Kobberlagringssykdom (Wilsons sykdom): symptomer, klager, tegn

Følgende symptomer og klager kan indikere Wilsons sykdom (kobberlagringssykdom):

Opprinnelig begynner sykdommen ukarakteristisk og utvikler snikende først etter kobber lagringskapasitet overskrides. Pasienter klager over foregående faser av tretthet, anoreksi (nedsatt matlyst), tap av ytelse, tretthet, eller uspesifikk magesmerter. Ledende symptomer

Gastrointestinale /leveren symptomer.

  • Ascites (magesekk)
  • Magesmerter, uspesifikke
  • Icterus (gulsott)

Leverdysfunksjon er det første symptomet hos opptil 60% av berørte individer:

  • Asymptomatisk transaminasehøyde med / uten hepatosplenomegali (leveren og milt forstørrelse).
  • Kronisk (aktiv) hepatitt med steatosis hepatis (fettlever) med / uten icterus (gulsott).
  • Liver skrumplever med / uten ascites; muligens akutt åreknuterblødning med portal hypertensjon (pulmonal hypertensjon).
  • Kolelithiasis /gallestein (pigmentsteiner) i hemolyse (oppløsning av rødt blod celler).
  • Akutt leversvikt (ALV) med / uten Coombs-negativ hemolyse med / uten nyresvikt,
  • Hepatocellular carcinoma (HCC; hepatocellular carcinoma; veldig sjelden).
  • In graviditet: “HELLP-lignende syndrom” (se nedenfor Hypertensive graviditetssykdommer).

Organinvolvering fra AZ

Øyesymptomer

  • Hemeralopia (natt blindhet; begrensning av synet i svakt lys).
  • Kayser-Fleischer hornhinnering (patognomisk ring; karakteristisk for sykdommen) - gyldenbrungrønn misfarging ved hornhinnekanten på grunn av ringformet kobberavsetning ved grensen mellom hornhinnen og sclera; forekommer hos rundt 90% av pasientene med nevrologiske symptomer
  • Sunflower grå stær - form for grå stær.

Gastrointestinale symptomer (mage-tarmkanalen).

  • Magesmerter, ikke-spesifikke
  • Pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen)

Hematologiske symptomer (blod og bloddannende organer).

Skin eller neglesymptomer.

  • Acanthosis nigrans - hud sykdom preget av omfattende hyperpigmentering og hyperkeratose - helst lysken og aksillærområdet.
  • hyperpigmentering
  • Neglesymptomer: Azure lunulae (neglmåne; bunn av negleseng).
  • Spider nevi (leverstjerner)

Hormonelle symptomer

  • Abort (abort)
  • amenoré - fravær av menstruasjon.
  • Hypoparathyroidism (parathyroid insuffisiens).
  • Infertilitet
  • Pubertas tarda - forsinket eller til og med fullstendig mangel på pubertet utvikling Testikulær dysfunksjon - hormonproduksjon lidelser i testiklene.

Hjertesymptomer

  • EKG-endringer, uspesifisert
  • Uspesifiserte hjertearytmier
  • kardiomyopati - hjerte muskelsykdom som fører til nedsatt hjertefunksjon.

Leverrelaterte symptomer

  • Leverdysfunksjon er det første symptomet hos opptil 60% av de berørte individene (se ovenfor).

Muskuloskeletale symptomer

  • Artralgi (leddsmerter)
  • Skjelettsmerter
  • Muskelsvakhet
  • Osteomalacia - lidelse i beinmetabolismen hos voksne som fører til demineralisering og påfølgende mykning av bein.
  • Rakitt Forstyrrelse av beinmetabolisme hos barn i vekstfasen, noe som fører til markert demineralisering av bein- og skjelettendringer pga retardasjon av beinvekst.

Nevrologiske symptomer

  • Nyresvikt som hyperfosfaturi (økt nyre fosfat utskillelse), hyperkalsciuri (økt urinveier kalsium utskillelse), glukosuri (økt urinveier glukose utskillelse), kalium tap, proteinuri (økt urinproteinutskillelse), peptiduri.
  • Urolithiasis (urin steinsykdom).

Nevrologiske symptomer

  • Akinetisk stivt syndrom * - bevegelseshemmende (bradykinesi) eller mangel på bevegelse (akinesi); økt muskeltonus som manifesterer seg som økt motstand under passive bevegelser i en ekstremitet (stivhet).
  • Ataksi (ganglidelser)
  • Depresjon
  • Dysartri (taleforstyrrelse)
  • Dysfagi (svelgeforstyrrelse)
  • Dystonia * - tilstedeværelse av vedvarende eller intermitterende ufrivillig muskelspenning.
  • Epileptiske anfall
  • Finmotoriske lidelser
  • Hypersalivasjon (synonymer: sialorrhea, sialorrhea eller ptyalism) - økt salivasjon.
  • Hypomimia - reduksjon i bevegelse av ansiktsmusklene.
  • Koordineringsforstyrrelser
  • Parkinsonslignende symptomer
  • Skriveforstyrrelser
  • Spastisitet og fleksjonskontrakturer
  • Tremor* (tremor) (her: flagrende tremor; vingeslående tremor): vingeslående tremor blir referert til som sådan fordi tremor minner om klaffing av fuglens vinger når hender og armer bøyes med økende amplitude (engelsk “ vingeslående tremor ”).

Nevrologiske symptomer som ligner på Parkinsons sykdom.

Psykiske og kognitive lidelser

  • Kognitiv nedgang i ytelse
  • Konsentrasjonsforstyrrelse
  • Personlighetsforstyrrelser
  • Psykose
  • Sosiale lidelser
  • Atferdsforstyrrelse

Innledende symptomer (5 år - spedbarn)

Øyesymptomer

  • Diskret / ufullstendig Kayser-Fleischer hornhinnering - gyldenbrun-grønnaktig misfarging ved hornhinnemarginen på grunn av ringformet kobberavsetning ved grensen mellom hornhinnen og sclera; forekommer hos rundt 90% av pasientene med nevrologiske symptomer

Hematologiske symptomer (blod og bloddannende organer).

Lever symptomer

  • Asymptomatiske lidelser eller mindre biokjemiske lidelser (transaminaser ↑; bilirubin ↑) med / uten hepatosplenomegali (lever og milt forstørrelse).
  • Virus-negativ akutt hepatitt (leverbetennelse) med / uten isterus (gulsott).
  • Icterisk tilbakefall
  • Hepatosplenomegali
  • Akutt leversvikt (ALV)

Psykiske og kognitive lidelser

  • Konsentrasjonsforstyrrelse