Sotos syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Den er preget av akselerert kroppsvekst og noe forsinket motor- og språkutvikling i barndommen. I voksen alder er de typiske symptomene neppe merkbare. Hva er Sotos syndrom? Sotos syndrom representerer et sporadisk forekommende sjeldent misdannelsessyndrom. I denne tilstanden, akselerert vekst med uforholdsmessig stor skalleomkrets (macrocephalus) og ... Sotos syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Mikrocefali er en av de sjeldnere misdannelsene hos mennesker. Det er enten genetisk eller ervervet og manifesteres først og fremst ved en omkrets som er for liten. Barn født med mikrocefali har ofte også en mindre hjerne og viser andre fysiske og psykiske utviklingsforstyrrelser. Imidlertid er det også tilfeller av mikrocefali der unge ... Mikrocefali: Årsaker, symptomer og behandling
Nodding sykdom er en nevrologisk lidelse hos barn og ungdom som er endemisk i Sør -Sudan, Tanzania og Nord -Uganda. Sykdommen er preget av konstant nikkende anfall ved måltider og gradvis fysisk og mental forverring. Vanligvis fører nikkende sykdom til døden i løpet av få år. Hva er nikkende sykdom? Nikkende sykdom er en sykdom ... Nodding Disease: Årsaker, symptomer og behandling
Nicolaides-Baraitser syndrom er en sykdom som bare rammer et lite antall individer. Nicolaides-Baraitser syndrom representerer en medfødt lidelse som følgelig eksisterer hos berørte individer fra fødselen. Noen symptomer blir bare synlige med økende alder. De ledende symptomene på Nicolaides-Baraitsers syndrom inkluderer abnormiteter i fingrene, kort statur og forstyrrelser i hårhårene i ... Nicolaides-Baraitser syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Bourneville-Pringle syndrom er kjent som en triade av svulster i hjernen med epilepsi og utviklingsforsinkelse, hudskader og vekst i andre organsystemer. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon av to gener, TSC1 og TSC2. Terapi er symptomatisk med fokus på epilepsien. Hva er Bourneville-Pringle syndrom? Det medisinske uttrykket Bourneville-Pringle ... Bourneville-Pringle syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Argininosuccinsyre er en metabolsk lidelse som allerede er medfødt. Det er forårsaket av en defekt i enzymet argininosuccinatlyase. Hva er argininosuccinsyre? Argininosuccinsyre sykdom (argininosuccinaturia) er en medfødt ureasyklusdefekt. Urea, som er en av de organiske forbindelsene, dannes i leveren. Urea er av stor betydning ... Argininosuccinic Acid Disease: Årsaker, symptomer og behandling
Pallister-Killian syndrom er en arvelig sykdom som fører til forskjellige anatomiske abnormiteter. I Tyskland og de omkringliggende landene er for tiden bare 38 tilfeller av syndromet kjent. Dermed er Pallister-Killian syndrom en svært sjelden sykdom. Hva er Pallister-Killian syndrom? Pallister-Killian syndrom, også kalt Teschler-Nicola syndrom eller tetrasomi 12p mosaikk, er en genetisk arvelig lidelse. Syndromet ... Pallister-Killian syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Muskel-øye-hjernesykdom (MEB) tilhører sykdomsgruppen medfødte muskeldystrofier, som i tillegg til alvorlig dysfunksjon i musklene også har misdannelser i øyne og hjerne. Alle sykdommer i denne gruppen er arvelige. Alle former for muskel-øye-hjernesykdom er uhelbredelige og fører til døden i barndommen eller ungdommen. Hva er muskel-øye-hjernesykdom? … Muskel-øye-hjernesykdom: Årsaker, symptomer og behandling
Babling er den innledende fasen av talen. Etter den første formen for kommunikasjon, gråtende, lærer babyen å snore vokaler og konsonanter sammen. Dette resulterer i babling, som voksne anser som søte og er avgjørende for å danne ord. Hva er babling? Babling er den innledende fasen av talen. Etter den første formen for kommunikasjon, gråt,… Babbling: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer
Nevrodegenerasjon med jernavsetning i hjernen representerer en sykdom som oppstår med svært lav frekvens. Sykdommen omtales også ofte med forkortelsen NBIA i internasjonal medisinsk sjargong. Neurodegenerasjon med jernavsetning i hjernen fører til nevrologisk degenerasjon. Et typisk trekk ved sykdommen er først og fremst at jern blir avsatt ... Nevrodegenerasjon med jerndeponering i hjernen: årsaker, symptomer og behandling
Partington syndrom er en medfødt lidelse som manifesterer seg i spesifikke ledende symptomer. For eksempel er Partington syndrom assosiert med mental retardasjon, dystoniske bevegelser i hendene og dysartri. Intellektuelle evner er bare lett til moderat svekket i Partington syndrom. Partington syndrom representerer en x-koblet arvelig lidelse. Hva er Partington syndrom? Partington syndrom er ekstremt sjelden. … Partington syndrom: årsaker, symptomer og behandling
På begynnelsen av 18 -tallet ble begrepet heteroseksualitet laget av Karl Maria Kertbeny. Den består av det greske "heteros" og det latinske "sexus", og forklarer dermed orddannelsen fra delene "den andre, den ulik" i forbindelse med det mannlige og kvinnelige kjønn. Dette er også hvordan definisjonen på homofili ble til, ... Heteroseksualitet: Funksjon, rolle og sykdommer
