Kryopyrin-assosiert periodisk syndrom er navnet gitt til tre autoinflammatoriske sykdommer som skyldes samme mutasjon. Sykdommene er blant periodiske feber syndromer og fremgang i episoder. Til dags dato kan alle tre syndromene bare behandles symptomatisk og med medisiner.
Hva er kryopyrinassosiert periodisk syndrom?
In autoimmune sykdommer, pasientens immunforsvar vender seg mot sin egen kropp. Sykdomsgruppen av autoimmune sykdommer inkluderer flere underkategorier, for eksempel autoinflammatoriske sykdommer med aktivering av uspesifikke immunforsvar. Den viktigste egenskapen til denne sykdomsgruppen er betennelse forårsaket av immunsystem. Det kryopyrinassosierte periodiske syndromet inkluderer flere autoinflammatoriske sykdommer som oppstår fra samme årsak. Tre forskjellige sykdommer tilhører CAPS-gruppen av sykdommer: FCAS, MWS og NOMID. Det er godt under 1000 kjente pasienter over hele verden. Forekomsten er estimert til en til to tilfeller per million mennesker. Det anslås at det sannsynligvis er et høyt antall urapporterte saker. Alle sykdommer fra den kryopyrinassosierte periodiske syndromgruppen tilhører den periodiske feber syndromer. Disse feber syndromer er sjeldne, monogene arvelige sykdommer som forårsaker episoder med feber med uregelmessige intervaller pga immunsystem faktorer. Forløpet av sykdommen varierer fra mild til dødelig.
Årsaker
Kryopyrin-assosiert periodisk syndrom ser ikke ut til å forekomme sporadisk i alle tilfeller. Familieklynger har blitt observert i tilfellene som er dokumentert til dags dato, særlig for FCAS-gruppen av sykdommen. Arvelighet kjennetegner de fleste periodiske febersyndromer. Antagelig ligger autosomal dominerende arv under arven til CAPS. Den primære årsaken til syndromet er en genetisk mutasjon. Basert på resultatene av forskning til dags dato antar vitenskapen en genetisk defekt i NLRP3 gen. Dette gen koder for kryoporin i humant DNA. Dette stoffet er et element i IL-1-inflammator og dermed en viktig del av proteinkomplekser av det ikke-spesifikke immunsystem. Den mangelfulle gen initierer en overproduksjon av IL-1b og forårsaker dermed systemiske inflammatoriske reaksjoner. Fordi årsaken til CAPS er en genetisk defekt, kan sykdomsgruppen også klassifiseres som immunsvikt i stedet for autoimmune sykdommer.
Symptomer, klager og tegn
Den symptomatiske manifestasjonstypen av CAPS avhenger av undertypen. Elveblest er blant kjernesymptomene til de tre lidelsene, sammen med feber, tretthet, hørselstap, artralgi og myalgi. FCAS manifesterer seg som en familie forkjølelse-indusert sykdom. Dette er den mildeste formen, og forårsaker en episode to til tre timer etter eksponering for forkjølelse. Episoden vises influensa-lignende og er ledsaget av feber, hodepineog lav kroppstemperatur. Muckle-Wells syndrom (MWS), som vanligvis først manifesterer seg tidlig barndom, skal skilles fra dette. Episodene varer lenger enn 24 timer og forekommer oftere enn i FCAS. Ikke bare forkjølelse, men også stresset og tretthet forårsake tilbakefall. Systemisk amyloidose observeres hos en fjerdedel av pasientene i løpet av tilbakefall, noe som kan føre til nyresvikt hvis ubehandlet. Den siste sykdommen fra CAPS-gruppen er kronisk infantilt nevro-cutaneo-artikulært syndrom og tilsvarer det mest alvorlige CAPS-uttrykket. Manifestasjonen finner sted allerede hos spedbarnet. Symptomer kan gå fra å komme tilbake til vedvarende kronisk form. Symptomatisk utgjør CNS-involvering det kliniske bildet. I tillegg til aseptisk hjernehinnebetennelse, økt intrakranielt trykk eller kramper, kan leddinvolvering også forekomme. lymfe hevelse i noder, høy feber og hepatosplenomegali følger symptomene. Pasienter med dette skjemaet har ytterligere vekst retardasjon og noen ganger lider av sensorineural hørselstap eller inflammatorisk øyeinvolvering som kan føre til blindhet.
Diagnose
For CAPS er den mest sikre måten å diagnostisere sykdommen ved molekylær genetisk analyse. Hvis en av de tre lidelsene er mistenkt, har legen testet pasientens DNA for den genetisk typiske endringen. Hvis mutasjonen kan oppdages, anses diagnosen som påvist.Prognose er sterkt avhengig av alvorlighetsgraden og forløpet i enkelttilfeller og er mest gunstig for FCAS-pasienter.
