Nevrodegenerasjon med jern avsetning i hjerne representerer en sykdom som oppstår med svært lav frekvens. Sykdommen blir også ofte referert til av forkortelsen NBIA i internasjonal medisinsk sjargong. Nevrodegenerasjon med jern avsetning i hjerne fører til nevrologisk degenerasjon. Et typisk trekk ved sykdommen er først og fremst det jern deponeres i intercerebrale områder, spesielt i de såkalte basale ganglia.
Hva er nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen?
Det synonyme, men nå foreldede navnet på nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjerne er Hallervorden-Spatz syndrom. Sykdommen er relativt sjelden, med en til ni tilfeller hos en million mennesker. Berørte pasienter har påvisbare opphopninger av jern i hjernen, hovedsakelig konsentrert i basale ganglia. Dette er et spesielt område i den menneskelige hjerne. I utgangspunktet er nevrodegenerasjon med jernavsetning i hjernen en degenerativ sykdom. Områdene som er mest berørt av innskuddene er basale ganglia, spesielt den såkalte substantia nigra så vel som globus pallidus. Nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen arves vanligvis til avkommet på en autosomal recessiv måte. I utgangspunktet anses nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen å tilhøre kategorien såkalte nevroaksonale dystrofier. Den første beskrivelsen av nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen ble laget i 1922 av Hallervorden og Spatz. Med henvisning til disse to forskerne ble sykdommen opprinnelig kalt Hallervorden-Spatz syndrom. Statistikk viser at rundt 45 personer i Tyskland for tiden har nevrodegenerasjon med jernavsetning i hjernen.
Årsaker
Årsakene til nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen er primært genetiske. Avgjørende for utvikling av sykdommen er en mangel på en spesifikk gen. I utgangspunktet videreføres nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen på en autosomal recessiv måte. De gen ansvarlig for forstyrrelsen er den såkalte pantothenatkinase 2, som ligger på det 20. kromosomet. Det tilsvarende proteinet er viktig for dannelsen av koenzym A. Forstyrrelser føre til akkumulering av stoffene panthetine og cystein. Begge utvikler en toksisk effekt eller danner frie radikaler så snart de kommer i kontakt med jern. På denne måten er hjernen til den berørte personen oksidativt svekket. Både jern og nevromelanin avsettes i relativt store mengder i hjernen som en del av nevrodegenerasjon med jernavsetning.
Symptomer, klager og tegn
Nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen er assosiert med en rekke symptomer for berørte individer. I de fleste tilfeller begynner den degenerative sykdommen i barndom. Selv hos barn yngre enn ti år kan en typisk kombinasjon av sykdomssymptomer observeres. På den annen side er det også mulig at nevrodegenerasjon med jernavsetning i hjernen ikke begynner før voksen alder. I begynnelsen er det vanligvis forstyrrelser i bevegelse av ekstrapyramidal type. Spesielt ofte er det for eksempel gangforstyrrelser, hvor de berørte personene har en tendens til å falle eller en såkalt bein dystoni. Psykologiske særegenheter forekommer sjeldnere. Senere utvides bevegelsesforstyrrelsene til å omfatte symptomer som tremor, dystoni og koreoathetose. Stiv forhøyning av muskeltonus, retardasjon, og hyperrefleksi er også mulig. Under noen omstendigheter viser berørte personer tegn på demens. Nevrodegenerasjon med jernavsetning i hjernen er også ofte preget av dysfagi og dysartri. Det er også typisk at nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen er progressiv. Det vil si symptomene og Helse status for de syke pasientene forverres gradvis mer og mer.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Når karakteristiske symptomer på nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen oppstår, bør en lege kontaktes umiddelbart. I begynnelsen av diagnosen tar den behandlende spesialisten en såkalt medisinsk historie, der pasienten rapporterer om sine klager og generelle livsstil. Etter det kommer de kliniske symptomene og tegnene på sykdommen i fokus. Nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen kan diagnostiseres relativt pålitelig på grunnlag av ulike undersøkelser. En MR-undersøkelse av hjernen brukes ofte til dette formålet. En avleiring av jern er synlig i området av globus pallidus, som også er kjent som 'tigerens øye tegn'. I tillegg, innenfor rammen av genetiske analyser av den berørte personen, kan tilsvarende mutasjoner være påvisbare, som er egnet for diagnosen nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen.
