talassemi

Innledning Thalassemi er en arvelig sykdom i røde blodlegemer. Det innebærer en defekt i hemoglobin, et jernholdig proteinkompleks som er ansvarlig for de røde blodcellenes evne til å binde oksygen. Det produseres ikke i tilstrekkelige mengder eller brytes ned i større mengder, noe som resulterer i hemoglobinmangel. Avhengig av alvorlighetsgraden av ... talassemi

Prognose | Thalassemia

Prognose Prognosen for thalassemi er sterkt avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Pasienter med milde former kan vanligvis leve et normalt liv uten store begrensninger. I den alvorlige sykdomsformen er terapiens effektivitet og eventuelle komplikasjoner som oppstår viktig. De prognostiske utsiktene for sykdommen hos den enkelte ... Prognose | Thalassemia

Makulær dystrofi

Hva er makulardystrofi? Makulær dystrofi er en sykdom i netthinnen, som er begrenset til makulaområdet (skarphetsstedet) og fører her til en degenerativ (destruktiv) prosess. Det er arvelig og påvirker stort sett begge øynene og forårsaker dermed karakteristiske symmetriske, bilaterale endringer i netthinnen. Makulardystrofi kan imidlertid også ... Makulær dystrofi

Familie middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber er en genetisk lidelse forbundet med hyppige feberangrep. Sykdommen er klassifisert som en autoinflammatorisk sykdom fordi immunsystemet aktiveres uavhengig av et patogen og utløser betennelse. Samlet sett er familiær middelhavsfeber en sjelden sykdom, men den er betydelig mer vanlig i visse regioner og befolkningsgrupper. Dette også … Familie middelhavsfeber