Mikrocefali er en av de sjeldnere misdannelsene hos mennesker. Det er enten genetisk eller ervervet og manifesteres primært av en skull for liten omkrets. Barn født med mikrocefali har ofte også en mindre hjerne og viser andre fysiske og mentale utviklingsavvik. Imidlertid er det også tilfeller av mikrocefali der unge pasienter utvikler seg normalt kognitivt til tross for at de er mindre hjerne størrelse.
Hva er mikrocefali?
Mikrocefali (MCPH) er en misdannelse hos mennesket skull: det er for lite i forhold til andre mennesker av samme kjønn og alder. Ved fødselen er mikrocefali vanligvis ikke så merkbar ennå. Utviklingsforstyrrelsen blir tydelig senere når omkretsen av hode gjør ikke "vokse”Med barnet. Det kan da være mer enn 30 prosent mindre enn hos andre på samme alder. Mikrocefali er vanligvis assosiert med kognitiv svikt og andre begrensninger. Som regel har barna også en hjerne det er for lite for deres alder. Det intellektuelle underskuddet er mildt til moderat. Mikrocefali forekommer i et forhold på 1.6: 1000. Primær mikrocefali arves vanligvis på en autosomal recessiv måte. Den sekundære formen skyldes for eksempel infeksjoner og hjerneskader som embryo er utsatt i livmoren.
Årsaker
Mikrocefali kan ha mange årsaker. Hovedårsaken er dyscefali: barnets hjerne vokser for sakte i livmoren på grunn av utilstrekkelig trykk. Som et resultat ble den skull kan ikke utvide seg til normal grad. Som australske forskere oppdaget i 2012, a gen kalt TUBB5 er ansvarlig for nedsatt hjernevekst. TUBB5 produserer et protein som kalles tubulin, som er viktig for cellesamling. Hvis TUBB5 muterer, blir embryohjernen fortsetter å vokse mye saktere. Hvis kraniostenose er tilstede, lukkes hjernesuturene for tidlig, og forhindrer hjernen i å fortsette til vokse. De kan skilles kirurgisk hvis kraniostenose oppdages i tide. Andre årsaker er gen mutasjoner: MICPCH syndrom (en form for mikrocefali) oppstår når CASK-genet ligger på X kromosomer muterer. Infeksjoner av den forventende moren med røde hunder, cytomegalovirus, kopper or toksoplasmose kan også føre til mikrocefali. I tillegg, alkohol eller narkotikamisbruk av den gravide kan ha en så negativ innvirkning på barnet. Det samme gjelder hvis hun blir utsatt for stråling (kreft behandling). Ubehandlet fenylketonuri (PKU) og cerebral anoksi (hjernen får for lite oksygen) kan også forårsake utviklingsforstyrrelse hos det ufødte barnet.
Symptomer, klager og tegn
Det klareste tegn på mikrocefali er at hode omkretsen er for liten sammenlignet med barn i samme alder. Broen og lillehjernen er forsinket i utviklingen. Kognitiv og motorisk retardasjon kan også observeres. Språkutvikling er forsinket. Som et resultat av svelgeforstyrrelser har de vanskeligheter med å innta mat og er derfor ofte opptil 30 prosent vektig og også for liten. Noen av dem har balansere forstyrrelser. Mange barn med mikrocefali er hyperaktive og viser ufrivillige bevegelser (hyperkinesier). Cirka ti prosent av dem lider av epileptiske anfall. På grunn av deres lavere forsvar har de en økt tendens til Smittsomme sykdommer, som kan ha en negativ innvirkning på forventet levealder. Karakteristisk for mikrocefali-pasienter med hypotoni (for lite muskelspenning) er den buede ryggen. De har også en fire-finger sporet på håndflaten, en sandgap og tvillingtenner.
