Partington syndrom er en medfødt lidelse som manifesterer seg i spesifikke ledende symptomer. For eksempel er Partington syndrom assosiert med mental retardasjon, dystoniske bevegelser i hendene og dysartri. Intellektuelle evner er bare mildt til moderat svekket ved Partington syndrom. Partington syndrom representerer en x-bundet arvelig lidelse.
Hva er Partington syndrom?
Partington syndrom er enormt sjelden. Medisinske eksperter anslår utbredelsen av Partington syndrom til å være mindre enn 1 av 1,000,000 20 XNUMX, ettersom det bare er kjent om XNUMX personer som har Partington syndrom hittil. Typisk for Partington syndrom er en kombinasjon av symptomene på dystoni, dysartri og mental retardasjon. Partington syndrom har et x-bundet recessivt arvemønster. I dette er årsakene til Partington syndrom funnet i genetiske mutasjoner på ARX gen. Nærmere bestemt, gen locus Xp22.13 påvirkes av gen mutasjoner. Pasienter med Partington syndrom viser typiske symptomer og tegn fra fødselen. I noen tilfeller vises imidlertid ikke symptomene før barndommen, for eksempel de intellektuelle underskuddene. Karakteristisk for Partingtons syndrom er også dystoniske håndbevegelser og uttalt dysartri. Den første beskrivelsen av Partington's syndrom ble laget av legen Partington i 1988. I utgangspunktet tilhører Partington's syndrom de nevrologiske lidelsene som er medfødte. Partingtons syndrom manifesterer seg hovedsakelig hos mannlige pasienter. Berørte kvinner har en tendens til å lide av en mildere form av Partington syndrom. Graden av mental retardasjon varierer i enkeltsaker. I noen tilfeller er barn rammet av Partington syndrom autistiske til en viss grad, slik at kommunikasjonsevner og sosiale interaksjoner er svekket. I tillegg viser noen av pasientene epileptiske anfall. I forbindelse med dystoni lider de berørte av ufrivillig sammentrekninger av musklene. I Partington syndrom manifesterer denne lidelsen seg primært i hendene. Noen ganger forekommer skjelvinger og andre ukontrollerte bevegelser. Dystoni i Partington syndrom begynner i barndom og øker kontinuerlig i alvorlighetsgrad. Noen ganger påvirker dystonien også andre områder av kroppen, som ansiktet. Dette kan føre til dysartri, en forstyrrelse i uttalen.
Årsaker
Patogenesen til Partington syndrom skyldes genetiske mutasjoner på spesifikke genlokaliteter. I utgangspunktet overfører bærere av de muterte genene Partington syndrom til sine barn på en x-bundet recessiv måte. Av denne grunn lider spesielt gutter av uttalte symptomer på Partington syndrom. Derimot manifesterer Partington syndrom hos jenter seg bare bare i milde symptomer eller vises ikke lenger. Genmutasjonene som er ansvarlige for Partington syndrom er lokalisert på ARX-genet. Enten loci Xp21.3 eller Xp22.13 påvirkes av de genetiske mutasjonene. Genet er ansvarlig for produksjonen av et protein som stimulerer aktiviteten til andre gener.
Symptomer, klager og tegn
Partington syndrom manifesterer seg som en karakteristisk triad av symptomer. Disse inkluderer dysartri, dystoni og mild til mer alvorlig mental retardasjon. Partington syndrom er medfødt, slik at tegn på sykdommen i prinsippet allerede er tydelige hos nyfødte. Spesielt den mentale utviklingen blir imidlertid først synlig i løpet av de første årene av livet, når utviklingsprosessene til det berørte barnet ikke utvikler seg som de gjør hos friske babyer. Dystonia manifesterer seg i ufrivillige bevegelser og sammentrekninger av musklene. Ved Partington syndrom er hendene spesielt berørt. Imidlertid kan musklene i ansiktet også bevege seg forstyrret, slik at pasientenes uttale svekkes. I tillegg har noen mennesker som er rammet av Partington syndrom en uvanlig, vanskelig utseende.
