Smith-Lemli-Opitz syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Smith-Lemli-Opitz syndrom er et kogenitalt misdannelsessyndrom. Det er forårsaket av en av totalt 70 genmutasjoner på kromosom 11q13.4. Lidelsen er autosomal recessiv og er en ekstremt sjelden sykdom med flere organmisdannelser og nedsatt kolesterolbiosyntese. Hva er Smith-Lemli-Opitz syndrom? Smith-Lemli-Opitz syndrom faller inn i gruppen av autosomal recessiv arvelig ... Smith-Lemli-Opitz syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Søtpotet: Intoleranse og allergi

Søtpotet er veldig populær takket være sin søte smak og allsidige bruk. Til tross for navnet, er knollen bare fjernt knyttet til den konvensjonelle poteten. Opprinnelig kommer planten fra Latin- og Mellom -Amerika; i dag vokser den imidlertid også i Afrika, så vel som i noen sør -europeiske land. Her er hva du bør vite ... Søtpotet: Intoleranse og allergi

Triamcinolonacetonid nesespray

Produkter Triamcinolonacetonid nesespray har blitt godkjent i mange land siden 1996 og er kommersielt tilgjengelige som drivstofffrie doseringsdoser (Nasacort, Nasacort Allergo, Suspension). Struktur og egenskaper Triamcinolonacetonid (C24H31FO6, Mr = 434.5 g/mol) er et hvitt krystallinsk pulver som er praktisk talt uløselig i vann. Det er et lipofilt og kraftig derivat av triamcinolon. … Triamcinolonacetonid nesespray

Wolf-Hirschhorns syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Legefaget definerer Wolf-Hirschhorn syndrom som et symptomkompleks som består av forskjellige misdannelser. Syndromet oppstår på grunn av en strukturell abnormitet i kromosom fire, som vanligvis tilsvarer en ny mutasjon. Sykdommen er uhelbredelig og kan derfor bare behandles symptomatisk. Hva er Wolf-Hirschhorn syndrom? Wolf-Hirschhorn syndrom eller Wolf syndrom er et genetisk ... Wolf-Hirschhorns syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Proksimal myotonisk myopati: årsaker, symptomer og behandling

Proximal myotonisk myopati er en arvelig lidelse forbundet med muskelsvakhet i de proksimale skjelettmuskulaturen og øyeproblemer. Vanligvis vises de første symptomene mellom 40 og 50 år. Foreløpig er bare symptomatisk behandling tilgjengelig. Hva er proksimal myotonisk myopati? Proximal myotonisk myopati er en genetisk muskelforstyrrelse som vanligvis ikke manifesterer seg ... Proksimal myotonisk myopati: årsaker, symptomer og behandling

Mørk tilpasning: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer

Mørk tilpasning (også: mørk tilpasning) refererer til øyets tilpasning til mørket. Som et resultat av ulike tilpasningsprosesser øker lysfølsomheten i denne prosessen. Mørk tilpasning kan være svekket på grunn av medfødt eller ervervet sykdom. Hva er mørk tilpasning? Mørk tilpasning refererer til øyets tilpasning til mørket. Mennesket … Mørk tilpasning: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer

VEGF-hemmere

Produkter VEGF -hemmere er kommersielt tilgjengelige som injiserbare produkter fra forskjellige leverandører. Den første agenten i denne gruppen som ble godkjent var pegaptanib (Macugen) i 2004, som nå er utenfor markedet i mange land. Struktur og egenskaper De nåværende tilgjengelige VEGF -hemmere er terapeutiske proteiner (biologiske). De er antistoffer, antistoffragmenter og fusjonsproteiner. De… VEGF-hemmere

Charles Bonnet-syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Charles Bonnet syndrom er et nevrologisk syndrom som forårsaker visuelle hallusinasjoner. Skader på den fremre eller bakre synsveien forårsaker hallusinasjonene, men pasienten oppfatter dem ikke som virkelige. Hvis synet kan forbedres med briller eller kirurgi, kan symptomene fullstendig forsvinne. Hva er Charles Bonnet syndrom? Charles Bonnet syndrom er en nevrologisk ... Charles Bonnet-syndrom: årsaker, symptomer og behandling