Pallister-Killian syndrom er en arvelig sykdom som fører til forskjellige anatomiske abnormiteter. I Tyskland og de omkringliggende landene er for øyeblikket bare 38 tilfeller av syndromet kjent. Dermed er Pallister-Killian syndrom en svært sjelden sykdom.
Hva er Pallister-Killian syndrom?
Pallister-Killian syndrom, også kalt Teschler-Nicola syndrom eller tetrasomi 12p mosaikk, er en genetisk arvelig lidelse. Syndromet ble først diagnostisert av barnelege og genetiker Philip D. Pallister. Den østerrikske legen Wolfgang Killian og humanbiologen Maria Teschler-Nicola, uavhengig av Dr. Pallister, observerte de samme symptomene hos fire personer i 1981. Personer med Pallister-Killian syndrom har en kromosomal endring. Denne kromosomale endringen er ikke sjelden i seg selv. Barn som er rammet av det, dør imidlertid vanligvis før fødselen, ofte til og med i første trimester, så mange av disse graviditetene blir ubemerket.
Årsaker
Årsaken til Pallister-Killian syndrom ligger på det tolvte kromosomet. Kromosomer er lokalisert i cellekjernen. De er faktisk ikke synlige der; bare under celledeling kan strukturen deres sees tydelig. Kromosomet består av to såkalte kromatider, som er forbundet i midten av sentromeren, en slags innsnevring. Kromosomet ser altså ut som et X. Over sentromeren, dvs. i den øvre delen av X, er det to korte armer. Disse kalles også p-armer, der p står for petite (fransk for liten). Under sentromeren er to lengre armer, q-armene. Mennesker med Pallister-Killian syndrom har p-armen i firetall i stedet for duplikat i noen av deres somatiske celler. De to ekstra p-armene smelter sammen for å danne et lite kromosom 47, som kalles isokromosom 12p. Den kromosomale lidelsen skyldes mangelfull kjønnscellemodning hos mor eller far til barnet.
Symptomer, klager og tegn
I motsetning til andre kromosomale lidelser, som trisomi 21, blir ikke Pallister-Killian syndrom diagnostisert før fødselen i de fleste tilfeller. Graviditet fortsetter vanligvis uten komplikasjoner. Fødsel skjer ofte på en normal måte og på riktig dato. Barna har normal fødselsvekt og størrelse. Imidlertid er symptomene på syndromet varierte og noen ganger veldig alvorlige. På grunn av hjerne dysfunksjon, barna har bare veldig slapp muskeltonus. Muskeltone er tilstanden til spenningen til musklene. Hvis det er for slapp, kan barna bare sitte veldig sent, for eksempel, eller ha problemer med å løfte eller holde på hode når du ammer. Barnas uvanlige utseende er slående. Ansiktet er veldig langt, pannen bøyer seg. Øyelokkens akse går skrått oppover og utover. Roten til nese er bred og maloklusjoner av tennene forårsaker synsfelt i munn område. Spesielt i templets område hår vokser ganske tynt. På grunn av ujevnt pigment distribusjonden hud virker flekkete, spesielt på magen, ryggen, armene og bena. De fleste barn med Pallister-Killian syndrom er sterkt utviklingshemmet. De lider av alvorlige forstyrrelser i taleutviklingen, og i noen tilfeller forblir de stumme. I tillegg til disse vanlige symptomene, kan barna også ha flere fingre eller tær. Vanskelig å sette epileptiske anfall, synsforstyrrelser, hjerte mangler og misdannelser i kjønnsorganene kan også forekomme. Pallister-Killian syndrom er også typisk preget av høy følsomhet for infeksjon.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnostisering av Pallister-Killian syndrom er ganske vanskelig. Rutinemessig kromosomprøving avslører ofte feilaktig et lite bemerkelsesverdig bilde. For definitiv deteksjon, a hud biopsi utføres på barna. Den kromosomale abnormiteten kan deretter oppdages i hud celler dyrket på denne måten. Prenatal diagnose er også ganske usikker, fordi ikke alle celler viser kromosomfeilen. Hvis tilfeldigvis ikke iøynefallende fostervann celler blir tatt for prenatal diagnose, kan barnet bli født med Pallister-Killian syndrom til tross for dette lite påfallende diagnostiske funnet. Personer med sykdommen er sterkt begrenset i utviklingen og er avhengige av fysisk hjelp og intensivbehandling resten av livet. Forventet levealder avhenger av alvorlighetsgraden av organsymptomene. Det er mennesker med Pallister-Killian syndrom som har levd over 40 år.
