Blefarofimose er en innsnevring av den palpebrale sprekken i det horisontale planet, som i de fleste tilfeller er medfødt og videreføres av autosomal dominerende arv. Kirurgisk målinger er tilgjengelige for å behandle tilstand, men fordi disse prosedyrene ofte gir utilfredsstillende resultater, er det fornuftig å utføre dem bare i tilfeller av spesielt alvorlige abnormiteter.
Hva er blefarofimose?
Ved blefarofimose blir palpebral sprekk i øyet innsnevret i horisontal retning. Det er ikke en sykdom i streng forstand, men en medfødt abnormitet som er genetisk i de fleste tilfeller. Under visse omstendigheter kan imidlertid fenomenet også tilegnes og være assosiert med inflammatoriske prosesser i øyelokk region. En undertype av ervervet blefarofimose er senil blefarofimose, som i bredere forstand tilsvarer et fenomen av alderdom. Det grunnleggende skillet i sammenheng med den medfødte formen er differensieringen i type én og type to, hvor den første typen er assosiert med ytterligere ovarial abnormiteter hos kvinner. Blefarofimosesyndrom ble først beskrevet i 1889, da P. Vignes dokumenterte tilknyttede symptomer. De tilstand er ekstremt sjelden, og terapeutiske alternativer har hittil ikke vært spesielt lovende.
Årsaker
I nesten alle tilfeller er blefarofimose genetisk. De tilstand er dominerende arvet, noe som betyr at en bærerallel for mangelen er tilstrekkelig til å videreføre innsnevringen over en generasjon. De berørte gen er kromosom tre gen locus q23 i den autosomale dominerende arvemåten, men mange av pasientene har også nye mutasjoner, igjen assosiert med FOXL2 genet. Selv om den medfødte formen for blefarofimose dominerer, blir sjeldne fenomenet imidlertid også ervervet av forskjellige prosesser. Vanligvis ervervet blefarofimose innledet med arrdannelse i palpebral sprekk etter blefaritt eller trachoma. Sistnevnte tilstand er konjunktivitt forårsaket av klamydial patogen. I denne sammenheng skyldes den ervervede formen av fenomenet noen ganger betennelse av øyelokk marginer og, akkurat som den medfødte formen, er ofte assosiert med redusert synsstyrke, men hos kvinner kan det også være assosiert med ufruktbarhet og for tidlig begynnelse av menopause. I noen tilfeller er ervervet blefarofimose også assosiert med hengende av øyelokk og fascia tarsoorbitalis eller forvrengning av øyelokkets vinkel. Spesielt det sistnevnte fenomenet er et typisk aldersfenomen forårsaket av den naturlige slakkingen av orbicularis oculi-muskelen. Blefarofimose basert på dette fenomenet kalles også senil blefarofimose.
Symptomer, klager og tegn
Ved blepharophimosis syndrom forkortes den horisontale palpebrale sprekken. Samtidig er det en forkortelse av vevet i det øvre øyelokket vertikalt, selv om øyelokkstrukturen samsvarer med den generelle normen. Mange pasienter med blefarofimosesyndrom lider også av amblyopi, dvs. reduksjon i synsstyrke, strabismus eller unormale tårekanaler. Blefarofimose er også ofte forbundet med den såkalte mongolske folden, der et av øyelokkene faller og øynene også ligger lenger fra hverandre enn vanlig. Disse spesielle former for blefarofimose er også kjent som blefarofimose ptose epicanthus inversus syndrom (BPES) og blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrom. Pasienter av disse spesielle typene kan deles inn i forskjellige undergrupper. Kvinner av den første typen er i tillegg påvirket av ovarial dysfunksjon, noe som kan manifestere seg ved for tidlig begynnelse menopause og ufruktbarhet. Pasienter av den andre typen lider derimot ikke av noen ekstra symptomer.
