykdom* * * (gluten-indusert enteropati) - kronisk sykdom av slimhinne av tynntarm (tynntarm slimhinne) på grunn av overfølsomhet for kornproteinet gluten.
Muskel- og skjelettsystemet og bindevev (M00-M99).
- Autoimmune sykdommer * * *, uspesifisert.
Psyke - nervesystemet (F00-F99; G00-G99).
- Anorexia nervosa (anorexia nervosa)
- Hypotalamus / hypofysegranulomer * * * - nodulære endringer i området av hypothalamus or hypofyse (hypofysen).
Kjønnsorganer (nyrer, urinveier - kjønnsorganer) (N00-N99).
- kusma oophoritt * * (eggstokkbetennelse på grunn av kusma).
- kusma orkitt * (testikkelbetennelse på grunn av kusma).
- Nyresvikt, uspesifisert * * *
Skader, forgiftning og andre følgevirkninger av eksterne årsaker (S00-T98).
- Uspesifiserte skader * * *
Andre årsaker
- Uspesifiserte kroniske sykdommer * * * (f.eks Crohns sykdom).
- Konstitusjonelle pubertas tarda * * *.
- Opptil 50% av tilfellene hos gutter
- Cirka 16% av tilfellene hos jenter
- Radiatio (strålebehandling) * * *
Medisinering
- Androgener * *
- Anabole steroider* *
- Kjemoterapeutiske midler * * *
- Tyroksin (skjoldbruskhormon) * * *
* Gutter * * Jenter * * * Begge kjønn
