Kromosomale mutasjoner er endringer i en eller flere kromosomer i et individ. Disse endringene kan overføres til etterkommere. En konsekvens av slike mutasjoner kan være sykdom, misdannelse eller funksjonshemning.
Hva er kromosomale mutasjoner?
Ulike endringer er mulige på et kromosom. Dette er fordi kromosomer kan bryte fra hverandre, noe som resulterer i mutasjoner. Det er syv typer kromosommutasjon: Sletting innebærer tap av en del av et kromosom. Begrepet "translokasjon" innebærer det kromosomer brytes fra hverandre og mister derfor fragmenter som fester seg til andre kromosomer. Duplisering er når en del av et kromosom dupliseres fordi den splittede delen av et annet kromosom er blitt innlemmet. Inversjon er når et kromosom går i to eksemplarer og deler settes inn i feil rekkefølge. Tilsetning (eller innsetting) er når et kromosom har et ekstra fragment. En fusjon, derimot, betyr at to kromosomer smelter sammen. Det motsatte er også mulig: hvis et kromosom faller fra hverandre ved sentromeren, er fisjon resultatet. Felles for disse mutasjonene er at det er strukturelle endringer som arves av etterkommere når de overføres til datterceller. De kan delvis visualiseres ved hjelp av lysmikroskopi. Kromosomale mutasjoner må skilles fra gen mutasjoner, der bare et enkelt gen er endret. Slike endringer kan skyldes en rekke årsaker:
Årsaker
Ulike faktorer påvirker det genetiske materialet til individer. Det er kjent at stråling som radioaktiv stråling or UV-stråling kan endre genetisk informasjon. Imidlertid er temperaturforstyrrelser som forkjølelse støt eller veldig høye temperaturer kan også ha en effekt. Det er også kjent at giftstoffer som nikotin, alkohol og andre narkotika kan skade genetisk materiale. Mutasjoner kan også utløses av virus slik som røde hunder or kopper, samt gasser som ozon eller industrielle røykgasser. Forskning de siste tiårene har også vist at det ikke bare er det genetikk som påvirker individet, men også erfaringene individet har kan føre til en varig forandring i det genetiske materialet som overføres til avkommet. I denne forbindelse har livsstil og det sosiale og materielle miljøet innvirkning på arvelig informasjon og kan føre å bryte på eller i kromosomer. Sist, kromosombruk kan også skyldes tilfeldigheter uten noen påviselig årsak. De utløsende faktorene for en mutasjon kalles mutagener. Endringene har vanligvis negative konsekvenser for de berørte individene.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene, klager og tegn som utvikler seg som et resultat av en eller flere kromosomale mutasjoner er helt forskjellige. Det aktuelle spørsmålet er hvilke kromosomer som har endret seg og hvordan. Det er kjent at mange sykdommer, funksjonshemninger og misdannelser skyldes kromosomale mutasjoner. Disse kan påvirke den fysiske, den mentale og / eller den åndelige sfæren. Det mest kjente eksemplet på konsekvensene av en kromosomal mutasjon er translokasjonstrisomi. Dette er en form for trisomi 21 (Down syndrom). I dette tilfellet tredobles deler av kromosom 21 fordi deler av ett kromosom har festet seg til et annet kromosom. Konsekvensene er alvorlige: de som er rammet er mer eller mindre utviklingshemmede, har karakteristiske ytre trekk som høyde under gjennomsnittet, skrå øyne, en tendens til å være overvekt, små ører og korte fingre. Mange har medfødt hjerte feil eller problemer med fordøyelsessystemet. De fleste kan ikke leve uavhengig og dø tidligere enn gjennomsnittsbefolkningen. Mange jobber i skjermede verksteder og krever intensiv behandling. Andre eksempler på konsekvensene av en kromosomal mutasjon inkluderer catcry syndrom eller Huntingtons sykdom (St. Vitus 'dans).
Kurs
Det er alltid gunstig hvis en passende diagnose for sykdommer, funksjonshemninger og misdannelser stilles så tidlig som mulig. Dette gjør det mulig å gripe inn terapeutisk i tide. Avhengig av arten av konsekvensene av endringen i eller på kromosomer, varierer sykdomsforløpet. Psykiske funksjonshemninger kan for eksempel ikke reverseres.