Diagnose og sykdomsforløp
Enten foster har mikrocefali kan bestemmes ved hjelp av prenatal ultralyd bare etter 32 uker med graviditet. I de fleste tilfeller oppdages imidlertid ikke utviklingsforstyrrelsen før mye senere. Spesialisten målinger hans hode omkrets og sammenligner den ved hjelp av hodet omkrets tabeller. Det er også muligheten for Røntgen, CT-skanning og MR. CT-skanning er å foretrekke fremfor Røntgen på grunn av større nøyaktighet. På et MR-bilde, funksjonene som forårsaker mutasjonen av CASK gen kan lett sees: en litt mindre hjerne som i det vesentlige ser normal ut og bare skiller seg med hensyn til et noe forenklet hjernetrådsmønster. foreldre har imidlertid endelig sikkerhet først etter en blod og urintest.
Komplikasjoner
Mikrocefali fører primært til en begrensning av mental og motorisk utvikling hos berørte individer. Spesielt for barn oppstår alvorlig ubehag, slik at de vanligvis er avhengige av hjelp fra andre mennesker senere i livet. Videre talefeil og svelging vanskeligheter også forekomme, slik at de berørte ikke kan ta i seg mat alene. Det er også forstyrrelser av balansere eller epileptiske anfall. Det er ikke uvanlig at de som rammes også lider av redusert muskeltonus og ulike misdannelser på kroppen. Foreldre eller pårørende kan også lide psykisk eller bli påvirket av depresjon på grunn av sykdommen. De berørte barna er ikke sjelden hyperaktive og kan derfor ikke følge leksjonene. Som regel krever de derfor spesiell instruksjon. Ved hjelp av forskjellige terapier kan symptomene på mikrocefali være begrenset. Imidlertid er en fullstendig kur mot denne lidelsen ikke mulig, slik at pasienter vanligvis er avhengige av hjelp fra andre mennesker resten av livet. Kramper kan begrenses ved hjelp av medisiner. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår under behandling av denne sykdommen.
Når skal du gå til legen?
Mikrocefali blir vanligvis ikke gjenkjent umiddelbart. Berørte barn gjør i utgangspunktet et sunt inntrykk. I løpet av de første månedene av livet blir det imidlertid veldig tydelig at hodets omkrets er mindre enn jevnaldrende. Med mindre den behandlende barnelege stiller diagnosen på egenhånd under rutinemessige undersøkelser, bør foreldrene definitivt oppsøke lege dersom det er mistanke om mikrocefali. De tilstand bør behandles så tidlig som mulig. Jo raskere det berørte barnet får passende terapi, jo bedre er sjansene for en lengre levealder. Det er viktig å starte med fysioterapi, arbeidsterapi og snakketerapi så tidlig som mulig, siden barnet kan få en viss uavhengighet gjennom intensiv støtte og foreldrene dermed kan bli lettet. Spesielt ved gjentatte anfall, bør barnelege eller spesialist konsulteres. I slike tilfeller er det nødvendig med rask medikamentell behandling.
Behandling og terapi
Det er ingen fullstendig kur for mennesker med mikrocefali. Men ved hjelp av passende terapier kan foreldre øke barnets forventede levealder og gi ham eller henne mer livsglede. Jo tidligere barnet får riktig behandling, jo bedre er sjansene senere. Selv om hodets omkrets ikke lenger kan korrigeres, kan foreldre sørge for at barnet deres regelmessig deltar i fysioterapi samt yrkes- og taleterapi. Det er også viktig å fremme det funksjonshemmede barns uavhengighet og styrke selvtilliten. Regelmessige kontroller av hodeomkrets og generell vekst hjelper til å gripe inn raskere i tilfelle problemer. Symptomer som hyperaktivitet og anfall kan lett behandles med medisiner.
