Legeprofesjonen definerer Wolf-Hirschhorn syndrom som et symptomkompleks bestående av forskjellige misdannelser. Syndromet oppstår på grunn av en strukturell abnormitet i kromosom fire, som vanligvis tilsvarer en ny mutasjon. Sykdommen er uhelbredelig og kan derfor bare behandles symptomatisk.
Hva er Wolf-Hirschhorn syndrom?
Wolf-Hirschhorn syndrom eller Wolf syndrom er et genetisk forårsaket symptomkompleks av misdannelser. Det kliniske bildet tilsvarer en strukturell kromosomavvik, det vil si en strukturell abnormitet i kromosomsettet. Det ledende symptomet på syndromet er kortvokst. Den fysiske og mentale utviklingen av berørte barn er sterkt forsinket og ledsaget av ulike misdannelser. Forekomsten av sykdommen er anslått til å være en av 50000, og i Tyskland er det litt mer enn ti nylig diagnostiserte tilfeller per år. Jenter påvirkes av komplekset av symptomer litt oftere enn gutter. Ulrich Wolf og Kurt Hirschhorn beskrev sykdommen først uavhengig i det 20. århundre. I 1998 snakker amerikanske forskere bare om 120 dokumenterte tilfeller. Følgelig, fram til det 21. århundre, har mange tilfeller av Wolfs syndrom blitt udiagnostisert.
Årsaker
Årsaken til Wolf-Hirschhorn syndrom er en kromosomavvik på den korte p-armen i kromosom fire. Berørte individer mangler seksjoner av varierende størrelse i denne regionen. En sletting på omtrent 165 kilobasepar i bånd 4p 16.3 er den minste abnormiteten som kan forårsake symptomene på Wolf-syndromet. I rundt 90 prosent av tilfellene forekommer kromosom-mutasjonen helt ny. Dette betyr at Wolf-Hirschhorns syndrom vanligvis ikke arves, men oppstår på nytt i faderlig kromosom. I ti prosent av tilfellene er en balansert translokasjon fra kromosomer av en av foreldrene forårsaker misdannelseskomplekset. En seksjon av kromosom fire blir derved flyttet til et annet kromosom. Hvis en slik omplassering av kromosomsegmenter forårsaket sykdommen, har et andre barn av foreldrene også omtrent 50 prosent sjanse for å utvikle Wolf-Hirschhorn syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Misdannelser i ansiktsregionen forekommer hos alle pasienter med Wolf-syndrom. Disse inkluderer spesielt forstørrede øyesegmenter med hengende øyelokk økser og en bred nese eller liten kjeve. En høy panne eller en lang skull er like vanlige. Det samme gjelder øynene som stikker ut eller har store mellomrom leppe furer, spaltet kjeve og smak, nedadvendte hjørner av munn og hodebunnsdefekter eller en hake som vender bakover. Berørte individer har ofte korte halser og øresett, hvorav noen er døve. Øynene skjelver ofte eller blir påvirket fra fødselen av glaukom eller grå stær. Også iris sprekker, strabismus eller hornhinnedeformasjoner oppstår. I forbindelse med hjerne, er det ofte en innsnevring av hjernen på grunn av for tidlig herding av alle kraniale suturer, underutvikling av lillehjernen eller en epileptisk disposisjon. I tillegg til misdannelser i nyrene, misdannelser i hjerte med hjertearytmier eller klaffefeil oppstår ofte. Noen ganger er også kjønnsorganer og ekstremiteter misdannet, for eksempel i form av en doblet tommel.
Diagnose og sykdomsforløp
Lav fødselsvekt, i kombinasjon med mottakelighet for infeksjon, liten størrelse og utviklingsforstyrrelser, kan gi en lege de første tegn på sykdommen. En endelig diagnose kan sjelden stilles, eller bare med usikkerhet, ved undersøkelse. Derfor er det mer sannsynlig at legen bruker det fluorescens in situ hybridisering for å bekrefte den første mistanken. Dette er en cytogenetisk prosedyre som oppdager numeriske og strukturelle kromosomavvik. Fluorescens-merkede DNA-sonder brukes som markører. Prognosen for pasienter med Wolf-Hirschhorn syndrom er dårlig. Omtrent en tredjedel av alle berørte pasienter dør i løpet av det første leveåret. Prognosen er litt bedre for jenter enn for mannlige pasienter. Av pasientene som overlever det første leveåret, er for eksempel omtrent to tredjedeler kvinner.
Komplikasjoner
På grunn av Wolf-Hirschhorns syndrom lider berørte individer av en rekke misdannelser og misdannelser som har en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten og på det berørte individets hverdag. Som regel resulterer dette i en veldig bred nese og en relativt ingen kjeve. Inntak av mat og væsker kan også hindres betydelig på grunn av Wolf-Hirschhorn syndrom. Spesielt hos barn forekommer derfor også mobbing eller erting, slik at pasientene ofte lider av psykologiske plager eller depresjon. Foreldre og pårørende blir også ofte berørt av disse klagene. Syndromet fører også til permanent strabismus og muligens andre synsproblemer. Det er også lidelser i hjerte eller til og med en hjerteventilfeil, som kan være dødelig for den berørte personen. Noen pasienter har også en dobbel tommel. Behandlingen av Wolf-Hirschhorn syndrom er vanligvis rent symptomatisk, slik at det ikke er noe helt positivt forløp av sykdommen. Om det er en reduksjon i forventet levealder på grunn av syndromet, kan man generelt ikke forutsi.
Når bør du oppsøke lege?