Komplikasjoner
På grunn av Pallister-Killian syndrom lider berørte individer av forskjellige misdannelser og misdannelser. Vanligvis avhenger komplikasjonene og begrensningene av denne grunn også veldig av typen og alvorlighetsgraden av disse misdannelsene. I de fleste tilfeller lider barna av muskelatrofi og en permanent tilstand av muskelspenning. På samme måte kan det være ubehag ved å beholde hode oppreist. Barnas uvanlige utseende, særlig i barndommen, fører ofte til mobbing eller erting, slik at barna også kan lide av psykologiske plager eller depresjon i prosessen. I munnhule, de berørte individer har maloklusjoner av tennene, noe som også kan føre til smerte. Pallister-Killian syndrom fører også til mental retardasjon, slik at pasientene er psykisk veldig alvorlig handikappede. Av denne grunn er de vanligvis også avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet. Hjerte defekter eller synsproblemer oppstår også på grunn av Pallister-Killian syndrom. En årsaksbehandling av Pallister-Killian syndrom er ikke mulig. Ved hjelp av ulike terapier kan symptomene være delvis begrensede. Imidlertid forekommer ikke et helt positivt sykdomsforløp.
Når skal man gå til legen?
Foreldre som merker muskelsykdommer, misdannelser eller typisk tynning hår i deres barn bør konsultere barnelege. Pallister-Kilian syndrom oppdages vanligvis umiddelbart etter fødselen eller under prenatal genetisk testing. Hvis symptomene er milde, tilstand blir ofte ikke tydelig før de første ukene og månedene av livet. Behandlingen foregår i et spesielt senter for arvelige sykdommer. Hvis dette gjøres på et tidlig stadium, kan pasientene føre et relativt normalt liv uten symptomer. Pallister-Killian syndrom er assosiert med forskjellige misdannelser og symptomer. Avhengig av symptomene blir den behandlet av blant annet ortopeder, øyeleger, øreologer og kardiologer. Eventuelle misdannelser blir først korrigert kirurgisk. Dette etterfølges av fysioterapeutisk behandling. Siden de berørte barna ofte har svake muskler, må en fysioterapeut være involvert. I tillegg er det en økt risiko for infeksjoner, noe som kompenseres av forskjellige vaksiner og administrasjon av passende medisiner. Tross alt målingerpasienter har permanente motoriske begrensninger og trenger støtte fra en utdannet sykepleier. Terapeutisk behandling støtter den mentale utviklingen til syke barn, som ofte blir utstøtt eller mobbet på grunn av deres tilstand. Foreldre bør kontakte spesialskoler og barnehager på et tidlig tidspunkt for å sikre at barnet får passende faglig støtte.
Behandling og terapi
Siden det er en genetisk arvelig lidelse, årsakssammenheng terapi av syndromet er ikke mulig. Terapi behandler utelukkende symptomene. Siden barna er svært begrensede i bevegelsene og også viser lite initiativ, er individuell støtte veldig viktig. Annerledes terapi tilnærminger tar sikte på å introdusere barna for den abstrakte tenkeverdenen. Gjennom forskjellige sanseinntrykk som å høre, se og berøre, blir hjerne funksjonen skal stimuleres. Gjennom økt oppmerksomhet fra omsorgspersoner håper terapeuter å forbedre barnas sosiale intelligens. Det settes også fokus på språkutvikling. Gjennom ulike språklige aktiviteter skal språkforståelse stimuleres og utvides. Diverse arbeidsterapi og fysioterapi metoder brukes til å behandle muskelslapphet. Terapimålet her er forbedret postural kontroll. Hvis de feilposisjonerte tennene eller den endrede nesestrukturen forårsaker problemer med puste eller å spise, kan kirurgisk inngrep være nødvendig. Det samme gjelder hvis a hjerte feil er til stede. I noen tilfeller behandles imidlertid også hjertefeil med medisiner. Hvis svulster utvikler seg som et resultat av sykdommen, kan det være nødvendig med kjemoterapeutisk behandling.