Komplikasjoner
Kromosomale mutasjoner kan føre til en rekke sykdommer. Disse inkluderer mutasjoner i det menneskelige genomet som kan forårsake nevrodegenerative sykdommer. Dette er sykdommer der nervesystemet er skadet. Slike sykdommer inkluderer Alzheimers sykdom, Huntingtons sykdom og Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom. Disse sykdommene er preget av giftig opphopning av forskjellige proteiner. Dette skjer i nevroner, og det er derfor bevegelse er svekket eller andre funksjoner som minne er forstyrret. Til dags dato kan disse sykdommene bare behandles i mindre grad. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, trenger pasienter økt hjelp til å takle hverdagen, til og med heltidsomsorg. Disse sykdommene vanligvis alle føre til den berørte personens død. Videre kan mutasjoner i DNA føre til forskjellige former for kreft. Dette er en sykdom som kan forekomme i alle kroppens vev. På grunn av en forstyrrelse i cellevekst, oppstår ukontrollert cellevekst. I dette tilfellet blir det berørte området fjernet, eller stråling terapi er gitt. Pasienter trenger ytterligere behandlinger avhengig av hvilket vev som påvirkes. Dette kan være en langvarig prosess, spesielt fordi en kurert kreft kan gjenta seg i fremtiden. Derfor er regelmessige visninger viktig.
Når skal du gå til legen?
I mange tilfeller kan en kromosommutasjon diagnostiseres før fødselen. Gravide kvinner bør definitivt dra nytte av de forebyggende undersøkelsene som tilbys, og gjøre en ekstra avtale med en gynekolog i tilfelle komplikasjoner eller en urolig følelse. Hvis det oppdages misdannelser, funksjonshemninger eller sykdommer etter fødselen, er det nødvendig med en øyeblikkelig avklaring fra en lege. I de fleste tilfeller gjøres dette rutinemessig. Noen ganger oppdages imidlertid ikke tegn på kromosommutasjon før senere. Uansett er øyeblikkelig medisinsk diagnose og behandling nødvendig, ellers kan det oppstå alvorlige komplikasjoner. Foreldre som merker symptomer på a hjerte defekt eller fordøyelsessykdom hos barnet deres, bør du kontakte barnelege umiddelbart. I tilfelle alvorlige misdannelser eller funksjonshemninger, bør medfølgende psykologisk råd også søkes - først bare for foreldrene og senere i livet også for det berørte barnet. En legevakt bør konsulteres hvis komplikasjoner oppstår og barnet ikke kan puste ordentlig, for eksempel eller viser de første tegn på dehydrering.
Behandling og terapi
Imidlertid, hvis en intellektuell funksjonshemming som trisomi 21 er til stede, kan de berørte bli behandlet med best mulig støtte på et tidlig stadium. Dette betyr at de er individuelt sosialt integrert i henhold til deres behov. Dette gjelder også psykiske funksjonshemninger basert på en annen kromosomal mutasjon. Siden berørte personer ofte også har fysiske problemer, må disse også tas i betraktning og behandles på et tidlig stadium for å gjøre det mulig for dem å leve et stort sett normalt liv. Behandling og terapi må alltid være orientert mot den enkelte sak og det gitte problemet. Målet er alltid å gjøre det mulig for enkeltpersoner med en medfødt kromosommutasjon og de resulterende begrensningene å leve så uavhengig som mulig og delta i det sosiale livet. Avhengig av alvorlighetsgraden og behandlingsevnen til begrensningene, kan dette kreve forskjellige trinn og målinger: Spekteret spenner fra tilfeldig pleie til plassering på et sykehjem. Det skal bemerkes at berørte personer er helt avhengige av et hjelpsomt sosialt miljø og tidlig behandling.