Diagnose og sykdomsforløp
En diagnose av Partington syndrom stilles av en passende medisinsk spesialist, vanligvis ved et medisinsk institutt som spesialiserer seg på sjeldne arvelige sykdommer. Partington syndrom dukker ofte opp først hos spedbarn eller små barn, så foreldre spiller en viktig rolle i pasientens historie og er vanligvis tilstede under alle undersøkelser. Den kliniske undersøkelsen fokuserer på de fysiske symptomene, slik at legen undersøker for eksempel dystoni av hendene. Ved hjelp av spesielle intelligenstester bestemmer spesialisten også graden av pasientens mentale funksjonshemning. En pålitelig diagnose av Partingtons syndrom er mulig ved hjelp av genetisk analyse av DNA fra den berørte personen. I denne prosessen identifiserer legen mutasjonene som er typiske for Partington syndrom. Partington syndrom bør ikke forveksles med Partington-Anderson syndrom, som også er kjent som Cohen syndrom.
Komplikasjoner
Som regel får Partington syndrom berørte individer til å lide av betydelig mental retardasjon. De berørte personene er derved for det meste avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet og kan ikke lenger utføre enkle hverdagslige ting alene. Videre er barnets utvikling også betydelig forsinket på grunn av mental retardasjon, slik at dette også kan føre til vanskeligheter og klager i pasientens voksen alder. Taleforstyrrelser kan også bli tydelig på grunn av Partington syndrom. Pasienter lider også av bevegelsesbegrensninger og nedsatt gangart. På grunn av begrensningene kan erting eller mobbing forekomme, spesielt hos barn eller ungdom. I mange tilfeller lider også pasientens foreldre eller pårørende av symptomene på Partington syndrom på grunn av psykologiske plager eller depresjon. Livskvaliteten til den berørte personen og de pårørende er vanligvis ekstremt redusert av denne sykdommen. Dessverre er en årsaksbehandling av Partington syndrom ikke mulig. De berørte personene er derfor avhengige av ulike behandlinger som gjør hverdagen enklere. Det er også mulig at Partington syndrom reduserer forventet levealder for den berørte personen.
Når bør du oppsøke lege?
Foreldre som merker uvanlige håndbevegelser eller andre tegn på alvor tilstand i deres barn bør konsultere legen. Partington syndrom er en medfødt lidelse som i beste fall blir oppdaget umiddelbart etter barnets fødsel. Senest den tilstand bør diagnostiseres tidlig barndom slik at den nødvendige behandlingen målinger kan initieres på et tidlig stadium. Alle som merker uvanlige sykdomstegn som begrenser barnets velvære og vedvarer over lang tid, bør snakke til familiens lege eller barnelege. I tilfelle alvorlige komplikasjoner, er assistanse fra akuttmedisinske tjenester indikert. Hvis en ulykke inntreffer som et resultat av en bevegelsesforstyrrelse, må barnet kjøres til sykehuset umiddelbart. Partington syndrom diagnostiseres og behandles av en spesialist i arvelige lidelser. Andre kontakter er ortopeden eller barnelege. Den faktiske terapi foregår i et spesialisert senter, hvor barnet får fysioterapeutisk behandling. I tillegg kirurgisk målinger må tas for å rette opp misdannelser. I tilfelle psykiske lidelser, kognitive terapi er også nødvendig. Foreldre bør trene en passende terapi med barnelege, tilpasset barnets individ Helse tilstand.
Behandling og terapi
Behandling av Partington syndrom er i utgangspunktet bare symptomatisk. Dette er fordi årsakene til Partington syndrom ikke kan elimineres i henhold til dagens medisinsk vitenskap. I denne forbindelse er behandlingen av Partington syndrom basert på de tre ledende klagene samt deres individuelle manifestasjoner hos hver pasient. For å lindre dystonien får det berørte barnet spesiell fysioterapi å trene finmotorikken i hendene. Hvis pasienter med Partington syndrom lider av alvorlig dysartri, kan logopedisk behandling vurderes. På denne måten forbedres uttalenes tydelighet og dermed artikulasjonsevnen til det berørte barnet. Når det gjelder mental retardasjon, får pasienter vanligvis undervisning i en spesialskole og også spesielle omsorgstjenester utenfor skolen.