Utsikter og prognose
Grunnleggende uttalelser om utfallet av mikrocefali er vanskelig. Berørte personer må uansett være forberedt på livslang begrensning. Hvor alvorlige disse viser seg å være varierer fra sak til sak. I praksis viser det seg ofte vanskelig at det er forsket på sykdommen for lite. Dette betyr at viktig kunnskap mangler, noe som er avgjørende for terapi. Siden statistisk sett bare 1.6 av 1,000 barn lider av mikrocefali, og siden de fleste av disse barna er i Afrika, kan bare en langsom forbedring av behandlingsmulighetene forventes. Kranial misdannelse er diagnostisert hos små barn. I hvilken grad fysisk utvikling kan bidra til forbedring kan ikke forutsies. I alle fall kan leger ikke korrigere den reduserte hodet omkrets. Likevel bør foreldre ikke gi avkall på tilbudet hjelpemidler. Ikke-behandling er det verste alternativet. Fordi i det minste konsekvenser og tilhørende symptomer kan behandles. Fysioterapi og taleterapi kan bidra til å forbedre situasjonen. Mange pasienter lider av psykiske eller fysiske funksjonshemninger. Som et resultat er de avhengige av hjelpemidler resten av livet. Forventet levealder som helhet trenger ikke være begrenset på grunn av mikrocefali.
Forebygging
Foreldre som har et mikrocefali-barn og vil ha flere barn, bør definitivt prøve å finne ut hva som forårsaker mikrocefali. Hvis det er genetisk, er den eneste måten å hjelpe på å se en spesialist som kan fortelle dem sannsynligheten for at deres ytterligere avkom også vil ha utviklingsforstyrrelse. Når det gjelder autosomal recessiv arv, har barnet også 25 prosent sannsynlighet for å ha redusert hodeskalle.
Følge opp
Fordi mikrocefali vanligvis ikke kan helbredes helt, fokuserer oppfølgingsbehandling på å håndtere tilstand vi vil. Berørte individer bør prøve å bygge et positivt syn på livet til tross for motgang. kosetur øvelser og meditasjon kan hjelpe til med dette. Berørte personer er kun i stand til å snakke med stor forsinkelse, slik at det også oppstår forstyrrelser og en betydelig forsinkelse i barneutvikling av den berørte personen. De berørte personene lider vanligvis også av en klar retardasjon og også fra forstyrrelser i balansere, slik at det kommer til begrensninger og forstyrrelser i hverdagen. På samme måte kan forskjellige misdannelser eller misdannelser oppstå på kroppen til den berørte personen, og dermed også redusere estetikken betydelig. målinger, er det nyttig å sensibilisere det sosiale miljøet for sykdommen for å forhindre misforståelser. Siden symptomene på mikrocefali noen ganger er alvorlige, kan dette også føre til depresjon eller andre alvorlige psykologiske forstyrrelser hos foreldrene eller pårørende. Det anbefales å avklare dette med en erfaren psykolog og å avveie i hvilken grad terapi er passende. Kontakt med lignende syke personer kan også bidra til å forbedre livskvaliteten.
Hva du kan gjøre selv
Mikrocefali manifesterer seg i barndom og er ofte, men ikke alltid, forbundet med svekkede kognitive evner. Foreldre som mistenker at barnet deres har mikrocefali, bør kontakte en ekspert umiddelbart. Hvis mistanken blir bekreftet, kreves det en grundig avklaring av årsakene i tillegg til diagnosen. Det siste er spesielt viktig når det gjelder familieplanlegging. Mikrocefali kan bestemmes genetisk. Hvis dette er tilfelle, bør berørte personer hvis familieplanlegging ennå ikke er fullført, søke genetisk rådgivning. Støtten målinger indikert for pasientene selv avhenger av graden av funksjonshemming. EN læring funksjonshemming kan vanligvis ikke kompenseres fullstendig av pedagogisk og psykoterapeutisk behandling startet på et tidlig stadium, men det kan nesten alltid reduseres. Arbeidsterapi og fysioterapi-tiltak kan bidra til å motvirke konsekvensene av forsinket eller forstyrret motorisk utvikling. I tilfelle av taleforstyrrelser, en logoped bør konsulteres på et tidlig stadium. Dette kan være veldig belastende for foreldrene. De bør derfor søke profesjonell støtte i omsorgen for barnet sitt. Det er viktig å søke et omsorgsnivå på et tidlig stadium. Siden barn som lider av mikrocefali ofte ikke kan gå på en vanlig barneskole og steder på spesialskoler er knappe, bør foreldre også legge til rette for skoletilmelding mye tidligere enn for et sunt barn.