Komplikasjoner
På grunn av nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen, lider pasienter av forskjellige symptomer. Imidlertid avhenger disse vanligvis sterkt av alvorlighetsgraden av sykdommen. I mange tilfeller lider de som er rammet av gangforstyrrelser og bevegelsesbegrensninger. Det er ikke uvanlig at pasienter faller og dermed får alvorlige ulykker. Symptomer på demens kan også oppstå som et resultat av nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen, og dermed begrenser hverdagen til de berørte betydelig. Det er ikke uvanlig at pasienter er avhengige av hjelp fra andre mennesker som et resultat av sykdommen. Forvirring og glemsomhet oppstår, slik at pasientens livskvalitet også reduseres betydelig. Hvis nevrodegenerasjon med jernavsetning i hjernen allerede forekommer hos barn, fører denne sykdommen også til betydelige begrensninger og forsinkelser i utviklingen av barnet, slik at klager og komplikasjoner også kan oppstå i voksen alder. Behandling av nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen er ikke mulig. Individuelle klager kan lindres ved hjelp av ulike behandlinger. Dermed oppstår ingen komplikasjoner. Imidlertid kan en positiv sykdomsforløp ikke forutsies i alle tilfeller.
Når skal man gå til legen?
Hvis voksende barn og ungdommer viser forstyrrelser i kroppsstrukturen eller svekkelser i bevegelsesprosessene, er det tilrådelig å besøke legen. Utilstand i gangart, begrensninger av naturlige leddbevegelser eller økt risiko for ulykker og skader bør undersøkes av lege. Hvis den berørte personen ikke lenger kan delta i vanlige sportsaktiviteter eller fritidsaktiviteter på grunn av eksisterende klager, er det grunn til bekymring. Hvis det er stivhet i ekstremiteter, tremor eller forsinkelse i naturlige refleksbevegelser, er et besøk til legen nødvendig. Hvis det er atferdsmessige avvik, sløvhet eller apati, er det nødvendig med en lege. Hvis det er humørsvingninger eller andre særegenheter ved forekomst, samt redusert ytelse, er avklaring av eksisterende klager nødvendig. Psykologisk stresset kan utvikle seg på grunn av fysiske uregelmessigheter, som bør behandles på et tidlig stadium. De første tegnene er en redusert følelse av velvære, et deprimert humør, en tilbaketrekning fra det sosiale og samfunnslivet og økt beredskap for konflikt. Hvis de eksisterende klagene sakte øker i intensitet over flere uker og måneder, er det behov for handling. En lege må konsulteres slik at en forbedring av livskvaliteten kan igangsettes gjennom et målrettet terapi plan. Hvis berørte personer viser forvirring eller endringer i deres vanlige læringsevne, er dette bekymringsfulle tegn. De må presenteres for en lege umiddelbart.
Behandling og terapi
Ifølge dagens forskning er det ennå ikke et årsaksbehandlingsalternativ for nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen. Imidlertid har det blitt gjort forsøk på å behandle defekten i enzymet. Her testes for øyeblikket den aktive ingrediensen jernchelator Ferriprox. Hyperkinesi og dystoni kan lindres av dyp hjerne stimulering. Benzodiazepiner og baklofen brukes i mange tilfeller for å slappe av musklene. Disse tjener også til å avlaste smerte samtidig.