Diagnose og forløp
Diagnosen blefarofimose er stilt av en lege som spesialiserer seg i behandling av øyesykdommer, og stilles vanligvis ved visuell diagnose. En bestemmelse av synsstyrke og øyemuskulaturbevegelse, samt en måling av øyets åpning og øyelokkhøyde, kan også tjene diagnostiske formål. For å bestemme formen for blefarimose, kan det være nødvendig med ytterligere fertilitetstesting for kvinner. Blefarofimose endres ikke med årene, men forblir statisk. Derfor er det ikke snakk om progresjon, enn si et individuelt kurs.
Komplikasjoner
Vanligvis lider pasienter med blefarofimose av nedsatt synsstyrke. Denne lidelsen er ofte ledsaget av strabismus. Dette kan føre til sosiale og psykologiske problemer, spesielt hos barn, ettersom barn ofte blir mobbet eller ertet på grunn av det. Blefarofimose påvirker også kvinner og menn forskjellig og kan forårsake forskjellige komplikasjoner i begge kjønnsgrupper. Dermed blir kvinner rammet av sykdommer i eggstokker. I de fleste tilfeller er ingen spesifikk behandling nødvendig eller mulig for blefarofimose. Dårlig syn og strabismus kan korrigeres. I disse tilfellene må pasienten bruke visuelt hjelpemidler. Ofte, briller er belagt med en prisme-lignende film for å kompensere og forhindre skjeling. Dette kan begrense symptomene på blefarofimose, og ingen komplikasjoner vil oppstå. Hvis den berørte personen er misfornøyd med utseendet, kan det utføres en kirurgisk prosedyre. I dette tilfellet oppstår ikke komplikasjoner, men resultatene er ikke alltid tilfredsstillende. For å unngå komplikasjoner hos voksne, blir kirurgiske prosedyrer vanligvis utført hos barn. Komplikasjoner forekommer ikke her.
Når skal du gå til legen?
I tilfelle blefarofimose er det ikke nødvendig å oppsøke lege i alle tilfeller. Ved disse klagene kommer det ikke til spesiell gesundheitliche Beeinträchtigugen, slik at en behandling heller ikke er tvingende nødvendig. Imidlertid føler mange pasienter seg vansiret av blefarofimose og er ukomfortable med kroppen, slik at kirurgisk inngrep kan være nødvendig. En lege bør derfor konsulteres hvis blefarofimose forårsaker psykisk ubehag eller depresjon. Underlegenhetskomplekser eller senket selvtillit kan også bekjempes ved kirurgisk inngrep. I noen tilfeller er de berørte også avhengige av psykologisk behandling for å lindre symptomene. En lege bør også konsulteres hvis blefarofimose forårsaker myse eller andre synsproblemer. Dette innebærer vanligvis et besøk til øyelege. En kirurgisk inngrep kan finne sted på et sykehus. Vanligvis kan ubehaget også kompenseres av et visuelt hjelpemiddel.
Behandling og terapi
Til dags dato er det bare noen få alternativer tilgjengelig for behandling av blefarofimose. Bare kirurgi kan utføres for å korrigere misdannelsen, og alvorlighetsgraden av tilstanden bestemmer den samlede fordelen av en slik intervensjon for pasienten. Siden resultatene av kirurgi ofte er utilfredsstillende, bestemmer de fleste pasienter seg mot det. Imidlertid, hvis kirurgi tross alt utføres, utfører legen noen ganger en medial kantoplastikk i løpet av den, først og fremst for å korrigere epicanthus inversus. Som regel utføres operasjonen i barndom og konsentrerer seg derfor spesielt om et aldersintervall på tre til fem år. Behandlingsmuligheter for tilknyttede symptomer som redusert synsstyrke eller strabismus har også vært begrenset til kirurgiske inngrep.
