Muskel-øye-hjerne sykdom (MEB) tilhører sykdomsgruppen medfødte muskeldystrofi, som i tillegg til alvorlig dysfunksjon i musklene også har misdannelser i øyne og hjerne. Alle sykdommer i denne gruppen er arvelige. Eventuelle former for muskel-øye-hjerne sykdom er uhelbredelig og føre til døden i barndom eller ungdomsår.
Hva er muskel-øye-hjernesykdom?
Innen de medfødte myopatiene representerer medfødte muskeldystrofier sykdommene med den verste prognosen. Disse er preget av alvorlige misdannelser i muskler, øyne og hjerne. Som en medfødt muskeldystrofi, er muskel-øye-hjernesykdom nært beslektet med det såkalte Walker-Warburg syndromet. I motsetning til Walker-Warburg syndrom går MEB imidlertid en noe mildere kurs. I tillegg til de mange muskeldystrofiene, viser begge sykdommene patologiske endringer i øynene og hjernen. I Walker-Warburg syndrom er det en mangelfull hjerneanatomi med hull i skull (encefalocele) gjennom hvilke deler av hjernen kan lekke ut. Dette er ikke tilfelle i MEB, slik at encefalocele er kjennetegnet ved begge sykdommene. Av denne grunn er forventet levealder betydelig lavere i Walker-Warburg syndrom i motsetning til muskel-øye-hjernesykdom. Her er det bare to år, mens en pasient med muskel-øye-hjernesykdom kan leve mellom 6 og 16 år, avhengig av forløpet. Begge sykdommene er også forårsaket av mutasjoner i de samme genene. Hovedsakelig seks gener er ansvarlige. Forekomsten av medfødte muskeldystrofier er geografisk veldig ujevn. For eksempel er muskel-øye-hjerne-sykdom oftere observert i Finland. Samlet sett er estimater for totale medfødte muskeldystrofier 1 av 20,000 XNUMX nyfødte.
Årsaker
Årsakene til MEB antas å være forskjellige genetiske defekter i hovedsak seks forskjellige gener. Dette er genene som koder for enzymer POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutin (FKTN), FKRP eller LARGE1. De respektive kodede enzymer støtte glykosylering av membran proteiner. POMT1 og POMT2 er protein O-mannosyltransferaser. De er ansvarlige for overføring av mannose til membranen proteiner av muskel-, øye- og hjerneceller. Der glykosidisk binding av mannosen molekyler til de funksjonelle sidegruppene til aminosyrer serin eller treonin i proteinkjeden forekommer. Med koblingen til sukker rester til proteinkjeden, endres egenskapene til proteinet. De individuelle proteinkjedene i ekstracellulær matrise og cytoskelett blir mer sammenkoblet. Hvis denne prosessen forstyrres, kan muskel-øye-hjernesykdom utvikles som en konsekvens. Den andre enzymer nevnte katalyserer også hver enkelt reaksjonstrinn i glykosyleringen av proteiner, som også bidrar til tverrbinding av ekstracellulær matrise med cytoskelettet. Alle former for muskel-øye-hjernesykdom arves på en autosomal recessiv måte. Enkeltpersoner med bare en defekt gen ikke utvikle sykdommen. Imidlertid, hvis begge foreldrene har en mutert gen, deres avkom har 25 prosent sjanse for å utvikle MEB. Dette er tilfelle når barnet arver den syke gen fra hver av de to foreldrene.
Symptomer, symptomer og tegn
Muskel-øye-hjernesykdom er preget av en rekke alvorlige symptomer og deformiteter i muskler, øyne og hjerne. Sykdommen dukker opp kort tid etter fødselen. Musklene viser en lav spenningstilstand (tone). Det er permanent muskelsvakhet. Berørte barn har vanskeligheter med å amme fordi de er veldig svake. Videre har de enten små øyeepler (microphthalmia), spalter i øynene eller sterkt forstørrede øyeepler. I tillegg er det misdannelse av netthinnen og utvikling av glaukom. I tillegg kan misdannelser i øynene føre til blindhet. Hjernen er også ofte misdannet. Hjerneformene kan være helt fraværende eller uvanlig strukturert. De synsnerven er ofte ikke tilstrekkelig utviklet. Underutvikling av lillehjernen blir også ofte observert. Psykomotoriske svekkelser, svikt i å trives, kramper og psykiske retardasjon skje. Noen ganger en såkalt hydrocephalus (Vann hode) forekommer, som imidlertid vanligvis ikke er veldig uttalt munn kan bare åpnes i begrenset grad fordi kjevemusklene trekker seg sammen. Muskel- og øyesvakheten forverres veldig raskt. Dette fører til en utviklingsforsinkelse hos barnet. Motoriske ferdigheter forverres også. Kramper oppstår oftere og oftere. Sykdommen er uhelbredelig og slutter dødelig i ungdomsårene.
