Hva er en kromosomavvik?
Kromosomavvik er en endring i kromosomer som er synlig under lysmikroskopet. Derimot er det genmutasjoner, disse endringene er mye mindre og kan bare oppdages ved mer presis genetisk diagnostikk. Kromosomavvik kan deles inn i to former.
Det er strukturelle og numeriske avvik. De strukturelle avvikene ble diskutert i dette kapittelet og kalles også kromosomale mutasjoner. De ledsages av en endring i kromosomer dem selv.
Numerisk aberrasjon betyr at det er feil antall kromosomer. Den normale menneskelige karyotypen, dvs. antall kromosomer, er 46.XY hos menn og 46.XX hos kvinner. Det bør bemerkes at kromosomene dupliseres, det eneste unntaket er kjønnskromosomene hos menn.
Kjønnskromosomene, som er den eneste forskjellen i genomet hos menn og kvinner, er angitt med bokstavene. I numeriske avvik kan kromosomer være mer vanlige eller mangler. Det mest kjente eksemplet på dette er Downs syndrom, trisomi 21, navnet indikerer at det 21. kromosomet er til stede tre ganger i stedet for to ganger.
Karyotypen til en person ser da slik ut: 47, XY + 21 hos menn og 47, XX + 21 hos kvinner. Et eksempel på fraværet av et kromosom er Turnersyndrom eller monosomi X, der et X-kromosom mangler, noe som resulterer i karyotypen 45, X0. De berørte menneskene er kvinner med visse fysiske abnormiteter.
De Klinefelter syndrom er ikke en kromosomal mutasjon. Kromosomale mutasjoner ledsages av en endring i strukturen. I Klinefelters syndrom er det feil antall kromosomer.
Denne endringen kalles numerisk kromosomavvik. Bare menn kan bli berørt av Klinefelters syndrom. Normalt har menn ett X-kromosom og ett Y-kromosom i tillegg til de 44 andre kromosomene (22 kromosomer, hver i to eksemplarer).
I Klinefelters syndrom er det ett X-kromosom for mange. Denne endringen har størst innvirkning på reproduksjonsorganene. De berørte personene har små testiklene og i de fleste tilfeller ingen funksjon sperm produksjon.
I tillegg testosteron produksjon av testiklene er begrenset. Klinefelters syndrom diagnostiseres ofte først under en fertilitetskonsultasjon. Det forblir uoppdaget i det overveldende flertallet av de berørte. Brystutvikling kan forekomme i puberteten, og vanligvis er det bare en sparsom utvikling av kroppen hår. Imidlertid er de berørte personene ikke begrenset i sin intelligens.
Hva er en punktmutasjon?
En punktmutasjon er en mutasjon av gener som er til stede i form av DNA. DNA består av fire forskjellige nukleotider. I en punktmutasjon erstattes ett nukleotid av et annet.
Genenes DNA blir lest i en kompleks prosess. Sluttproduktet av denne prosessen er et protein. Hvilket protein som produseres bestemmes i hovedsak av nukleotidene.
Tre påfølgende nukleotider bestemmer hvilken aminosyre som er knyttet til proteinkjeden som dannes. Et stort antall aminosyrer kombineres deretter for å danne et protein. Hvis ett nukleotid erstattes av et annet, kan en annen aminosyre inkorporeres i proteinet.
Konsekvensen er en såkalt missense-mutasjon. Det resulterende proteinet kan forbli fullt funksjonelt ved å erstatte aminosyren eller miste funksjonen. En annen mulighet er integrering av et såkalt stoppkodon.
Denne typen mutasjon kalles tullmutasjon. Stoppkodonen markerer slutten på proteinet. Hvis den settes inn på feil sted, er ikke proteinet komplett.
Med disse formene for punktmutasjoner forblir antall nukleotider som skal leses det samme. De riktige aminosyrene settes inn før og etter punktmutasjoner. "Leserammen" forblir derfor den samme.
Mer alvorlig er mutasjoner der et nukleotid settes inn eller fjernes, dvs. innsetting eller sletting. I denne mutasjonen kombineres tre andre nukleotider etter det manglende eller innsatte nukleotidet, og dermed setter inn forskjellige aminosyrer og skaper et helt annet protein. Vår neste artikkel kan også være interessant for deg: Telomerer - Anatomi, funksjon og sykdommer
