Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er et klinisk bilde som er forårsaket av en mutasjon i en kloridkanal. Disse kanalene er viktige for dannelsen av slim i kroppen, da vann kan lekke ut etter kloridet og dermed blir slimet tynnere. Selv om alle organsystemer er berørt av denne sykdommen, er lungene i forgrunnen.
Det viskøse slimet forhindrer lungene i å utføre sin selvrensende funksjon. Et tynt slim er forutsetningen for å fjerne patogener og andre stoffer fra lungene. Mangelen på rensing fører til økt forekomst av lungebetennelse.
Dette er en av grunnene til at de berørte har en drastisk redusert forventet levealder. Mutasjonen i kanalen skyldes en genmutasjon. Dette betyr at sekvensen av komponentene i DNA i genet er endret.
Mutasjonen er mye mindre enn kromosomale mutasjoner, men med svært alvorlige konsekvenser. Hundrevis av forskjellige mutasjoner av genet er kjent, som alle fører til en dysfunksjon i kanalen.