Utsikter og prognose
For så sjeldne tilstander som Pallister-Killian syndrom er prognosen dårlig, bare hvis det har vært lite forskning og få behandlingsalternativer. Hittil har bare 70 tilfeller blitt rapportert over hele verden, men medisinske eksperter antar at antall tilfeller som ikke er rapportert er høyere. Den genetiske sykdommen er vanskelig å oppdage. Årsaken til den lave forekomsten av Pallister-Killian syndrom er en viss endring kromosomer. Dette fører vanligvis til abort av foster. Få barn overlever graviditet. Mangfoldet av nevrologiske og kognitive forstyrrelser og misdannelser kan bare behandles symptomatisk, hvis i det hele tatt. Mange av de berørte trenger livslang hjelp fra omsorgspersoner. Hvor gamle berørte personer lever, avhenger av arten og alvorlighetsgraden av deres funksjonshemninger. Epilepsier utvikler seg ofte i ungdomsårene. Deformiteter eller skolioser i ryggraden kan korrigeres eller lindres kirurgisk. Muskulaturen utvikler seg ikke ordentlig. Barna er svake og har ofte gjort læring funksjonshemninger. Hjertedefekter eller diafragmatiske brokk kan føre til døden når berørte nyfødte blir operert. Med god håndtering av postnatale problemer og god pleie kan barn med Pallister-Killian syndrom nå en medianalder på rundt førti år. Prognosen varierer fra individ til individ. Immunmangler forårsaker ofte alvorlige luftveisproblemer på grunn av luftveisinfeksjoner. Dette fører også til at noen berørte individer dør i ung alder.
Forebygging
Pallister-Killian syndrom skyldes mangelfull kjønnscellemodning hos en av foreldrene. Denne kromosomale abnormiteten kan ikke forhindres. Dermed er forebygging av sykdommen ikke mulig.
Følge opp
Berørte individer med Pallister-Killian syndrom har svært få, om noen, spesielle ettervern målinger tilgjengelig for dem i de fleste tilfeller. Derfor bør berørte individer oppsøke lege veldig tidlig i løpet av denne sykdommen for å forhindre forekomsten av ytterligere komplikasjoner og symptomer. Hvis det er et ønske om å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også være nyttig for å forhindre tilbakefall av Pallister-Killian syndrom. En lege bør derfor kontaktes ved de første tegn og symptomer på tilstand. De fleste som er rammet av denne sykdommen er avhengige av forskjellige målinger of fysioterapi eller fysioterapi. Mange av øvelsene kan gjentas hjemme, noe som gir raskere behandling. Når det gjelder svulster, bør det utføres regelmessige kontroller av en lege for å oppdage andre svulster på et tidlig stadium og deretter for å behandle dem. Barn med Pallister-Killian syndrom krever intensiv støtte og pleie. Spesielt på skolen trenger barna spesiell støtte slik at de ikke får symptomer i voksen alder. Hvorvidt det er redusert forventet levealder på grunn av sykdommen, kan ikke forutsies universelt i denne sammenheng.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter som lider av Pallister-Killian syndrom trenger kontinuerlig hjemmehjelp. Barn med sykdommen må delta på en spesiell barnehage og senere en spesialskole for funksjonshemmede barn. Foreldre bør sørge for at barnet er i stand til å etablere et sosialt nettverk i en tidlig alder for å redusere risikoen for mental Helse problemer. i tillegg kosthold må endres. Berørte barn bør spise forsiktig mat for å motvirke de ofte følsomme tennene og betennelse i munnhule. Hvis barnet har en hjertefeil eller lider av svulster, konstant overvåking er nødvendig. Ved komplikasjoner, må legen tilkalles umiddelbart, da det er en akutt livsfare. Hvis barnet overlever de første leveårene godt, fysioterapi kan startes, som må opprettes individuelt avhengig av symptombildet. Pallister-Killian syndrom påvirker også holdning og evne til å bevege individuelle deler av kroppen, og det er derfor støttende hjelp i form av å gå hjelpemidler, rullestoler og lignende er alltid nødvendig. I de fleste tilfeller må strukturelle endringer gjøres hjemme slik at barnets spesielle fysiske krav kan oppfylles. I tillegg må foreldrene konsultere tett med legeteamet slik at behandlingen regelmessig kan tilpasses barnets nåværende tilstand av Helse.
