Refsums syndrom forstås av leger som en arvelig og tilbakevendende metabolsk lidelse. Symptomer påvirker Indre organer, sentralt nervesystemet, perifere nervesystem, og skjelett, samt hud. Sykdommen blir i stor grad arrestert via en lav fytansyre kosthold og plasmaferese.
Hva er Refsum syndrom?
Refsum syndrom, eller Refsum-Kahlke sykdom, er en tilstand kjent som heredoataxia. De tilstand er også kjent som Refsum-Thiébaut sykdom, heredopathia atactica polyneuritiformis, eller Refsum sykdom. Heredoataxias er genetiske sykdommer av det sentrale nervesystemet. De ledende symptomene på disse sykdommene er ataksier, dvs. lidelser i muskuloskeletale systemet. Refsum syndrom er forårsaket av en peroksisomal metabolsk lidelse. Peroksisomene tjener til å bryte ned metabolitter i kroppen. I Refsums sykdom forstyrres denne nedbrytningen. Fytansyre akkumuleres derfor og fører spesielt til ataksiske konsekvenser. Norske Sigvald Refsum dokumenterte sykdommen for første gang på 20-tallet og ble dens navnebror. Refsums snydrom blir ofte også referert til som arvelig og motorfølsom nevropati.
Årsaker
Den biokjemiske årsaken til Refsums sykdom er akkumulering av fytansyre. Dette er en mettet og forgrenet fettsyre som mennesker inntar sammen med mat. For å bryte ned denne fettsyren, tjener peroksisomal α-oksidasjon. Denne prosessen reguleres av enzymet fytanoyl-CoA hydroksylase. En defekt i dette metabolske enzymet manifesterer seg som Refsum syndrom. Imidlertid kan defekter av transportproteinet peroxin-7 også være årsakssammenheng for Refsums sykdom. Proteinet peroksin-7 er ansvarlig for transporten av fytanol-CoA hydroksylase, som muliggjør nedbrytning av fytansyre i utgangspunktet. Refsumsykdom er altså en genetisk heterogen sykdom. Vanligvis er en mangel på kromosom ti relatert til mangelen på transportproteinet eller det metabolske enzymet. Sykdommen overføres i autosomal recessiv arv. Det vil si begge er homologe kromosomer må bære feilen for at det skal inntreffe.
Symptomer, klager og tegn
Både synssansen og det sentrale nervesystemet, skjelettsystem og organsystem kan oppleve symptomer ved Refsumsykdom. Natt blindhet er det vanligste tidlige symptomet. Ofte lider pasienter av progressiv retinal pigmentosa. Det vil si at deres retinalceller degenererer. Denne degenerasjonen er ledsaget av synsfeltstap og senere delvis blindhet. Ukontrollerte øyebevegelser og plutselige opaciteter kan også forekomme. Pasienter' hud lider ofte av keratiniseringsforstyrrelser. Noen pasienter mister også sansen for Lukten, lider av ustabil gang, eller mister sansen for romlig orientering. Intensjon tremor og hørselstap noen ganger følger de ovennevnte symptomene. Like typiske manifestasjoner av metabolsk lidelse er svikt i senen refleks eller skade på det perifere nervesystemet. Skjelettsystemet blir noen ganger påvirket av misdannelser, for eksempel deformasjoner i tåen eller patologisk utpregede fotkurver. I tillegg, hjertearytmier or blære feil kan oppstå.
Diagnose og sykdomsforløp
Leger diagnostiserer Refsums syndrom ved å oppdage fytansyre i urinen og plasmaet. Sykdommen er tilbakefall progressiv. En episode kan følges av en periode med relativt fravær av symptomer. Som regel forsvinner imidlertid ikke symptomene helt. Kun delvis remisjoner kan tenkes. Akutt forverring av sykdommen oppstår for eksempel i sammenheng med metabolsk stresset. Bemerkelsesverdig forverring kan også forekomme under infeksjoner, i perioder med redusert kaloriinntak eller under graviditet.
Komplikasjoner
Ulike komplikasjoner og sene effekter oppstår i løpet av Refsumsykdom. Degenerasjon av retinalceller er assosiert med tap av synsfelt, synsforstyrrelser, og senere ofte komplett blindhet. Kornifikasjonsforstyrrelser kan forekomme i hud. Noen pasienter lider av ustabilitet i gangen og samordning lidelser - som begge kan forårsake ulykker og fall. Videre tap av sansen for Lukten og hørselstap kan forekomme. I det videre forløpet forårsaker metabolsk forstyrrelse skade på det perifere nervesystemet og svikt i senen refleks.I alvorlige tilfeller oppstår deformasjoner i skjelettsystemet. Den berørte personen lider for eksempel av patologisk utpregede fotkurver eller deformasjoner av tåen. Hjertearytmier og blære defekter er også typiske komplikasjoner. Terapi av refsumsyndromet innebærer risikoen for bivirkninger og interaksjoner på grunn av administrert narkotika. Hvis pasienten må behandles via blod vasking, dette kan være ledsaget av infeksjoner, skade på fartøy og hjerte sykdom. Nyre skader kan heller ikke utelukkes. Hvis metabolsk forstyrrelse blir behandlet kirurgisk, noe som er spesielt nødvendig i tilfelle misdannelser, betennelse, blødning, sekundær blødning og nerveskade kan oppstå. Etter operasjonen, sårheling lidelser kan utvikle seg eller arr kan danne seg.
