kromosomal mutasjon

Potocki-Shaffers syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Potocki-Shaffer syndrom er et skjelettmisdannelsessyndrom preget av eksostoser, ofte intelligensmangel og kraniofaciale abnormiteter. Det er forårsaket av en sletting av gener på locus 11p11.2 på kromosom 11. Behandlingen er rent symptomatisk støttende og begrenset til tiltak som tidlig intervensjon. Hva er Potocki-Shaffer syndrom? Monosomier er varianter av genomisk mutasjon der ... Potocki-Shaffers syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Kromosommutasjon

Definisjon - Hva menes med en kromosomal mutasjon? Det menneskelige genomet, dvs. helheten av gener, er delt inn i kromosomer. Kromosomer er veldig lange DNA -kjeder som kan skilles fra hverandre i metafasen for celledeling. Genene er ordnet på kromosomene i en fast rekkefølge. I tilfelle av… Kromosommutasjon

Hva er en kromosomavvik? | Kromosommutasjon

Hva er en kromosomavvik? Kromosomavvik er en endring i kromosomene som er synlig under lysmikroskopet. I kontrast er det genmutasjoner, disse endringene er mye mindre og kan bare påvises ved mer presis genetisk diagnostikk. Kromosomavvik kan deles inn i to former. Det er strukturelle og numeriske avvik. … Hva er en kromosomavvik? | Kromosommutasjon

Cystisk fibrose | Kromosommutasjon

Cystisk fibrose Cystisk fibrose er et klinisk bilde som er forårsaket av en mutasjon i en kloridkanal. Disse kanalene er viktige for dannelsen av slim i kroppen, ettersom vann kan lekke ut etter kloridet og dermed blir slimet tynnere. Selv om alle organsystemer er påvirket av denne sykdommen, lungene ... Cystisk fibrose | Kromosommutasjon

Kromosomal mutasjon: årsaker, symptomer og behandling

Kromosommutasjoner er endringer i ett eller flere kromosomer hos et individ. Disse endringene kan videreføres til etterkommere. En konsekvens av slike mutasjoner kan være sykdom, misdannelse eller funksjonshemming. Hva er kromosommutasjoner? Ulike endringer er mulige på et kromosom. Dette er fordi kromosomer kan brytes fra hverandre, noe som resulterer i mutasjoner. Det er syv… Kromosomal mutasjon: årsaker, symptomer og behandling