Utsikter og prognose
Prognosen for Partington syndrom er ugunstig. Sykdommen er basert på en genetisk defekt. Mutasjoner hos mennesker genetikk kan ikke endres av medisinsk fagpersonell, i samsvar med lovkrav. Det er derfor ikke mulig å kurere syndromet. En forbedring i videre utvikling i løpet av livet oppnås hvis tidlig intervensjon tar plass. Dette krever at den genetiske defekten diagnostiseres umiddelbart etter fødselen. Det utarbeides en behandlingsplan basert på det individuelle uttrykket for tilstanden. Flere behandlingsmetoder brukes for å oppnå best mulige resultater og forbedringer. Ofte kan en betydelig optimalisering av pasientens evne til å kommunisere oppnås. Dette forenkler de daglige rutinene, samspillet med pasienten og fremmer et bedre mellommenneskelig samspill. Et sosialt liv med utveksling til andre mennesker er mulig. Til tross for all innsats og forskjellige terapeutiske tilnærminger, er pasienten fortsatt utviklingshemmet og livskvaliteten er sterkt svekket. Den berørte personen krever livslang medisinsk støtte. I tillegg er daglig pleie uunnværlig, siden det ikke er mulig for pasienten å organisere sitt daglige liv helt uavhengig. Hjelp og støtte fra familiemedlemmer og omsorgspersoner er nødvendig for pasienten. I tillegg blir den gjennomsnittlige forventede levetiden for mange senket.
Forebygging
Partington syndrom er medfødt, så det er ingen mulighet for forebygging. Imidlertid ved hjelp av tilstrekkelig behandling målinger, kan pasientens symptomer lindres til en viss grad.
ettervern
Siden Partington syndrom er en medfødt sykdom, er det vanligvis svært få eller ingen spesielle tiltak og muligheter for etterbehandling tilgjengelig for den berørte personen i dette tilfellet. Først og fremst krever denne sykdommen en rask og fremfor alt en veldig tidlig diagnose, slik at symptomene ikke forverres ytterligere. Hvis foreldrene eller personen som er rammet av Partington syndrom ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også utføres for å forhindre at syndromet gjentar seg hos etterkommerne. De berørte barna er avhengige av intensiv hjelp og omsorg fra sin egen familie i livet og også i hverdagen. I denne sammenheng er intensive og spesielt kjærlige samtaler veldig viktige og nødvendige, slik at depresjon eller andre psykologiske klager oppstår ikke. Videre er det også nødvendig med en intensiv støtte fra barnet i skolen, slik at barnet kan oppleve en normal utvikling. Som regel reduserer ikke Partington syndrom forventet levealder for den berørte personen. Ytterligere tiltak for ettervern er vanligvis ikke tilgjengelig for pasienten, fordi sykdommen heller ikke kan helbredes fullstendig.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter som har Partington syndrom kan støtte medisinsk behandling ved å delta i moderat trening. Det er viktig for de berørte å opprettholde kontinuerlig kommunikasjon med familiemedlemmer og venner. Dette kan motvirke den sosiale isolasjonen som ofte følger med Partington syndrom og lignende alvorlige sykdommer. Av denne grunn bør pårørende tilbringe mye tid med den som lider og gjøre alt for å sikre at den som lider kan delta i en støttegruppe. Hvis pasienten er mentalt i stand til det, kan personlig kontakt med andre pasienter også være nyttig. Hvis ovennevnte tiltak ikke gir noen forbedring, må et annet terapikonsept utarbeides sammen med legen. Siden Partington syndrom er en svært sjelden sykdom, er de empiriske verdiene angående helbredelse av behandlingsmetodene begrenset. Dette gjør det enda viktigere å håndtere sykdommen åpent. Det kan være nyttig å eksperimentere med alternative behandlingsmetoder. Etter en operasjon på hånden, skal lemmen først spares. Etterpå lys stretching og styrkeøvelser kan startes. I tilfelle mental retardasjon er det nødvendig med langvarig plassering i et hjem.