Diagnose og sykdomsforløp
Å diagnostisere MEB, en familie medisinsk historie blir først tatt. Her bestemmes det om denne sykdommen allerede har oppstått hos de pårørende. Genetisk testing kan brukes til å bestemme hvilket gen som er ansvarlig for sykdommen. Andre tester inkluderer ultralyd undersøkelser av hjernen, øyeinspeksjon og bestemmelse av kreatin kinase i blod.
Når bør du oppsøke lege?
For arvelig muskel-øye-hjernesykdom er den første kontakten med lege ofte umiddelbart etter fødselen. Alvorlighetsgraden av den genetisk forårsaket skaden er så alvorlig at berørte individer vanligvis ikke har en lang overlevelsesperiode. Maksimal alder på 16 år er oppnåelig. Hvorfor muskel-øye-hjernesykdommen er spesielt vanlig i Finland, er fremdeles et mysterium. Ideelt sett er begge foreldrene kjent for å ha tilsvarende genetiske disposisjoner. I dette tilfellet kan legebesøket fungere som et abort indikasjon. Senere sterilisering av foreldrene kunne også bli diskutert. Slike muskeldystrofi forårsaket av genetiske mutasjoner forårsaker alvorlige symptomer helt i begynnelsen av livet. De gir også påviselig skade på hjerne og øyne. Disse følgeskader blir vanligvis lagt merke til umiddelbart, sjelden litt senere i et barns liv. Hvis avklaring av symptomene for riktig diagnose ikke blir gjort umiddelbart etter fødselen, blir det vanligvis gjort i løpet av de neste månedene av et legebesøk på grunn av uvanlig svakhet hos den nyfødte. Utseendet til det nyfødte indikerer ofte allerede muskel-øye-hjernesykdommen. Så et besøk til legen kan knapt unngås. Alle videre besøk til legen resulterer i et forsøk på å lindre symptomene. Mer enn symptomatisk behandling, som ventilasjonsstøtte eller kunstig fôring for spedbarn med den sjeldne muskel-øye-hjernesykdommen, er for øyeblikket ikke mulig.
Behandling og terapi
Dessverre er det ingen årsakssammenheng terapi for MEB. Dette gjelder imidlertid for alle medfødte muskeldystrofier. Disse lidelsene forekommer veldig sjelden. Følgelig er det lite erfaring med behandlingen. Bare symptomatiske behandlinger for å forbedre livskvaliteten og forlenge levetiden er for øyeblikket tilgjengelig. I svært alvorlige tilfeller, rørfôring eller ventilasjon er noen ganger nødvendig på grunn av muskelsvakhet. Det viktigste tiltaket er imidlertid å gi best mulig støtte til barnet innenfor de eksisterende mulighetene.
Komplikasjoner
Som regel resulterer muskel-øye-hjernesykdom i forskjellige klager og misdannelser som hovedsakelig forekommer i pasientens muskler, øyne og hjerne. På grunn av disse misdannelsene er hverdagen til den berørte personen betydelig begrenset, og det er sterkt redusert livskvalitet. Videre er forventet levealder betydelig redusert av denne sykdommen, slik at pasienten vanligvis dør i ungdomsårene. Som et resultat, psykologiske klager og depresjon forekommer, spesielt blant pårørende og foreldre. De berørte lider av fullstendig blindhet og muskelsvakhet. Som et resultat fører muskel-øye-hjerne-sykdommen til betydelige begrensninger i hverdagen, slik at pasientene i de fleste tilfeller er avhengige av hjelp fra andre mennesker. Likeledes symptomene også føre til mental retardasjon og generelt til alvorlige utviklingsforsinkelser. På samme måte kan berørte individer lide av alvorlig kramper. En årsaksbehandling av muskel-øye-hjernesykdom er ikke mulig. Imidlertid kan symptomene lindres slik at hverdagen blir tålelig for pasienten. I den siste fasen av livet, kunstig ernæring og kunstig åndedrett er også nødvendig i de fleste tilfeller.
