Juberg-Marsidi syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Juberg-Marsidi syndrom er en arvelig lidelse forbundet med psykisk utviklingshemming og fysiske lidelser. Syndromet er sjeldent, med ett tilfelle per million fødsler. Det er forårsaket av en mutasjon i ATRX -genet. Hva er Juberg-Marsidi syndrom? Juberg-Marsidi syndrom, også kalt Smith-Fineman-Myers syndrom eller X-knyttet mental retardasjon-hypotonisk facies syndrom I, er en arvelig lidelse. Det… Juberg-Marsidi syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Fosteralkoholsyndrom: Årsaker, symptomer og behandling

Fosteralkoholsyndrom er assosiert med flere funksjonsnedsettelser i barnets kognitive og somatiske utvikling og manifesterer seg som et resultat av alkoholforbruk under graviditet. Med en forekomst på omtrent 1 av 500 er fosteralkoholsyndrom en av de vanligste årsakene til intellektuell funksjonshemning (før Downs syndrom). Hva er føtal alkoholsyndrom? Foster ... Fosteralkoholsyndrom: Årsaker, symptomer og behandling

Insular Giftedness: Årsaker, symptomer og behandling

Insular begavelse er det moderne tekniske uttrykket for en bestemt etterretningsprofil som tidligere var kjent under det diskriminerende navnet "idiot savant" eller det misvisende begrepet savant. Insular begavelse oppstår når det er et ujevnt spekter av evner. Således har ikke insulært begavede individer en balansert, jevnt fordelt intelligens; de har heller insulære gaver; de er … Insular Giftedness: Årsaker, symptomer og behandling

Dystroglykanopati: Årsaker, symptomer og behandling

Dystroglycanopathies er blant de arvelige muskeldystrofiene. De er en gruppe muskelsykdommer med varierende symptomer, men alle stammer fra lidelser i spesifikke glykosyleringer. Det er for øyeblikket ingen årsaksbehandlinger for noen av dystroglykanopatiene. Hva er dystroglycanopathies? Dystroglycanopathies representerer arvelige muskeldystrofier basert på metabolske forstyrrelser i glykosyleringsreaksjoner. De er veldig sjeldne… Dystroglykanopati: Årsaker, symptomer og behandling

Mowat-Wilson syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Mowat-Wilson syndrom er en sjelden, genetisk utviklingsforstyrrelse med flere symptomer. Som en del av den genetiske defekten, viser hjertefeil og abnormiteter i hjernens utvikling seg i tillegg til abnormiteter i ansikts-, tarm- og kjønnsorganer. Sykdommen, som ennå er uhelbredelig, kan bare behandles symptomatisk. Hva er Mowat-Wilson syndrom? Mowat-Wilson syndrom er et ganske nylig ... Mowat-Wilson syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Chondrodyplasia Punctata av Rhizomelic Type: Årsaker, symptomer og behandling

Chondrodyplasia punctata av rhizomelisk type er en av de medfødte misdannelsene. Lidelsen er preget av en slående kort statur. Pasientens forventede levetid er sterkt forkortet ved denne sykdommen. Hva er chondrodyplasia punctata av rhizomelisk type? Chondrodyplasia punctata syndromer er en gruppe forskjellige sykdommer. Alle undertyper er genetiske sykdommer med karakteristiske ... Chondrodyplasia Punctata av Rhizomelic Type: Årsaker, symptomer og behandling