Hvordan påvirker Fabrys sykdom levealderen? Fabrys sykdom er en alvorlig sykdom som forårsaker alvorlig skade på nyrer, hjerte og hjerne i en tidlig alder. På grunn av den reduserte enzymaktiviteten, avsettes fett i blodårene og organene, noe som får organene til å bli stadig mer skadet og til slutt miste sin funksjon fullstendig. … Hvordan påvirker Fabrys sykdom forventet levealder? | Fabrys sykdom
Når du hører ordet "delir" eller "delirium", tenker du vanligvis automatisk på et klinisk bilde som du feilaktig tildeler alkoholmisbruk. Men delirium forekommer hos opptil 50 prosent av alle sykehusinnlagte pasienter - og på ingen måte bare hos alkoholikere. Definisjon: Hva er delirium? Delirium er et klinisk bilde der ulike ... Delirium: Flere årsaker
Den absolutt mest kjente formen for delirium er alkoholdelirium, som kan forekomme i forskjellige former hos alkoholikere. Hvordan delir generelt behandles og hva som bør vurderes ved behandling av alkoholdelirium spesielt er forklart nedenfor. Alkoholdelirium (delirium tremens). Alkoholdelirium har noen spesielle funksjoner. Det er viktig å merke seg… Delir: Terapi
Synonymer i en bredere forstand engelsk: alfa1-antitrypsin-mangel Laurell-Eriksson syndrom Alfa-1-proteasehemmer mangel Innledning Alpha-1-antitrypsin-mangel er, som navnet antyder, fraværet av proteinet alfa-1-antitrypsin, som produseres i lungene og leveren. Det er derfor en metabolsk lidelse. Denne sykdommen nedarves autosomalt recessivt. Det skjer med en frekvens på 1: 1000 til ... Alfa-1-antitrypsinmangel
Diagnose Diagnosen alfa-1-antitrypsinmangel er basert på en blodprøve og laboratorietester. Pasientens blod undersøkes for dets individuelle komponenter (her spesielt for proteinsammensetningen). Det oppdages et nesten fullstendig fravær av alfa-1-proteiner. Forhøyede leverenzymer kan også påvises i blodet. Ultralyd viser et forstørret ... Diagnose | Alpha-1-antitrypsin-mangel
Profylakse Det er ingen egentlig profylakse, siden sykdommen er arvelig. De berørte skal ikke røyke, da det gjør det vanskeligere og belaster lungene enda mer. Alkohol bør også unngås på grunn av belastningen på leveren. Er alfa-1-antitrypsinmangel arvelig? Alfa-1-antitrypsinmangel er arvet. Den tilsvarende gensekvensen til ... Forebygging | Alpha-1-antitrypsin-mangel
Definisjon - Hva er fenylketonuri? Fenylketonuri er et arvelig sykdomsmønster som kommer til uttrykk i en redusert nedbrytning av aminosyren fenylalanin. Det vanskelige med sykdommen er at den har vært tilstede siden fødselen og dermed fører til en opphopning av aminosyren. Fra omtrent den tredje måneden i livet er det ... fenylketonuri
Diagnose av fenylketonuri Diagnosen utføres på to forskjellige måter som standard. Den ene er påvisning av det defekte enzymet, den andre er påvisning av den sterkt økte fenylalaninkonsentrasjonen i blodet. Den første metoden er en del av nyfødt screening som såkalt tandem massespektroskopi og indikerer defekten uten behov ... Diagnose av fenylketonuri | Fenylketonuri
Prognose vs forventet levetid ved fenylketonuri Forventet levetid for de berørte personene avhenger på den ene siden av den nåværende formen for fenylketonuri og på den andre siden av tidspunktet da sykdommen diagnostiseres. Selv om en normal levetid er mulig med en normal variant av fenylketonuri, er det sjeldne varianter av ... Prognose mot forventet levealder i fenylketonuri | Fenylketonuri
Lokalisering Smerter i milten er vanligvis lokalisert i venstre øvre del av navlen. Imidlertid kan smerten også stråle inn i underlivet under navlen eller til og med inn i venstre skulder. Strålende miltsmerter oppstår vanligvis ved kolikkaktig miltpine. Kolikk er en bølgelignende alvorlig smerte som er ... Smerter i milten
Symptomer Ved miltpine oppstår smerten vanligvis i venstre øvre del av magen. Det er her milten ligger, som er dekket av ribbeina. Imidlertid kan symptomene også stråle og strekke seg inn i venstre nedre del av magen eller opp til venstre skulder. Avhengig av årsaken til smerten, er det ... Symptomer | Smerter i milten
Lipomatose i ryggmargen Lipomatose som oppstår i ryggmargen kan, avhengig av lokalisering, komprimere nerver og nerverøtter og dermed føre til nevrologiske symptomer. Ved hjelp av magnetisk resonanstomografi (MRI) kan spredning av lipomer oppdages og diagnosen bekreftes. For å unngå trykkskader på komprimerte nerver og for å … Lipomatose i ryggmargen | Lipomatose
