Proksimal myotonisk myopati er en arvelig lidelse assosiert med muskelsvakhet i proksimale skjelettmuskler og øyeproblemer. Vanligvis vises de første symptomene mellom 40 og 50 år. For tiden er bare symptomatisk behandling tilgjengelig.
Hva er proksimal myotonisk myopati?
Proksimal myotonisk myopati er en genetisk muskelforstyrrelse som vanligvis ikke manifesterer seg før de midterste leveårene. Til dags dato har det ikke vært noen tilfeller av medfødt sykdom. Sykdommen har heller ikke blitt observert hos barn. Bare en veldig sjelden ungdomsform kan forekomme. I tillegg til proksimal muskelsvakhet, oppstår også øyeproblemer, manifestert av synshemming. Andre navn på denne sykdommen inkluderer myotonisk dystrofi type 2 eller Rickers sykdom. Forløpet av denne sykdommen er mildere enn for myotonisk dystrofi type 1 (Curschmann-Steinert sykdom), som også er arvelig. Imidlertid forekommer Rickers sykdom sjeldnere enn Curschmann-Steinert sykdom. Dermed estimeres utbredelsen til 1 til 5 per 100,000 individer. I Tyskland og USA er utbredelsen noe høyere. Årsaken til dette kan være det første utseendet til den tilsvarende mutasjonen i Sentral-Europa. På grunn av den genetiske årsaken, kan sykdommen ikke behandles kausalt, men bare symptomatisk.
Årsaker
Årsaken til proksimal myoton myopati antas å være en defekt i ZNF9 gen på kromosom 3. Dette gen koder for en såkalt sink finger protein, som inneholder sink som et sentralt atom. Det tilsvarende proteinet samhandler med DNA eller RNA og påvirker dermed gen uttrykk for forskjellige gener. Den kodbare delen av genet endres ikke, men CCTG repeteringssekvensen utvides. Dette betyr derfor at en ekstra CCTG-sekvens er inkorporert i den ikke-kodbare regionen av genet, som igjen påvirker genuttrykk for ZNF9-genet. I dette tilfellet er det tilsvarende proteinet ikke genetisk endret, men det er ikke tilstede optimalt konsentrasjon. Forventning observeres også i noen tilfeller. Forventning markerer en tidligere sykdomsutbrudd hos avkommet. Dessuten er symptomene da mer uttalt i dem. Dette er forårsaket av mer innebygde CCTG-gjentakelser, som kan utvides mer og mer fra generasjon til generasjon. Ekspansjonen av CCTG-repetisjoner eller tetranukleotid-repetisjoner generelt er også genetisk bestemt. Imidlertid forekommer ikke alltid forventning fordi antallet CCTG-gjentakelser ikke nødvendigvis korrelerer med sykdomsalderen. Proksimal myotonisk myopati arves på en autosomal dominerende måte. I dette tilfellet overføres sykdommen direkte fra en generasjon til den neste.
Symptomer, klager og tegn
Proksimal myotonisk myopati kan manifestere seg ved en rekke symptomer. Graden av uttrykk for sykdomstegnene varierer mye. En av de viktigste funksjonene er utviklingen av proksimal muskelsvakhet, som vanligvis er den avgjørende faktoren i diagnosen av sykdommen. Musklene i bekkenet og skulderbeltet blir ofte berørt. Muskelsvakhet er ofte ledsaget av alvorlig muskel smerte (myalgi). I 75 prosent av tilfellene oppstår økt muskelspenning (myotoni), som bare reduseres sakte. Mye sjeldnere (ca. 12 prosent), ansiktsmusklene er også berørt. Tremor observeres i en tredjedel av tilfellene. De hjerte er også ofte berørt. Hjertearytmier og forstyrrelser i impulsoverføring oppstår. I øynene vises grå stær (grå stær), som fører til forverring av synsstyrken. Videre hyperhidrose (økt svette), hypertermi (økt varmeproduksjon), reduksjon av testiklene (testikkelatrofi) eller diabetes kan utvikle seg. Noen ganger sentralnervesykdommer, hypogammaglobulinemi (mangel på gammaglobuliner) eller galle utstrømningsforstyrrelser blir også observert. Malign hypertermi er en komplikasjon. Dette kan utløses under anestesi by innånding narkotika, depolariserende muskelavslappende eller enda stresset. Symptomer på denne komplikasjonen inkluderer hjertebank, luftveier, cyanose, muskelstivhet, acidoseeller hyperkalemi. Endelig finner en kraftig temperaturøkning sted, noe som kan føre til proteindenaturering og sirkulasjonssvikt.