Normalt foregår fødsel under tilsyn og veiledning av medisinsk personell. Umiddelbart etter fødselen overtar medlemmene av obstetrisk team automatisk og uavhengig undersøkelsen av Helse tilstand av det nyfødte barnet. I denne prosessen, de første uregelmessigheter og abnormiteter av Helse er dokumentert. I akutte tilfeller er de første inngrepene allerede utført på dette stadiet. Deretter utføres ytterligere medisinske tester, som resulterer i en avklaring av klagene. Til syvende og sist er det allerede gjort en diagnose i løpet av de første dagene eller ukene av livet på grunn av det alvorlige Helse avvik. Av denne grunn trenger ikke foreldre eller slektninger til barnet å være aktive alene. Wolf-Hirschhorn syndrom viser allerede under fødselen gjennom visuelle uregelmessigheter, hvor handling er nødvendig. Imidlertid, hvis abnormitetene forblir ubemerket, vil abnormiteter i helsetilstanden komme til syne innen de første par ukene. Foreldre bør konsultere lege med barnet sitt hvis de merker optiske endringer i ansiktet eller hvis øyeposisjonen ikke tilsvarer den naturlige holdningen. Forstyrrelser i hjerte rytme eller deformasjoner i lemmer betraktes som tegn på en eksisterende sykdom. Et besøk til legen er nødvendig fordi det nyfødte barnet trenger medisinsk hjelp på et tidlig stadium.
Behandling og terapi
Til dags dato er Wolf-Hirschhorn syndrom uhelbredelig. Dette betyr at ingen årsaksterapi er tilgjengelig. Behandling av symptomene er innenfor muligheten. Imidlertid kan ikke alle behandles tilfredsstillende. I begynnelsen, spesielt en høy-kalori kosthold er pålagt å kompensere vektig av pasientene. Fysisk og arbeidsterapi brukes til å støtte motorisk utvikling. Noen av pasientens misdannelser kan korrigeres kirurgisk, for eksempel doblede fingre eller tær. For symptomer som epilepsi, legen gir vanligvis medisiner. I denne sammenheng er den administrasjon of valproinsyre eller kalimbromid er oftest indikert. Den mentale utviklingen av pasienter støttes av terapeutiske trinn. Blant annet, snakketerapi kan tjene dette formålet. Målet med symptomatisk behandling er spesielt å forbedre livskvaliteten. Barnet, men også foreldrene, blir ideelt sett ivaretatt intensivt som en del av terapi. Om nødvendig er en psykoterapeut tilgjengelig for å hjelpe foreldrene. Selv om det ikke eksisterer noen årsaksterapi så langt, kan Wolf-Hirschhorn syndrom være kurert i fremtiden. For tiden ser medisinsk forskning for eksempel på erstatning av defekte gener, som kan redusere misdannelseskomplekset i fremtiden gjennom tidlig erstatning av kromosom fire.
Forebygging
Som enhver annen kromosomal mutasjon, kan ikke Wolf-Hirschhorn syndrom forebygges. Imidlertid kan foreldre som allerede har født et barn med misdannelseskomplekset, få sannsynligheten for sykdommen vurdert for fremtidige avkom og om nødvendig forhindre gjentakelse.
Følge opp
Som regel veldig få og også veldig begrensede målinger direkte ettervern er tilgjengelig for de som er rammet av Wolf-Hirschhorn syndrom. Derfor bør de oppsøke lege så tidlig som mulig i denne sykdommen og også starte behandlingen slik at den ikke føre til komplikasjoner eller andre klager i det videre løpet. Derfor er tidlig diagnose og påfølgende behandling av denne sykdommen hovedfokus. Siden Wolf-Hirschhorn syndrom er en arvelig sykdom, kan det vanligvis ikke helbredes helt. Derfor, hvis et barn er ønsket, bør genetisk testing og rådgivning alltid utføres for å forhindre gjentakelse av sykdommen hos etterkommerne. Som regel er de som er rammet av Wolf-Hirschhorn syndrom avhengige av målinger of fysioterapi og fysioterapi. Dette kan lindre noen av symptomene. Videre er støtte fra egen familie i hverdagen også veldig viktig. Noen ganger depresjon og andre psykologiske forstyrrelser kan forhindres eller begrenses av dette. Ofte er kontakt med andre mennesker som er rammet av syndromet også nyttig, da det fører til utveksling av informasjon. Forventet levealder for den berørte personen reduseres vanligvis ikke av denne sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Det symptomatiske terapi av Wolf-Hirschhorn syndrom kan støttes av de berørte personene og deres slektninger av en rekke generelle målinger. En tilpasset kosthold motvirker vektig. Berørte barn krever høy energi kosthold, som kanskje må suppleres med ernæringsmessige kosttilskudd. De forskjellige fysiske misdannelsene blir behandlet av fysioterapi, snakketerapi og arbeidsterapi. Fysioterapi og tale- og bevegelsesøvelser kan utføres hjemme. I tilfelle en epileptisk anfallmå akuttmedisinske tjenester tilkalles. Hvis tilgjengelig, vil pasienten få en akuttmedisin som f.eks valproinsyre. Wolf-Hirschhorns syndrom krever langvarig behandling, som best planlegges sammen med ansvarlig barnelege. I tillegg til å organisere legeavtaler og kirurgiske prosedyrer, må barnet være registrert i et spesielt pediatrisk program. For dette formålet vil legen gi de nødvendige kontaktpunktene. Barn som allerede er litt eldre kan bli utdannet om sine tilstand. Det anbefales å bruke aldersmessig lesestoff. Ideelt sett er den behandlende barnelege også til stede og kan svare på åpne spørsmål til barnet. Tett samarbeid med aktuelle leger er også nødvendig under behandling for Wolf-Hirschhorn syndrom.