Når bør du oppsøke lege?
Refsum syndrom bør alltid behandles av lege. Det er ingen selvhelbredelse i denne sykdommen, og i de fleste tilfeller også en forverring av den generelle tilstand av den berørte personen, hvis ingen behandling er startet. Midlene til selvhjelp er også relativt begrensede i dette tilfellet. En lege bør konsulteres for refsumsyndrom hvis den berørte personen lider av forskjellige synsfeltdefekter. I verste fall kan dette også føre til blindhet. Hørselstap kan også være en indikasjon på syndromet og bør undersøkes av en lege hvis det oppstår over lang tid og ikke forsvinner av seg selv. Siden refsum syndrom også er assosiert med hjerte problemer, bør den berørte personen foreta regelmessige kontroller. Diagnose og behandling av Refsum syndrom kan gjøres av en allmennlege eller av en øyelege. Spesielle komplikasjoner oppstår vanligvis ikke.
Behandling og terapi
I en akutt fase blir refsumsyndrom vanligvis behandlet via plasmaferese. I denne prosessen, en maskin som ligner på en dialyse maskinen filtrerer unormale stoffer fra blod og returnerer deretter pasientens eget blod til pasienten. Hvis det for øyeblikket ikke er tilbakefall, en lav fytansyre kosthold tjener til å forsinke tilbakefall. I de fleste tilfeller er dette kosthold bringer sykdommen til virtuell stillstand. Mennesker bruker i gjennomsnitt 100 milligram fytansyre daglig. Under dietten forbruker pasienter med Refsums snydrom bare omtrent ti milligram fytansyre per dag. Meieriprodukter og kjøtt fra drøvtyggere elimineres vanligvis helt, da de inneholder mest fytansyre. For å blokkere mobilisering fra fettvev er et balansert kaloriinntak viktig. Ofte kombineres pasientens spesielle diett med administrasjon of vitaminer A, C og E. Vanligvis disse målinger tillate hudforandringer å helbrede og neuopatier til delvis eller helt å gå tilbake. Endringer i synssansen og Lukten kan ikke forsvinne som et resultat av dietten. På den annen side går de ofte ikke gjennom kostholdet målinger. Legen kontrollerer regelmessig fytansyre konsentrasjon i blod. Dersom konsentrasjon kan ikke reduseres av ovenstående målinger, kan plasmaferese noen ganger være indikert selv i ikke-akutte faser. Refsum syndrom er ennå ikke herdbart, siden det ikke er noen årsakssammenheng, men bare symptomatiske behandlinger tilgjengelig. Avhengig av symptomene, kan legen utføre ytterligere terapeutiske tiltak. I tilfelle av hudlesjonerdermatologiske produkter kan for eksempel brukes til å lindre symptomene.
Forebygging
Refsumsykdom kan ikke forhindres hittil. Enten bærer den genetiske defekten eller bærer den ikke. Imidlertid må ikke alle defekter føre til et utbrudd av sykdommen. I det minste alvorlige episoder av Refsumsykdom kan forebygges. For eksempel bør bærere av defekten unngå metabolsk stresset.
ettervern
Berørte personer med Refsum-syndrom har vanligvis svært få og også svært begrensede tiltak for direkte etterbehandling tilgjengelig, så ideelt sett bør en lege konsulteres tidlig og behandling startes for denne sykdommen. Siden dette er en genetisk sykdom, finnes det ingen uavhengig kur. I tilfelle et fornyet ønske om å få barn, bør det også gjennomføres en genetisk undersøkelse og konsultasjon for å forhindre gjentagelse av Refsum syndrom hos etterkommerne. Behandlingen av Refsum syndrom gjøres for det meste ved tiltakene av a fysioterapi eller en fysioterapi. Lider kan også gjenta mange av øvelsene hjemme og dermed akselerere helingsprosessen. De fleste av dem som er rammet av Refsum-syndromet, er avhengige av å ta medisiner. Alle legens anvisninger skal følges. På samme måte bør den foreskrevne dosen og også det vanlige inntaket følges. I mange tilfeller reduserer sykdommen også den forventede levealder betydelig.
Dette er hva du kan gjøre selv
Først og fremst må en konsekvent diett med lite fytansyre følges for refsumsyndrom. Berørte individer bør ikke konsumere mer enn 10 milligram fytansyre per dag. Dette kan oppnås ved å følge en diett som inneholder lite biff og meieriprodukter, og som i stedet inkluderer mat rik på vitaminer og fiber. Samtidig må det tas hensyn til å sikre tilstrekkelig kaloriinntak. Dette forhindrer ukontrollert mobilisering av fytansyre i fettcellene. I tillegg generelle tiltak som tilstrekkelig trening og unngåelse av stresset søke om. Berørte mennesker må ta hensyn til de fysiske advarselssignalene. Hvis uvanlige symptomer oppstår til tross for dietten, anbefales et besøk til legen. Siden refsumsyndrom er en metabolsk sykdom, er et kontrollert kosthold den beste måten å behandle sykdommen på. Imidlertid må medisiner alltid tas også. Legen bør informeres om eventuelle bivirkninger av det foreskrevne narkotika. Etter plasmaferese gjelder hvile og sengeleie. Utveksling av blodplasma er en enorm belastning på kroppen og krever derfor god etterbehandling. Pasienter med milde symptomer kan også ty til homøopatiske midler hvis nødvendig.