Diagnose og sykdomsforløp
For å diagnostisere proksimal myoton myopati måles elektrisk muskelaktivitet på en EMG (elektromyogram). Hvis det oppstår monotone salver som minner om en dykkbombelyd, er muskelsykdom tilstede. For mer presis differensiering utføres direkte gentesting i leukocytter. Andre undersøkelsesmetoder inkluderer test for lukking av knyttneve og perkusjonstest. I testen om knyttneve, forsinket åpning av hånden etter lukket knyttneve, indikerer myotoni. Det samme gjelder hvis muskler sammentrekninger som varer i noen sekunder, oppstår når de berørte musklene blir tappet (perkusjon).
Komplikasjoner
I dette tilstand, berørte individer lider vanligvis av muskelsvakhet. I de fleste tilfeller oppstår symptomene først sent i livet, så direkte forebygging eller tidlig behandling av dette tilstand det er ikke mulig. Dessverre er ingen årsaksbehandling mulig heller, slik at bare symptomene på denne sykdommen kan være begrenset. I dette tilfellet lider pasientene av en sterkt utviklet muskelsvakhet. Det er alvorlig smerte i musklene, som hovedsakelig forekommer under stresset. I tillegg forårsaker denne sykdommen også muskelatrofi, noe som fører til en betydelig redusert livskvalitet. Musklene i ansiktet er spesielt påvirket, slik at pasienten ikke lenger kan bevege dem og dermed heller ikke lenger kontrollere ansiktsuttrykket. På samme måte lider de som er rammet av denne sykdommen tremor og hjerte problemer. I verste fall, hjerteinfarkt kan oppstå. Også klager i øynene og en tydelig redusert synsskarphet oppstår derved og kompliserer hverdagen til det aktuelle. Ingen komplikasjoner oppstår under selve behandlingen. Imidlertid er det bare symptomene som kan være delvis begrensede. En fullstendig kur er vanligvis ikke mulig. Det er også mulig at forventet levealder for den berørte personen reduseres på grunn av sykdommen.
Når bør du oppsøke lege?
Personer som er i voksen alder og har alvorlige muskelproblemer, bør sjekke med lege. Hvis symptomene skyldes fysisk overanstrengelse, er tilstrekkelig hvile og en god natts søvn vanligvis tilstrekkelig. Dette følges av lindring av symptomene eller spontan helbredelse. Et besøk til legen er ikke indikert i disse tilfellene. Imidlertid, hvis symptomene vedvarer uforminsket i flere dager eller øker i intensitet, er det nødvendig med en lege. En reduksjon i fysisk ytelse, begrensninger i mobilitet og rykninger av muskelfibre bør undersøkes og behandles. En vedvarende opplevelse av stresset, indre rastløshet, en generell sykdomsfølelse samt forstyrrelser i hjerte rytme skal presenteres for en lege. Hvis det er søvnforstyrrelser, daglige krav ikke kan oppfylles eller trivselen avtar, er det behov for handling. Hvis det er begrensninger i synet, nedsatt synsstyrke og økt risiko for ulykker og skader, bør observasjonene diskuteres med lege. Av bekymring er en reduksjon i størrelsen på testiklene, en økning i svette eller en uvanlig følelse av varme i kroppen. Generell dysfunksjon, ubehag i bekkenet eller skuldrene, og uregelmessigheter i ansiktsmusklene bør presenteres for en lege. Hvis det er muskler smerte, repetitiv spenning, eller en følelse av ubehag, er det nødvendig med en lege.
