Cat's eye syndrom er navnet gitt til en sjelden arvelig sykdom. Blant annet forårsaker det endringer i øynene.
Hva er kattøyesyndrom?
I medisin er kattøyesyndrom også kjent som coloboma anal atresia syndrom eller Schmid-Fraccaro syndrom. I denne arvelige sykdommen, øyeendringer (kolobom) og misdannelser i rektum (anal atresia) er til stede. Navnet kattøyesyndrom kan spores tilbake til det typiske mønsteret av sykdommen. Det er vertikale ovale spalter i iris av øyet, som allerede er medfødt. Pasientenes øyne har derfor et kattelignende utseende. Beskrivelsen av et syndrom bestående av analatresi og iris coloboma fant sted allerede i 1878 av sveitserne øyelege Otto Haab (1850-1931). Dette førte til navnet coloboma anal atresia syndrom. Imidlertid har kattøyesyndromet blitt ansett som en uavhengig sykdom bare siden 1969, da eksistensen av et ekstra kromosom allerede var kjent. Den sveitsiske genetikeren Werner Schmid (1930-2002) og den italienske forskeren Marco Fraccaro (1926-2008) spilte en viktig rolle i denne oppdagelsen. Navnet Schmid-Fraccaro syndrom kan spores tilbake til dem. I 1972 oppdaget Erica Bühler at opprinnelsen til det ekstra kromosomet var kromosom 22, noe som gjorde det klart at delvis trisomi 22 var til stede. Cat's eye syndrom er veldig sjelden. Hyppigheten av arvelig sykdom per 100,000 1.35 mennesker er 105 tilfeller. Totalt er det kjent XNUMX tilfeller.
Årsaker
Cat's eye syndrom arves på en autosomal dominerende måte og er allerede medfødt. Årsaken til sykdommen er en abnormitet i kromosom 22. Hos om lag 83 prosent av alle pasienter dannes et lite overskudd ekstra kromosom i alle kroppens celler. Dette ekstra kromosomet inneholder en del av den genetiske informasjonen til kromosom 22. Noen leger mistenker at det ekstra kromosomet er resultatet av en inversjons duplisering. Av denne grunn er den tosentrisk og har satellitter i de to endene. I de berørte områdene er den genetiske informasjonen tilstede mer enn to ganger i genomet til de berørte individene. Derfor refererer leger også til kattens øyesyndrom som trisomi eller tetrasomi. Imidlertid er et ekstra kromosom ikke påviselig hos alle pasienter. I disse tilfellene, a gen mutasjon eller ukjente translokasjoner er mistanke om årsaker.
Symptomer, klager og tegn
De genetiske symptomene på kattøyesyndrom varierer fra person til person. Dermed utvikler ikke alle pasienter automatisk de medfødte vertikale ovale spaltene på iris. En kombinasjon av de ledende symptomene forekommer bare hos omtrent 40 prosent av alle pasienter. Typiske symptomer på kattøyesyndrom er anal atresi, hvor den anorektale fossa ikke bryter ut i retning av rektumog andre anorektale misdannelser. I tillegg dannes ensidige eller bilaterale iriskolobomer og preaurikulære vedheng. Dette refererer til lobule-lignende vedheng rett foran auricleen. De består av hud or bindevev. Et annet trekk ved den arvelige sykdommen er en øyelokk akse som går skrått i ytre og nedre retning. I mange tilfeller mentale retardasjon er også til stede. Noen pasienter har også misdannelser i urin- og kjønnsapparatet. Disse kan inkludere en fordrevet åpning av urinrøren Vann sac nyre, eller doble urinledere. Skjelettsystemet til den berørte personen påvirkes også noen ganger, noe som blir tydelig gjennom manglende thumbs, kortvokst, spina bifida (misdannelse i nevralrøret), et havfruesyndrom (sirenomelia) eller deformert ribbe. I tillegg viser øynene forskjellige symptomer som en mongolsk fold, strabismus, stor avstand mellom øynene, patologisk reduksjon av øyeeplet, retinal dysplasi og grå stær. I noen tilfeller hjertefeil som isolert septumatrium og ventrikkel eller tetralogi av Fallot er mulig. Videre kan gallesystemet bli påvirket av galleblæren atresia, den kolon by Hirschsprungs sykdom, og hjerne av oligofreni.
