1.ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.
- Komplett blodtelling [anemi (anemi); leukocytopeni (redusert antall hvite blodlegemer (leukocytter) i blodet sammenlignet med normen); trombocytopeni (redusert antall blodplater (trombocytter) i blodet sammenlignet med normen)]
- Inflammatoriske parametere - CRP (C-reaktivt protein).
- Liver parametere - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartataminotransferase (AST, GOT), glutamat dehydrogenase (GLDH) og gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalisk fosfatase, bilirubin [ALT> AST; bilirubin ↑ om nødvendig].
- Nyreparametere - urea, kreatinin, cystatin C or kreatininclearance, hvis nødvendig.
- Koagulasjonsparametere - PTT, Quick
- Serum coeruloplasmin [↓; <20 mg / dl], totalt kobber, fritt kobber (foreldet som diagnostisk) [↓], kobberutskillelse i 24-timers urin [nyrekobber eliminering ↑; > 100 ug / 24 timer].
- Molekylær genetisk testing inkludert familiens screening (alle søsken og barn).
- Den ansvarlige feilen ligger i mutasjoner i ATP7B gen på kromosom 13 (13q14.3). H1069Q-mutasjonen er den vanligste i Europa, omtrent 40% av tilfellene).
Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametere - for differensialdiagnostisk avklaring.
- Leverpunktering (lever biopsi) med rodaminfarging [steatose /fettlever eller fokal hepatocellulær nekrose/ død av leverceller; ofte fibrotisk eller cirrotisk ombygging].
- D-penicillamin belastningstest - i uklare tilfeller, spesielt hos barn [utskillelse av urinkobber i penicillamintest:> 1,600 µg / 24 timer eller> 25 µmol / 24 timer]
- Intravenøs radiokopper test