Sotos syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Det er preget av akselerert kroppsvekst og noe forsinket motorisk og språklig utvikling i barndom. I voksen alder er de typiske symptomene knapt merkbare.
Hva er Sotos syndrom?
Sotos syndrom representerer et sporadisk forekommende sjeldent misdannelsessyndrom. I dette tilstand, akselerert vekst med uforholdsmessig skull omkrets (makrocephalus) og avansert (akselerert) beinalder oppstår fra begynnelsen. Motorisk, kognitiv utvikling og språkutvikling bremses. I voksen alder utvikles ofte normal intelligens og typiske fysiske symptomer blir iøynefallende. Sotos syndrom ble først beskrevet i 1964 av den amerikanske endokrinologen Dr. Juan F. Sotos. Han identifiserte de typiske symptomene på sykdommen hos fem barn. I mellomtiden er mer enn 200 saker beskrevet. Sykdommen er svært sjelden. Frekvensen er omtrent 1 av 14,000 nyfødte. Det er ingen familiehistorie av sykdommen. Sykdommen forekommer sporadisk og er vanligvis en ny mutasjon. Sotos syndrom er også kjent som cerebral gigantisme.
Årsaker
Årsaken til Sotos syndrom er i de fleste tilfeller en punktmutasjon i NSD1 gen på kromosom 5, hvor omtrent 10 prosent av tilfellene er en sletting ved dette genet. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte. Det forekommer vanligvis som en ny mutasjon (de novo). Det tilsvarende gen koder for en histonmetyltransferase som er involvert i reguleringen av transkripsjon. Etterkommerne til berørte individer kan arve 50 prosent av sykdommen i henhold til den autosomale dominerende arvemåten. Risikoen for tilbakefall av Sotos syndrom er mindre enn en prosent hos sunne foreldre.
Symptomer, klager og tegn
Sotos syndrom er preget av overdreven vekst i barndom. Akselerert vekst observeres allerede prenatalt, slik at fødsel ofte må induseres for tidlig. Beinvekst akselereres også. Den biologiske beinalderen er høyere enn den kronologiske alderen. Ansiktet får en karakteristisk form. er lang og smal med en bred og kuppelformet panne og en høy panne og en spiss hake. En kranial anomali utvikler seg med økt avstand mellom øynene og en utvidet bro av nese (hypertelorisme). Ganen er høy og spiss, og det er tidlig utbrudd av tennene. Kroppslengden er overdreven med en stor hode omkrets. Disse symptomene er veldig typiske og antyder en diagnose av Sotos syndrom tidlig. Imidlertid er det også ikke-konstante symptomer som forekommer i varierende grad hos individ berørte individer. Og dermed, hjerte feil, skoliose, misdannelser i urogenitalkanalen, økt sene refleks eller kramper kan forekomme. Risikoen for ulike svulster økes ofte. Motorisk og kognitiv utvikling er i varierende grad forsinket fra pasient til pasient. Utviklingsforsinkelser er vanlige i fin- og grovmotorikk. Det er problemer med samordning av bevegelse og konsentrasjon. Learning å snakke er også forsinket, med større taleforståelse. Imidlertid kan alle milepæler for utvikling oppnås til tross for den bremsede utviklingen. Barn med Sotos syndrom har vidt forskjellige intelligenskvoter. Mental retardasjon er ikke typisk for lidelsen, men kan forekomme. Barnas atferd er heller ikke iøynefallende. I enkelte tilfeller er det imidlertid rapportert om raserianfall og aggressiv atferd, søvnproblemer, lav sosial kontakt og tvangsmessig atferd. I hvilken grad disse personlighetsforstyrrelsene er relatert til Sotos syndrom er ikke klart. Det kan også tenkes at det er et resultat av mulig ekskludering. Kanskje noen omsorgspersoner overvurderer barnas uavhengighet på grunn av den akselererte kroppsveksten. Dette kan skape fare for overdreven krav og føre til aggressiv oppførsel fra barna. Noen vanskeligheter kan imidlertid også oppstå under barnas utvikling. For eksempel, kramper, feberkramper, nyfødt gulsott, suger vanskeligheter med å drikke og puste problemer, og hyppig øvre luftveier infeksjoner er vanlige hos nyfødte. På grunn av den avanserte beinalderen i Sotos syndrom er pubertetsutbruddet også for tidlig.
Diagnose og sykdomsforløp
Selv de karakteristiske symptomene på akselerert kroppsvekst raskt føre legen til å stille en foreløpig diagnose av Sotos syndrom. Differensialdiagnoser for Sotos syndrom som Weaver syndrom, Beckwith-Wiedemann syndrom, skjøre X-syndrom, Simpson-Golabi-Behmel syndrom, eller sletting 22qter syndrom bør utelukkes. Videre NSD1 gen kan testes for en genmutasjon.