Diagnose og sykdomsforløp
En diagnose av kattøyesyndrom kan vanligvis allerede gjøres av de karakteristiske ledende symptomene som iris coloboma og anal atresi, uten behov for genetisk analyse. I tillegg er kromosomanalyse innenfor mulighetsområdet. Det mest pålitelige kriteriet for diagnostisering av kattøyesyndrom er påvisning av det ekstra kromosomet. Diagnosen kan også stilles hos pasienter der det ikke er noen påvisbare endringer i genetisk materiale, men hos hvem det er typiske symptomer. Unormale posisjoner på hånd og fot eller uvanlig lange thumbs blir da ansett som viktige ledetråder. Forløpet for kattøyesyndromet avhenger av alvorlighetsgraden av den arvelige sykdommen og i hvilken grad misdannelsene i nyrene, hjerte og rektum kan korrigeres. Nivået av psykomotorisk utvikling spiller også en avgjørende rolle. Hvis bare milde symptomer er tydelige, er det ingen begrensning i forventet levealder.
Komplikasjoner
På grunn av kattøyesyndrom forekommer forskjellige klager først og fremst i pasientens øyne. I dette tilfellet lider den berørte personen av endringer i iris. Dermed kan det også komme til forskjellige misdannelser ved endetarmen, slik at det i verste fall også kan komme til et fullstendig gjennombrudd. De fleste pasienter lider også av mental retardasjon og klarer ikke å utføre hverdagslige oppgaver. De er for det meste avhengige av hjelp fra andre mennesker. Også urinveiene eller kjønnsorganene kan påvirkes av misdannelser. Pasientens livskvalitet er ærlig talt begrenset og redusert av kattens øyesyndrom. Videre lider de rammede av strabismus og senere i livet grå stær. De fleste pasienter lider også av kortvokst. På grunn av en hjerte mangel, kan forventet levealder reduseres. Behandling av kattøyesyndrom kan bare være symptomatisk. Mange symptomer kan korrigeres eller begrenses, selv om det ikke er noen fullstendig positiv sykdomsforløp. I mange tilfeller er psykologisk behandling av pasienter og deres pårørende eller foreldre også nødvendig.
Når bør du oppsøke lege?
Folk som merker en visuell endring i øynene, bør konsultere lege for å finne årsaken. Spalting av øyet regnes som uvanlig og er et tegn på tilstedeværelsen av en genetisk tilstand. De første uregelmessighetene kan bli lagt merke til så tidlig som etter fødselen. Siden nyfødte blir undersøkt intensivt av fødselsleger så vel som barneleger umiddelbart etter fødsel, blir uregelmessighetene ofte lagt merke til på dette stadiet av livet. Hvis hjemmefødsel finner sted uten jordmor, bør lege konsulteres umiddelbart etter fødselen for en generell undersøkelse av barnets Helse. Alternativt er de visuelle endringene tydelige i barnets vekst- og utviklingsfase og bør undersøkes av lege umiddelbart. Siden kattøyesyndrom også fører til misdannelse i endetarmen, er et besøk til legen nødvendig hvis fordøyelsessykdommene vedvarer. Hvis utviklingsproblemer blir lagt merke til hos barnet, bør observasjonene også diskuteres med en lege. Hvis barnet viser redusert mental ytelse, læring funksjonshemninger eller forstyrrelser i minne ferdigheter i direkte sammenligning med jevnaldrende, er et besøk til legen nødvendig. Hvis det forekommer særegenheter i skjelettsystemet, bør en lege konsulteres for å finne årsaken. EN kortvokst, misdannelser i skjelettet eller forstyrrelser av naturlige bevegelsesmuligheter må undersøkes av lege.
Behandling og terapi
For å behandle kattøyesyndrom utføres kirurgiske prosedyrer for å korrigere oppnåelige misdannelser så mye som mulig. Disse inkluderer misdannelse av anus og nyrer og medfødt hjerte feil. Fremfor alt er kirurgisk korreksjon av anal atresi ekstremt viktig, fordi det ellers vil resultere i barnets tidlige død. Hvis misdannelsene ikke kan korrigeres, har denne omstendigheten en betydelig innvirkning på den forventede levealderen. I tillegg fysioterapeutisk og helbredende målinger kan tas. Det er også viktig å gi konsekvent tidlig støtte til barnet og omfattende rådgivning til foreldrene det gjelder. Andre behandlingsalternativer er foreløpig i forskningsfasen.