Behandling og terapi
årsaks terapi for proksimal myotonisk myopati er foreløpig ikke tilgjengelig. Så langt kan bare symptomatiske behandlinger finne sted. Dette involverer hovedsakelig fysioterapeutisk målinger, som kan opprettholde gangevne til fylte 60. Tverrfaglig omsorg og kontroll er også viktig. Her, spesielt overvåking av hjertet spiller en viktig rolle, fordi hjerteinnblanding ofte er avgjørende for sykdomsprognosen. Hvis ondartet hypertermi oppstår, livreddende målinger slik som ventilasjon, administrasjon of dantrolen (et muskelavslappende middel), kjøling av kroppen og behandling av acidose under intensiv medisinsk overvåking bør startes umiddelbart.
Forebygging
Forebyggende målinger for å forhindre utbrudd av proksimal myoton myopati i nærvær av en genetisk predisposisjon eksisterer foreløpig ikke. Sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte. Hvis en av foreldrene lider av denne sykdommen, er det 50 prosent sannsynlighet for at avkommet også vil bli påvirket. Derfor, hvis det er en familiehistorie av sykdommen, anbefales det å søke mennesker genetisk rådgivning.
Følge opp
Foreløpig kan bare symptomatisk oppfølging gis for proksimal myoton myopati. Dette er hovedsakelig rettet mot å redusere de smertefulle samtidige symptomene på sykdommen. Fysioterapeutiske økter er egnet for dette formålet. Disse motvirker den fremrykkende muskelatrofi og svakhet og hjelper til med å opprettholde gangevnen så lenge som mulig. Regelmessige treningsøkter og spesielle øvelser bidrar til å stabilisere kroppen. Ernæring spiller en viktig rolle. En frisk kosthold gir kroppen alle viktige næringsstoffer. Videre hjelper psykologisk støtte pasienter med å opprettholde sin indre ro og en mer positiv holdning til tross for sykdommen. Selvhjelpsgrupper kan også hjelpe enkeltpersoner å bli enige med sykdommen ved hjelp av andre berørte. Hjemme, arbeidsterapi med bruk av forskjellige hjelpemidler slik som dusjstoler, setestoler eller gripere, kan gjøre pasientenes hverdag enklere. Etter sykdommen med proksimal myoton myopati, er regelmessige oppfølgingsbesøk hos legen viktig for å overvåke hjertet så vel som muskelatrofi og for å oppdage nedsatt syn i tide. Dessverre er prognosen i proksimal myoton myopati ganske negativ. Siden det er en genetisk sykdom, er en fullstendig kur for tiden umulig. Spesielt den progressive muskelatrofi reduserer livskvaliteten. Denne atrofi kan også føre til lavere forventet levealder.
Hva du kan gjøre selv
Proksimal myotonisk myopati er en genetisk tilstand. Den berørte personen har ingen midler til å kurere seg selv av denne sykdommen. Gjennom livsstil og ulike teknikker kan organismen støttes positivt, men symptomfrihet forekommer ikke. Muskulaturen skal være fokus for målrettet trening. Selv om sykdommen forårsaker alvorlige svekkelser, anbefales det å stabilisere muskelsystemet daglig i individuelle øvelser etter beste evne. Treningsøktene skal være skreddersydd etter kroppens behov og begrensninger. Det er viktig å bygge opp en følelse av prestasjon, da dette fremmer motivasjonen. En grunnleggende positiv holdning til livet er veldig nyttig når du takler hverdagens ubehag. Oppmerksomhet bør fokusere på hyggelige opplevelser og fremme en følelse av velvære. Bruken av avslapping teknikker kan brukes for å styrke mental kraft. Gjennom meditasjon, autogen trening or yogareduseres eksisterende stressfaktorer og samtidig styrkes pasientens indre liv. Dette skal bidra til å bedre håndteringen av sykdommen i hverdagen. Sosial tilbaketrekning skal unngås. Felles aktiviteter oppleves av pasienter som hyggelige og oppløftende. Utvekslingen i selvhjelpsgrupper gir gjensidig styrke og støtte.