Utsikter og prognose
En kromosomal mutasjon kan ikke kureres i henhold til gjeldende muligheter. Derfor må prognosen anses som ugunstig. Av juridiske årsaker, inngripen i mennesker genetikk er forbudt i henhold til dagens status i samfunnet vårt. Derfor er det eneste alternativet til medisin å gi lindring fra individuelle symptomer forårsaket av arvelig mutasjon. Avhengig av effekten på fysisk Helse, er det i økende grad mulig å oppnå en forbedring av helsen. Selv om en kur likevel ikke er gitt, er det livsforlengende målinger har blitt betydelig mer vellykket de siste årene. På samme måte er det utviklet mange terapeutiske metoder som fører til en enorm forbedring av livskvaliteten for mange sykdommer. Så snart en person som lider av en kromosomal mutasjon, får avkom, viderefører han sin genetiske defekt til neste generasjon. Likevel kan effektene være ganske forskjellige. I mange tilfeller har foreldre og barn de samme sykdommene og symptomene. Likeledes kan avkommet ha betydelig sterkere eller svakere symptomer. Hos noen mennesker fører den eksisterende kromosomfeilen ikke til noen svekkelser. Likevel er den til stede og kan igjen føre til et helt annet Helse bilde i egne barn. I tillegg kan det oppstå andre sykdommer som bidrar betydelig til det samlede Helse tilstand.
Forebygging
Følgelig oppstår spørsmålet om hvordan skadelige endringer i genetisk materiale kan forhindres. I prinsippet kan det sies at forebyggende målinger er knapt mulig. Det er imidlertid bevist at kvinner for eksempel 40 år og eldre har høy risiko for å føde et barn med Down syndrom eller andre arvelige mangler. Det er også kjent at det er nyttig å unngå visse miljøgifter og stimulerende giftstoffer. Hvis i tvil, prenatal diagnostikk kan gi informasjon om barnets helse tilstand.
Følge opp
Når det gjelder en kromosommutasjon, er alternativene for ettervern relativt vanskelige i de fleste tilfeller. I denne forbindelse kan disse forholdene ikke forhindres eller behandles helt av en lege, så tiltakene til ettervern avhenger veldig av den nøyaktige behandlingen av sykdommen. En uavhengig kur kan ikke forekomme med en kromosommutasjon, slik at den berørte personen alltid er avhengig av behandling fra en lege. Hvis den berørte personen ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også utføres for å forhindre at sykdommen oppstår igjen hos etterkommerne. Symptomene på en kromosommutasjon kan lindres relativt godt ved spesiell og intensiv støtte. Foreldrene og pårørende til pasienten er spesielt nødvendig i deres støtte for å gjøre det mulig for den berørte å leve et ordinært liv. I alvorlige tilfeller må imidlertid pasienten oppholde seg på et sykehjem hvis de pårørende ikke kan overta omsorgen helt. Sykdommen kan også begrense forventet levealder for den berørte personen. Siden kromosommutasjon også kan føre til misdannelser eller misdannelser, kan disse også korrigeres ved kirurgi.
Hva du kan gjøre selv
Muligheter for selvhjelp er ikke gitt i tilfelle kromosommutasjon oppstår. Dette er fordi kromosomene (og deres skade) ikke kan påvirkes på noen måte. Det kan bare prøves for å håndtere resulterende sykdomsmønstre. For eksempel kan onkogenene som av og til oppstår føre til kreft, som igjen krever helt andre tiltak for selvhjelp. Det samme gjelder trisomier. Kromosomale mutasjoner som allerede er tilstede ved fødselen fordi de oppsto fra en av de to kimcellene, fører ikke sjelden til betydelig svekkelse av individet. Ofte er mutasjonene dødelige, hvis de ikke bare påvirker et lite cellefokus. Følgelig er ikke alle tiltak for selvhjelp anvendelig her heller. Bare medisinsk hjelp kan være nyttig, så langt de skader som oppstår kan behandles. Når det gjelder personer som har sykdomsmønstre som i sin tur skyldes slike mutasjoner, kan en undersøkelse av kimcellene være en god hjelp i familieplanlegging. Tross alt er alle kromosomale mutasjoner arvelige i den grad de også forekommer i kimcellene. Følgelig kan disse cellene testes for å minimere risikoen i familieplanlegging. Siden trisomier også kan spores tilbake til kromosomale mutasjoner og disse vanligvis forekommer mer i kimcellene med økende alder, kan screeningstester også være nyttige her.
