Walker-Warburg syndrom er en ekstremt sjelden arvelig lidelse hvis effekter påvirker hjerne samt øynene og musklene. Symptomene, som allerede er tydelige ved fødselen, vanligvis føre til døden til barna som er berørt av det, som er sterkt funksjonshemmede som et resultat, etter bare noen få måneder. Til dags dato er det ingen form for terapi å behandle eller til og med kurere Walker-Warburg syndrom.
Hva er Walker-Warburg syndrom?
Walker-Warburg syndrom (WWS) ble oppkalt etter Arthur Earl Walker og Mette Warburg og ble først beskrevet av dem i 1942. I gjennomsnitt lider ett av rundt 40,000 nyfødte barn av denne dermed svært sjeldne arvelige sykdommen. Walker-Warburg syndrom er en alvorlig form for lissencephaly (fra gresk "lissos", som betyr glatt) der den normalt furede cortex har en glatt overflate. Walker-Warburg syndrom er forårsaket av en mangelfull utvikling av nerver i lillehjernen. Denne misdannelsen av hjerne fører til alvorlige symptomer, som ofte forårsaker dannelse av en såkalt hydrocefalus hos berørte nyfødte, men også misdannelser i øynene og den såkalte spalten leppe og gane, så vel som puste problemer. Derfor er de fleste nyfødte som lider av Walker-Warburg syndrom kunstig ventilert umiddelbart etter fødselen. Imidlertid er mange barn dødfødte på grunn av Walker-Warburg syndrom.
Årsaker
Walker-Warburg syndrom er forårsaket av flere gen mutasjon, med mangelen i genetisk materiale på grunn av forskjellig kromosomer. Walker-Warburg syndrom er en av de autosomale recessive arvelige sykdommene. Dette betyr at de endrede genene ikke har kjønnsspesifikke egenskaper (autosomal) og det eksisterende gen endring fører bare til Walker-Warburg syndrom hvis både far og mor gir denne disposisjonen til barnet sitt (recessivt). Dermed bryter den arvelige sykdommen i utgangspunktet bare ut hvis begge foreldrene har en genetisk defekt og overfører den til barnet, selv om bare om lag 25 prosent av nyfødte faktisk utvikler Walker-Warburg syndrom.
Symptomer, klager og tegn
De tilstand presenterer med mange alvorlige symptomer. Lissencephaly er til stede, noe som betyr at furer og krøller i hjernebarken er fraværende eller rudimentære. De lillehjernen er betydelig redusert i størrelse. Misdannelsene forårsaker redusert vekst og uttalt dysfunksjon i musklene, slik at lemmene henger slapt på kroppen. Barna lærer ikke å bevege seg, krype eller gå, og de kan ikke endre stilling uavhengig. De forblir på spedbarnsstadiet i utvikling. Umiddelbart etter fødselen, puste problemer oppstår ofte. Fôring er vanskeligere, og de må alltid mates. Siden de puster inn enn å svelge mat, fører dette til økt lunge infeksjoner (aspirasjon) lungebetennelse). Babyene er klar over omgivelsene, men kan ikke følge bevegelser eller bevegelser av mennesker med øynene. Øynene er normalt ikke utviklet, ofte er barna blinde eller har grå stær. De kan ikke snakke og vanligvis en kløft leppe og gane er til stede. Hørselen er også svekket. Hos noen berørte individer, overdreven væskeansamling i ventriklene i hjerne forårsaker dannelse av hydrocefalus. En væskefylt bule på baksiden av hode (encefalocele) kan også utvikle seg. På grunn av de alvorlige misdannelsene i hjernen, er mentale evner alvorlig svekket. Ofte lider barna av epileptiske anfall.
Diagnose og forløp
For å diagnostisere Walker-Warburg syndrom, bestemmer barnelege eller annen spesialist om det herder ved hjelp av magnetisk resonansbilder or datatomografi hvis det mistenkes (basert på typiske symptomer som allerede er tilstede etter fødselen). For å oppnå en helt sikker diagnose om barnet faktisk lider av Walker-Warburg syndrom eller av en annen sykdom med lignende symptomer, blod test av barnet utføres også. Walker-Warburg syndrom kan også oppdages ved prenatal fostervannsprøve i tilfeller hvor begge foreldrene er kjent for å ha en genetisk lidelse, som deretter blir undersøkt genetisk.Ultralyd undersøkelser brukes også ved mistanke om prenatal mistanke om Walker-Warburg syndrom, men gir bare indikasjoner på en generell dårlig utvikling av hjernen, ikke en klar diagnose av denne arvelige sykdommen. I sin alvorlige form er Walker-Warburg syndrom dødelig, og mange av de berørte nyfødte blir født døde. Livefødte spedbarn rammet av Walker-Warburg syndrom forblir vanligvis i live i bare noen få måneder, eller maksimalt to til tre år i mildere form av sykdommen.
Komplikasjoner
Walker-Warburg syndrom er assosiert med alvorlige misdannelser og som følge av dette alvorlige begrensninger i den berørte persons daglige liv. I dette tilfellet lider den berørte personen vanligvis av en kløft, slik at ubehag kan oppstå når man tar mat og væsker. Dehydrering eller andre mangelsymptomer kan også oppstå på grunn av Walker-Warburg syndrom og gjøre pasientens hverdag vanskeligere. Videre hydrocephalus og i mange tilfeller puste vanskeligheter og en betydelig redusert hjernestørrelse forekommer også. De fleste pasienter lider også av synsproblemer eller smerte i øynene på grunn av sykdommen. Psykiske og psykologiske klager er heller ikke uvanlige i Walker-Warburg syndrom og har en veldig negativ innvirkning på pasientens livskvalitet. I mange tilfeller er pasientene dermed avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og kan ikke lenger utføre mange hverdagslige oppgaver. Foreldre eller pårørende kan også bli berørt av psykologiske klager. Siden en årsaksbehandling av Walker-Warburg syndrom ikke er mulig, kan bare de enkelte symptomene behandles. Spesielle komplikasjoner oppstår ikke. Hvorvidt Walker-Warburg syndrom fører til redusert forventet levealder hos pasienten, kan ikke forutsies universelt.