Utsikter og prognose
For mange berørte individer betyr hverdagen at de ofte er avhengige av familien for støtte. Heldigvis er det måter å forbedre dagliglivet og dermed livskvaliteten på lang sikt. Fremst blant disse er tidlige kirurgiske korreksjoner av eksisterende misdannelser i urogenitalkanalen og anus. Regelmessige besøk til spesialisten sikrer optimal støtte. For psykomotorisk utvikling, terapeutisk massasje og fysioterapi kan brukes, hvorav noen også kan intensiveres av pårørende i hjemmemiljøet. Nære besøk til øyelege tillate tidlig oppdagelse av en mulig svekkelse av synet og forskrivning av passende terapi. Hvis dette nødvendiggjør kirurgisk inngrep, må pasienten observere en rekke punkter under oppfølging. I de første ukene må direkte sollys unngås, samt muligens irriterende ansikt kremer eller andre pleieprodukter. God håndhygiene reduserer også risikoen for smitteoverføring til øynene. Hvis det likevel oppstår en betennelsesreaksjon, må legen informeres umiddelbart. Som alle kirurgiske inngrep går arr, er det ikke uvanlig at psykologisk lidelse oppstår som et resultat. Derimot, psykoterapi startet på et tidlig stadium gir vanligvis rask suksess. Kontakt med andre pasienter kan også hjelpe, gjennom utveksling av erfaringer, både pårørende og pasienten selv.
Forebygging
Cat's eye syndrom er en av de allerede medfødte arvelige sykdommene. Av denne grunn er ingen effektiv forebygging mulig. Familierådgivning, som finner sted etter kromosomanalyse, anses som nyttig.
Følge opp
Berørte individer har svært få eller ingen spesielle muligheter for etterbehandling i de fleste tilfeller av kattøyesyndrom. De er først og fremst avhengig av en rask diagnose med påfølgende behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Derfor bør en lege kontaktes med det aller første tegn eller ubehag ved kattøyesyndrom for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. Det er ingen selvkur for kattøyesyndrom. Siden det er en arvelig sykdom, kan den ikke helbredes helt. Hvis et barn er ønsket, bør genetisk testing og rådgivning alltid gjøres først for å forhindre gjentakelse av sykdommen. De forskjellige misdannelsene lindres av kirurgiske inngrep. Etter inngrepene skal berørte personer uansett hvile og ta vare på kroppen sin. Anstrengende eller fysiske aktiviteter bør unngås slik at kroppen ikke blir unødvendig stresset. På samme måte, på grunn av kattøyesyndromet, er berørte personer avhengige av hjelp og omsorg fra foreldrene og slektningene. I denne sammenheng kan kontakt med andre pasienter med syndromet også være veldig nyttig, slik det kan føre til utveksling av informasjon.
Dette er hva du kan gjøre selv
Individer som lider av kattøyesyndrom stoler ofte på støtte fra familiemedlemmer og venner. Noen målinger gjøre hverdagen enklere for de berørte og også forbedre livskvaliteten og trivselen på lang sikt. Først og fremst er omfattende medisinsk behandling indikert for kattøyesyndrom. Pasienter må besøke sine øyelege regelmessig og informer ham eller henne om uvanlige symptomer. Dette tillater terapi å bli raskt tilpasset eventuell forverring av synet og nye symptomer som oppstår. Mange problemer kan behandles kirurgisk. Siden øye kirurgi er alltid en komplisert prosedyre, er det viktig at pasienten følger legens anvisninger angående preoperativ målinger. Legen må informeres på et tidlig tidspunkt om inntak av medisiner, mulige allergier og andre faktorer, hvis dette ikke allerede er gjort. Etter operasjonen gjelder hvile og sengeleie. Øynene må ikke utsettes for noen større stresset i noen dager til uker etter operasjonen. Direkte sollys og kontakt med mulig irriterende pleieprodukter bør unngås. Hvis det berørte øyet blir betent, må den ansvarlige legen informeres umiddelbart. Selv med et positivt forløp, forblir ofte eksterne abnormiteter, som bør diskuteres med en terapeut. På denne måten kan forekomst av mulige psykologiske problemer forhindres.