Behandling og terapi
CAP-syndromer er ikke herdbare til dags dato, som gen terapi intervensjoner har ennå ikke nådd den kliniske fasen. Terapi er symptomatisk og tilsvarer vanligvis medikamentell behandling når konvensjonell behandling brukes. De narkotika tjene som tilbakefallsprofylakse og dempe samtidig symptomene når tilbakefall oppstår. NSAIDs / NSAIDs, for eksempel, brukes til å lindre symptomene og tilhører gruppen analgetika og antipyretika. Antihistaminer er bare egnet for FCAS-pasienter. Steroider er egnet for alle tre gruppene og inkluderer for eksempel kortison behandling. Mange pasienter med autoimmune sykdommer er også foreskrevet immunsuppressive. Når det gjelder CAPS, er deres bruk mest hensiktsmessig for MWS- eller NOMID-pasienter. Hos pasienter med mildeste form er undertrykkelse av immunforsvaret vanligvis ikke nødvendig. Pasienter med FCAS eller MWS oppfordres også til å forhindre tilbakefall så mye som mulig. Dette kan omfatte varme drikker, varme bad, flere lag med klær og redusere fysisk så vel som psykologisk stresset. Avhengig av symptomene, kan pasienter med alvorlig form for NOMID trenge videre behandling. Dette kan for eksempel omfatte tilbud om hørsel hjelpemidler. Oftalmologiske prosedyrer kan også være nødvendige for betennelsesreaksjoner i øyeområdet.
Utsikter og prognose
Prognosen for kryopyrin-assosiert periodisk syndrom er ugunstig. Sykdommen er genetisk og kan ikke helbredes i henhold til gjeldende juridiske så vel som medisinske retningslinjer. Behandlingsplanen er individualisert og er rettet mot å lindre symptomatiske symptomer. Det kryopyrinassosierte periodiske syndromet består av totalt tre lidelser, som varierer i forekomst så vel som deres respektive manifestasjoner hos hver pasient. Intensiteten av syndromet er i stor grad ansvarlig for utsikten til forbedring av de eksisterende symptomene. Siden sykdomsforløpet vanligvis er intermitterende, kan pasienten oppleve faser med fullstendig remisjon. I den milde formen av syndromet forblir episoden i 24 timer. Deretter går symptomene gradvis helt tilbake. Den moderat form for syndromet kan i tillegg til mange andre svekkelser i verste fall ende i en forstyrrelse av nyre funksjon. Dette truer pasienten med organsvikt. Dette representerer en livstruende situasjon. I den mest alvorlige formen for kryopyrin-assosiert periodisk syndrom er det vanligvis ingen ytterligere fullstendig lindring av symptomene. Symptomene som har oppstått, regres ikke lenger helt, men forblir permanent til stede. Dette representerer en betydelig reduksjon i livskvaliteten og boksen føre til ytterligere sykdommer. I tillegg til de fysiske svekkelsene, er det en trussel om psykiske lidelser, noe som bidrar til en ytterligere forverring av prognosen.
Forebygging
Sykdommene fra CAPS-gruppen er genetiske sykdommer. Eksterne faktorer for utvikling av sykdommen er ennå ikke kjent. Av denne grunn, ingen forebyggende målinger eksisterer til dags dato. Kun genetisk rådgivning under familieplanlegging kan beskrives som et forebyggende tiltak i vid forstand.
Følge opp
I dette syndromet, jo lenger målinger av ettervern avhenger veldig av den eksakte karakteren og alvorlighetsgraden av symptomene, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres i denne forbindelse. Tidlig påvisning av symptomene i denne sykdommen har imidlertid en veldig positiv effekt på det videre forløpet og kan også forhindre eller begrense ytterligere komplikasjoner og klager. Jo før syndromet oppdages, jo bedre er vanligvis det videre løpet av sykdommen, slik at den berørte personen bør oppsøke lege ved de første symptomene og klagene. I de fleste tilfeller er inntak av forskjellige medisiner nødvendig. Det må alltid tas hensyn til at riktig dose tas og at medisinen tas regelmessig for å begrense symptomene permanent. Ofte er de berørte personene fortsatt avhengige av støtte og hjelp fra sin egen familie eller venner for å forhindre psykiske forstyrrelser eller depresjon. Regelmessige legebesøk er også nødvendig for å permanent sjekke tilstand av sykdommen. Det kan være en redusert forventet levealder for pasienten på grunn av dette tilstand.
Hva du kan gjøre selv
Kryopyrin-assosiert periodisk syndrom består av tre autoinflammatoriske sykdommer på grunn av samme genetiske defekt. Det er ingen konvensjonelle medisinske eller alternative prosedyrer som behandler sykdommen kausalt. Hva pasienten selv kan gjøre for å forbedre sin tilstand avhenger av hvor alvorlig sykdommen er. Den mildeste formen er det såkalte familiære forkjølelsesinduserte autoinflammatoriske syndromet (FCAS). Som navnet antyder, utløses symptomene på FCAS av hypotermi. Her kan pasienten hovedsakelig ta forebyggende målinger. Lider bør venne seg til alltid å studere værprognosen og som en forholdsregel alltid ha et skjerf og en varm jakke på kontoret eller i bilen. Et tørt par sko skal også alltid være praktisk. Så snart utetemperaturene faller ned i minusområdet, er varmeklær nyttig. Hvis det er mulig, bør du drikke en varm drikke, helst te, etter akutt eksponering for kulde. Hvis mulig, bør du også ta varme bad. Mange pasienter reagerer også negativt på tretthet, stresset, og alvorlig fysisk anstrengelse. I disse tilfellene er det viktig for pasienter å ha en ordnet daglig rutine. Sport skal bare gjøres moderat. Siden stress ikke alltid kan unngås, avslapping teknikker som yoga or autogen trening skal læres.