Når bør du oppsøke lege?
Den berørte personen bør definitivt kontakte lege om Walker-Warburg syndrom. Siden det er en arvelig sykdom, kan den ikke helbredes alene, og en fullstendig kur er ikke mulig uansett. Tidlig diagnose har imidlertid alltid en positiv effekt på det videre forløpet av sykdommen, slik at den berørte personen bør kontakte lege ved de første symptomene på Walker-Warburg syndrom. I de fleste tilfeller dør imidlertid de berørte barna noen måneder etter fødselen, slik at spesielt foreldre og pårørende bør konsultere en psykolog for å forhindre depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Syndromet diagnostiseres vanligvis før fødselen. En lege bør konsulteres hvis barnet lider av puste- eller hørselsvansker. Det er forskjellige ansiktsmisdannelser og misdannelser som også kan indikere dette syndromet. Siden behandling av dette syndromet kan være rent symptomatisk, kan symptomene ikke lindres fullstendig, noe som resulterer i for tidlig død av barnet.
Behandling og terapi
Behandling av barn som er rammet av Walker-Warburg syndrom er begrenset til kunstig åndedrett umiddelbart etter fødselen av medisinske fagpersoner, så vel som kjærlig og empatisk pleie av spedbarn eller småbarn født med Walker-Warburg syndrom fra foreldre og pårørende, siden ingen effektiv form for terapi har ennå blitt funnet for årsakene eller effektene av denne arvelige sykdommen. I løpet av det veldig korte livet til barnet og spesielt etterpå, kan foreldre og etterlatte familier som er rammet av Walker-Warburg syndrom finne trøst, støtte og hjelp i selvhjelpsgrupper, fordi det i disse gruppene, dannet av lignende erfaringer og sorgprosesser, er mye lettere å bli enige med effektene forårsaket av Walker-Warburg syndrom for å komme tilbake til et "normalt" liv.
Forebygging
I utgangspunktet ingen forebyggende målinger eksisterer for Walker-Warburg syndrom for å unngå tilstandImidlertid, når det gjelder en arvelig mangel som allerede er kjent hos begge foreldrene, men også i tilfelle avvik i familien, så vel som i høyrisikograviditeter, prenatal diagnostikk kan bidra til at Walker-Warburg syndrom oppdages på et tidlig stadium, slik at foreldrene og samfunnet rundt kan forberede seg på det forestående sykdomsforløpet og dets uunngåelige konsekvenser.
Følge opp
Fordi Walker-Warburg syndrom ennå ikke kan behandles kausalt og uunngåelig fører til spedbarnsdød i løpet av de første årene av livet, er ikke oppfølgingsbehandling tilgjengelig for berørte pasienter. Imidlertid er utviklingen av Walker-Warburg syndrom arvelig. Oppfølging rettes derfor mot foreldrene og nære slektninger til det berørte barnet, spesielt søsken. I tilfelle en ny graviditet, burde foreldrene ha prenatal diagnostikk utført for på et tidlig tidspunkt å oppdage om barnet også er påvirket av Walker-Warburg syndrom. Hvis dette er tilfelle, an abort kan utføres tidlig hvis foreldrene ønsker det. Spesielle rådgivningssentre for graviditet konfliktrådgivning hjelper til med å støtte en beslutningsprosess. I alle fall, prenatal diagnostikk gi sikkerhet om Helse av det ufødte barnet. I tillegg kan psykoterapeutisk støtte være nyttig for foreldrene til et barn som er rammet av Walker-Warburg syndrom for å takle det personlige stresset som følge av foreldrene fra barnets sykdom. Hvis depresjon utvikler seg hos en av foreldrene, narkotika terapi med antidepressiva kan også være angitt. Friske slektninger og søsken til en person som er rammet av Walker-Warburg syndrom, bør få utført en genetisk test for å finne ut om de er trekkbærere. I så fall bør prenatal diagnostikk også utføres for alle graviditeter av søsken til et berørt barn.
Hva du kan gjøre selv
Denne alvorlige genetiske tilstand gir lite rom for forbedringer i den generelle situasjonen for alle berørte. Snarere ligger selvhjelp i å takle sykdommen. I de fleste tilfeller forekommer pasientens død i løpet av noen få uker eller måneder av livet på grunn av flere symptomer. Å lindre eksisterende Helse uregelmessigheter, er samarbeid med behandlende leger viktig. Støtten til en psykoterapeut kan være nyttig i å takle sykdommen, spesielt av de pårørende. Det anbefales å håndtere sine egne følelser og ideer åpent, slik at foreldrenes oppførsel kan forstås bedre av alle involverte. I mange tilfeller oppstår konflikter og mellommenneskelige problemer blant familiemedlemmer fordi den emosjonelle belastningen er enorm. Disse bør likevel unngås for enhver pris, slik at organiseringen av gjenværende levetid for pasienten kan optimaliseres. Når du tar ytterligere medisinske behandlingstrinn, anbefales det å finne en harmonisk løsning. Å forfølge egne interesser kan føre til komplikasjoner og en ytterligere forverring av Helse utvikling. I situasjoner med store krav, bør pårørende søke hjelp umiddelbart. Akutt helseutvikling kan oppstå når som helst, som alle involverte bør være internt forberedt på.