Utsikter og prognose
Hos mennesker med nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen har en genetisk defekt blitt identifisert som årsaken til Helse funksjonsnedsettelser. Dette har som konsekvens at prognosen er ugunstig. I henhold til gjeldende vitenskapelige og juridiske status, ingen modifikasjoner av mennesker genetikk er tillatt. Derfor kan en kur mot sykdommen utelukkes hittil. Forskere og behandlende leger fokuserer på å gi best mulig terapi for de individuelt alvorlige symptomene. Målet er å optimalisere livskvaliteten til den berørte personen. Hvis medisinsk hjelp ikke søkes, kan denne avgjørelsen føre til mange komplikasjoner. Forhold av forvirring og glemsomhet utløser alvorlige problemer med å takle hverdagen. Den berørte personen er avhengig av hjelp og støtte fra andre mennesker, da det ellers ikke kan sikres fullstendig egenomsorg. På grunn av eksisterende forstyrrelser i balansere i tillegg til begrensninger i bevegelsesapparatet, øker risikoen for ulykker. Dette kan føre til sekundære sykdommer og dermed til ytterligere svekkelse av Helse. Med en tidlig diagnose og en umiddelbar start av terapi, mange forbedringer generelt tilstand kan bli oppnådd. Behandlingen målinger kreves velges på individuell basis. Felles for alle pasienter er at de trenger kontinuerlig medisinsk behandling i løpet av levetiden og får langvarig behandling.
Forebygging
Nevrodegenerasjon med jernavsetning i hjernen er en medfødt sykdom basert på en genetisk defekt eller mutasjon. Derfor er effektiv forebygging av sykdommen ikke mulig med tilgjengelige midler.
Følge opp
Nevrodegenerasjon med jernavleiring i hjernen kan foreløpig ikke behandles kurativt og stiller derfor høye krav til oppfølgingsbehandling. Fordi sykdommen har innvirkning på alle livets områder, omfatter oppfølgingspleie flere områder. Generelt er målet å forbedre livskvaliteten til de berørte. Avhengig av symptomene, fysioterapi, snakketerapi og arbeidsterapi brukes på lang sikt. Disse terapiene sikrer at blant annet bevegelsesfunksjoner, finmotorikk eller talefunksjoner opprettholdes eller forbedres i den grad det er mulig. Mange pasienter trenger også hjelpemidler som må tilpasses individuelt over tid. For eksempel i tilfelle feil holdning eller spastisitet, hjelpemidler (ortoser) brukes til å immobilisere og stabilisere kroppen og det tilsvarende skjøter. Ortoser krever også konstant overvåking og tilpasning til sykdomsforløpet. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, brukes oppfølgingspleie for å avgjøre hvilket tillegg hjelpemidler kan fortsatt være nødvendig. Passende medisiner må også administreres for å lindre smerte eller redusere spastisitet. Noen ganger kan det ta lang tid å finne balansere mellom legemiddelkombinasjoner som er så effektive som mulig, og de som har få bivirkninger. Nevrologisk effektive medisiner krever også langsom tilpasning til de er fullt effektive. Oppfølging inkluderer også psykologisk støtte til pasienter, som kan hjelpe dem med å takle sykdommen bedre.
Her er hva du kan gjøre selv
Siden sykdommen er forbundet med bevegelsesbegrensninger, bør det holdes daglige treningsøkter for å stabilisere gangen. Bevegelsesmønstre så vel som samordning bør oppmuntres og målrettes. Selv om sykdommen har et progressivt forløp, er det en mulighet for at disse målinger kan forsinke utviklingen. Nevrodegenerasjon forekommer allerede i barndom. For å forberede pasientene for videre utvikling av sykdommen, bør leger og foreldre gi barnet omfattende informasjon så tidlig som mulig. Åpne spørsmål bør alltid besvares ærlig og omfattende. Emosjonell og psykologisk støtte er viktig slik at pasienten kan reagere godt på hendelser og vanskelige situasjoner i hverdagen. I tillegg kan en utveksling med andre berørte personer oppleves som veldig hjelpsomme. Gjennom selvhjelpsgrupper eller internettfora kan pasienter kommunisere med hverandre og utveksle viktig informasjon. For å styrke mental kraft er det nyttig å bygge opp en følelse av prestasjon på andre områder. Barnets livslyst og velvære bør fremmes gjennom målrettede fritidsaktiviteter. Felles opplevelser er med på å skape en følelse av samhørighet. Selv om organisasjonen av fritid må oppleve begrensninger, er det forskjellige muligheter som kan brukes til tross for sykdommen. Dette retter fokuset mot andre områder enn sykdommen.
