Ord
Charcots sykdom; amyotrofisk lateral sklerose; myatrofisk lateral sklerose; Lou Gehrigs syndrom; motorisk nevron sykdom; abb. ALS
Definisjon
Amyotrofisk lateral sklerose er en progressiv, degenerativ sykdom i nervecellene som kontrollerer musklene (motoriske nevroner), noe som kan føre til spastisk samt slapp lammelse i hele kroppen. På grunn av puste og svelge muskler som er involvert i sykdomsforløpet, dør pasientene vanligvis av lungebetennelse eller oksygenmangel etter år med progresjon av amotrof lateral sklerose. Hyppigheten av amyotrof lateral sklerose er relativt sjelden.
Det er omtrent 3 til 8 nye tilfeller per 100,000 innbyggere i Tyskland hvert år. Menn rammes 50% oftere enn kvinner, og den hyppigste sykdomsperioden er mellom 50 og 70 år. Tidligere debut observeres sjelden.
Historie
I andre halvdel av 19-tallet var den franske nevrologen Jean-Marie Charcot (1825-1893) den første som beskrev bildet av amyotrofisk lateral sklerose, samt flere andre nevrologiske sykdommer. Mange individuelle tegn på sykdommen bærer hans etternavn, akkurat som amyotrofisk lateral sklerose også kan beskrives som Charcots sykdom. Sykdommen ble kjent på 20-tallet hovedsakelig gjennom den suksessrike og populære baseballspilleren Lou Gehrig (1903-1941) som måtte avslutte karrieren i 1938 på grunn av uklar muskelsvakhet og fikk diagnosen sykdommen året etter. Amyotrofisk lateral sklerose ble også kalt Lou Gehrig syndrom etter ham. En annen populær ALS-pasient er Stephen Hawking, der sykdommen utypisk startet i sin ungdom og er mildere i løpet av løpet enn hos de fleste pasienter.
Årsaker
Den eksakte årsaken til den progressive ødeleggelsen av motoriske neuroner er ikke kjent (amyotrofisk lateral sklerose). Oksidativt stress for nervecellene har blitt diskutert som en mulig utløser, siden en genmutasjon av et enzym som beskytter mot oksidativt stress (superoksiddismutase; SOD-1) finnes hos nesten 10% av de berørte. Dette ble støttet av en litt økt risiko for sykdom hos røykere hvis kropp er mer utsatt for oksidativt stress.
Det ble imidlertid funnet at enzymets funksjonelle effektivitet ikke har noen innflytelse på sykdommen, men den defekte romlige strukturen til enzymet gjør det, noe som favoriserer bindingen til mange individuelle slike. enzymer. Denne aggregeringen forstyrrer cellulære funksjoner til de berørte nervecellene og er i sin mekanisme lik bovin spongiform encefalopati (BSE) eller Alzheimers sykdom. Det er foreløpig ikke kjent hvorfor bare motoriske nevroner påvirkes. Blant annet er ytterligere genlokier kjent for en sjelden, familiær form av amyotrof lateral sklerose, hvis mutasjon er assosiert med økt forekomst av sykdommen.