Utsikter og prognose
Muskel-øye-hjernesykdom er blant muskeldystrofiene med den dårligste prognosen. Det er utsikter til forbedring i Helse bare med tidlig behandling. Uavhengig av behandlingstidspunktet, er det en risiko for behandlingssvikt. Konsekvensen av en mislykket terapi kan være en fornyet infeksjon. De nærsynthet av berørte barn utvikler seg raskt. En markert svekkelse av synet kan observeres etter bare noen få måneder av livet. Motorfunksjonen forverres betydelig senest barnets femte leveår. Ledsagende spastisitet og kontrakturer oppstår, noe som forverrer prognosen ytterligere. Forventet levealder er sterkt redusert. Avhengig av sykdomsforløpet når berørte barn en alder av seks til seksten. Livskvaliteten synker kontinuerlig. Imidlertid kan velvære forbedres ved omfattende symptomatisk terapi, slik som administrasjon of smertestillende og fysioterapeutisk målinger. Prognosen bestemmes av ansvarlig spesialist med tanke på symptomene som observeres og barnets konstitusjon. Prognosen er derfor dårlig samlet. Den sjeldne sykdommen er også en stor byrde for barnets pårørende. I de fleste tilfeller er terapeutisk opparbeidelse nødvendig. Generelt er muskel-øye-hjernesykdom en alvorlig tilstand som legger en tung fysisk og psykologisk belastning på de berørte.
Forebygging
MEB er en genetisk sykdom. Derfor kan det ikke være noe forebyggende målinger for å forhindre det. Imidlertid, hvis tilfeller av sykdommen er kjent i familien eller slektninger, menneskelig genetisk rådgivning kan brukes til å vurdere risikoen ved å overføre sykdommen til avkom. Hvis begge foreldrene er bærere av det muterte genet, er sannsynligheten for MEB hos avkommet allerede 25 prosent.
Følge opp
Ved muskel-øye-hjernesykdom viser oppfølging seg vanligvis å være relativt vanskelig, uten spesielle forhold målinger i det hele tatt tilgjengelig for den berørte personen i mange tilfeller. Den berørte personen bør derfor oppsøke lege ved de første tegn og symptomer på denne sykdommen, slik at ytterligere komplikasjoner eller ubehag kan forhindres. Siden dette er en genetisk sykdom, er en komplett kur vanligvis ikke mulig. Derfor, hvis den berørte personen ønsker å få et barn, bør han eller hun uansett ta en genetisk undersøkelse og rådgivning for å forhindre gjentagelse av muskel-øye-hjerne-sykdommen. Symptomene i seg selv kan lindres av noen kirurgiske inngrep. Den berørte personen bør hvile og ta vare på kroppen etter en slik operasjon. De bør avstå fra anstrengelse eller stressende og fysiske aktiviteter. På samme måte er hjelp og omsorg fra ens familie ofte veldig viktig. Psykologisk støtte er også viktig å forebygge depresjon og andre psykologiske klager. Andre tiltak etterbehandling er ikke tilgjengelig for pasienten med muskel-øye-hjernesykdom, da sykdommen i seg selv begrenser forventet levealder.
Her er hva du kan gjøre selv
Muskel-øye-hjernesykdom fører til for tidlig død i barndom eller ungdom på grunn av alvorlighetsgraden av lidelsene. Midlene og alternativene for sykdommen er minimale for den berørte personen. Det er ingen teknikker eller metoder som kan føre til en kur eller føre til oppnåelse av gjennomsnittlig levealder. På grunn av sykdomsforløpet må fokuset være på å forbedre livskvaliteten. Pårørende og mennesker fra det sosiale miljøet bør være fullstendig informert om sykdommen og dens konsekvenser. En endring i livsstil skjer, spesielt for familiemedlemmene. Til tross for all motgang og dårlig prognose, hjelper en optimistisk så vel som positiv holdning til livet til å takle de daglige utfordringene. Fritidsaktiviteter bør tilrettelegges i henhold til ønsker og behov fra alle involverte. Stress, krangel og konflikter bør unngås hvis mulig. I beslutningsprosessen for å styrke pasientens velvære er enhet og samhold av de pårørende avgjørende. De bør handle i barnets beste og unngå egoistisk oppførsel. Siden sykdommen representerer en sterk følelsesmessig belastning, er det tilrådelig å bruke psykologisk støtte til de pårørende. En utveksling i selvhjelpsgrupper kan oppfattes som styrking, siden tips og gjensidig støtte er et sentralt fokus i kontakten.