Utsikter og prognose
Prognosen for blefarofimose avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. I tilfelle en enkel misdannelse av øyelokkene, kan korreksjon oppnås ved en kirurgisk prosedyre. Endringene gjøres i en rutineprosess og tar bare noen få timer. Pasienten blir ansett som helbredet etter den påfølgende sårheling og kan utskilles fra behandlingen uten symptomer. Likevel er de vanlige risikoene og bivirkningene av kirurgi mulige påvirkningsfaktorer som kan føre til en forverring av helbredelsesutsiktene eller forsinkelsen av helbredelsen. I alvorlige tilfeller av blefarofimose er det ytterligere svekkelser av det eksisterende synet. Den visuelle evnen er redusert eller pasienten myser. Helbredelsen av den funksjonelle forstyrrelsen i øyet er individuell og knyttet til typen lidelse. Mange pasienter kan bli hjulpet med visuelt hjelpemidler eller korrigerende kirurgi. Imidlertid oppnås ikke ytelsen til et sunt øye med dem. Hvis pasienten ikke benytter seg av medisinsk behandling, ingen forbedring i tilstanden til Helse kan forventes. I stedet er det en risiko for at ytterligere svekkelse av synet kan oppstå. I tillegg kan mentale og følelsesmessige problemer oppstå på grunn av de visuelle endringene i ansiktet. Disse svekker generalen Helse av pasienten og kan føre til utvikling av psykiske lidelser.
Forebygging
Medfødt blefarofimose kan ikke forhindres, da denne formen for øyesykdom er en genetisk defekt. Ervervet blefarofimose kan forebygges under visse omstendigheter, for eksempel gjennom regelmessige oftalmologiske undersøkelser, utelukkelse av klamydia, og vanlig øyelokkmarginhygiene. Imidlertid, fordi anomali ervervet bare i de sjeldneste tilfeller, selv disse forebyggende målinger har ganske liten verdi med hensyn til fenomenet.
Følge opp
Blefarofimose krever ikke signifikant oppfølging i tilfeller av enkel misdannelse. Faktisk er prognosen etter kirurgisk inngrep god i dette tilfellet. Dermed er ingen oppfølging nødvendig etter en kur. Situasjonen er annerledes når det gjelder en alvorlig form for progresjon. Selv en kirurgisk inngrep er ikke i stand til å lindre alle symptomer. Pasienten er avhengig av minst ett visuelt hjelpemiddel resten av livet. Gjentatte undersøkelser av øyelege er karakteristiske. Umiddelbart etter operasjonen må pasientene følge visse regler for å forhindre komplikasjoner. Disse inkluderer fremfor alt tilstrekkelig hygiene. Hvis pasientene er barn, er foreldrene deres ansvarlige. Noen ganger kan øyeopplæring også hjelpe. An øyelege kan gi informasjon om hverdagstips. Blefarofimose er genetisk bestemt. Lider har derfor ingen signifikant innflytelse for å hemme en forekomst. Mange føler seg imidlertid psykologisk under press. For i tillegg til redusert synsstyrke, lider også de berørte synlig av strabismus. Dette fører dem ikke sjelden til å unngå kontakt med andre mennesker. Selvtilliten deres blir senket. De føler seg vansiret. For å lindre disse psykologiske konsekvensene, kan leger foreskrive psykoterapi. Noen ganger smart brukt kosmetikk gir også lettelse.
Dette er hva du kan gjøre selv
Hva selvhjelp målinger pasienter med blefarifimose kan ta, avhenger først og fremst av typen og alvorlighetsgraden av misdannelsen. I utgangspunktet må berørte individer behandles kirurgisk. Etter en slik operasjon skal berørte personer ikke delta i fysisk anstrengende aktiviteter og ellers bør overholde legens instruksjoner om personlig hygiene og sårpleie. Foreldre til berørte barn bør sørge for at det kirurgiske arret leges uten komplikasjoner og at det ikke oppstår andre problemer. Imidlertid, hvis noen uvanlige symptomer eller ubehag skulle komme til syne, må den ansvarlige legen eller legevakt informeres umiddelbart. Visuelle klager kan muligens lindres ved målrettet øjetrening. Foreldre bør konsultere en øyelege og trene en person terapi sammen med ham eller henne som er skreddersydd til barnets tilstand av Helse. Berørte kvinner lider vanligvis av for tidlig debut menopause og ufruktbarhet - klager som kan være en enorm belastning og derfor bør diskuteres med en terapeut i alle fall. Støttegrupper for berørte kvinner er en første anløp for å håndtere tilstanden og konsekvensene den medfører.