Komplikasjoner
På grunn av Sotos syndrom lider berørte barn av betydelig forsinket utvikling. Denne klagen kan også ha en veldig negativ innvirkning på voksenlivet og forårsake symptomer selv i eldre alder. Som regel er pasientene også avhengige av permanent hjelp fra foreldre eller pårørende. De lider av hjerte mangler og ofte fra anfall. Mental retardasjon oppstår også, slik at de berørte lider av problemer med samordning og tenkning. På samme måte oppstår raserianfall eller generell aggressiv oppførsel. De berørte barna lider også av søvnproblemer og er ofte irritable som et resultat. På grunn av luftveisproblemene er mange aktiviteter eller sportsaktiviteter ikke lett mulig for de berørte, noe som resulterer i betydelige restriksjoner i hverdagen. De luftveier påvirkes ofte av infeksjoner og betennelser. Behandling av Sotos syndrom er rent symptomatisk og er vanligvis ikke forbundet med komplikasjoner. Imidlertid resulterer dette syndromet i en redusert forventet levealder for pasienten. På grunn av forskjellige målinger som bør tas, spesielt tidlig barndom, mange hverdagsklager kan lindres.
Når skal man gå til legen?
I Sotos syndrom er medisinsk behandling alltid nødvendig. I dette tilfellet kan det ikke være noen uavhengig kur, så pasienten er alltid avhengig av behandling av en lege. Bare tidlig påvisning av syndromet kan forhindre ytterligere komplikasjoner. Siden det er en genetisk sykdom, kan den ikke behandles fullstendig eller kausalt. En lege bør konsulteres for Sotos syndrom hvis den berørte personen lider av betydelig akselerert vekst. I dette tilfellet er de enkelte kroppsdelene også for store, som vanligvis kan sees direkte med øyet. Dessuten, hjerte problemer eller alvorlige kramper indikerer ofte Sotos syndrom. Også svulster eller et sterkt mentalt handikap kan peke på Sotos syndrom og bør alltid undersøkes av en lege. Det er ikke uvanlig at de som er rammet også viser aggressiv atferd eller andre psykiske lidelser. Ved de første tegnene på Sotos syndrom kan en lege eller barnelege vanligvis konsulteres. Videre behandling avhenger av de eksakte symptomene og utføres av en spesialist.
Behandling og terapi
Årsaksbehandling av Sotos syndrom er ikke mulig. Tverrfaglig behandling av pasienter fra begynnelsen er viktig. Imidlertid kan bare symptomatiske terapier utføres. Allerede i barndommen, avhengig av komplikasjonene, fototerapier for gulsott, behandling av drikkevansker, og kontroll av blod glukose nivåer med hensyn til mulig hypoglykemi er nødvendige. Generelle barnekontroller bør oppdage komplikasjoner som skoliose or feberkramper for å starte behandlinger så snart som mulig. På grunn av utviklingsforsinkelser, tidlig støtte målinger bør gjennomføres ved hjelp av arbeidsterapi, snakketerapi, tidlig intervensjon eller musikk terapi. All støtte målinger bør planlegges avhengig av barnets utviklingsstadium. Prognosen for sykdommen er god. I voksen alder når Sotos syndrom vanligvis et normalt utviklingsnivå med passende støtte. Fysiske symptomer blir også iøynefallende.
Forebygging
Forebygging fra Sotos syndrom er ikke mulig. Det er en genetisk lidelse som vanligvis forekommer sporadisk. Men fordi Sotos syndrom er arvet på en autosomal dominerende måte, kan barna til en forelder med sykdommen bli rammet i 50 prosent av tilfellene.
ettervern
Som regel er det svært få eller ingen spesielle og direkte tiltak og muligheter for etterbehandling tilgjengelig for den berørte personen i Sotos syndrom, så den berørte personen bør ideelt sett oppsøke lege veldig tidlig i denne sykdommen for å forhindre forekomsten av andre klager og komplikasjoner. . Det finnes heller ingen fullstendig kur, da dette er en arvelig sykdom. Av denne grunn, hvis den berørte personen ønsker å få barn, bør han eller hun definitivt ta en genetisk undersøkelse og rådgivning for å forhindre at Sotos syndrom gjentar seg hos etterkommerne. Siden det ikke er noen uavhengig kur, bør den berørte personen oppsøke lege ved de første symptomene og tegnene på sykdommen. De berørte personene er avhengige av forskjellige behandlinger, som klager kan begrenses til. Noen ganger er hjelp og omsorg fra egen familie veldig viktig og nyttig og kan bidra til å forhindre utvikling av depresjon og andre fysiske klager. Som regel er kontakt med andre som lider av Sotos syndrom også veldig nyttig, da dette ofte fører til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter som er diagnostisert med Sotos syndrom, bør informeres om at når alder går, vil noen klager normalt regulere seg selv igjen. Spesielt akselerert vekst gir normalt ikke ytterligere svekkelser i ungdomsårene eller senest i voksenlivet. Derfor bør barn være fullstendig informert om symptomene på sykdommen. I tillegg bør folk fra det nære sosiale miljøet også informeres om Helse lidelse så vel som den videre utviklingen. Denne prosedyren forhindrer ubehagelige situasjoner og kan være svært nyttig for barnet å takle sykdommen i hverdagen. Siden det er problemer med bevegelse, anbefales det også at foreldre trener motoriske ferdigheter med barnet til daglig. Selv om behandlingsplanen gir fysioterapeutiske tiltak, bør målrettet trening også gjennomføres uavhengig og på eget ansvar i hverdagen. Dette forbedrer mobiliteten og støtter trivsel. I omgang med pasienten er ro og suverenitet spesielt viktig. Atferdsproblemer kan være veldig belastende for alle berørte. Regelmessig fri hjelper spesielt foresatte med å bedre takle motgangene. Siden et stort antall av de berørte er avhengig av støtte fra sitt sosiale miljø resten av livet, bør sosial stabilitet etableres tidlig.
