Treacher-Collins syndrom er navnet på en arvelig lidelse som forårsaker ansiktsdeformiteter. De tilstand blir nå ofte referert til som Franceschetti-Zwahlen syndrom, Berry syndrom eller dysostosis mandibulofacialis. Formasjonene av misdannelsene forårsaket av syndromet er svært varierende, men involverer ofte haken, øynene, ørene, ganen eller zygomatisk bein.
Hva er Treacher-Collins syndrom?
Treacher Collins syndrom refererer til en arvelig tilstand som forekommer hos et gjennomsnitt på omtrent 50,000 nyfødte, noe som gjør det relativt sjeldent. Det ble oppdaget i 1900 av den engelske legen Edward Treacher Collins. På den tiden ble den øyelege var den første som beskrev den kombinerte og vanlige forekomsten og karakteristiske trekk ved syndromet og dets symptomer. Hans arbeid ble videreført i 1949 av Adolphe Franceschetti og David Klein. De introduserte til slutt også det spesialiserte medisinske begrepet “dysostosis mandibulofacialis”, som står for symptomkomplekset (komplekset av klager og symptomer) av sykdommen. I tillegg til det faktiske Treacher-Collins syndromet, er det flere lignende gen mutasjoner er kjent i dag, for eksempel Elschnig syndrom, som alltid bare påvirker øyelokkene. Noen ganger forekommer disse sammen med Treacher Collins syndrom. Hvis en av foreldrene allerede lider av syndromet, er det en økt risiko for at et barn også vil utvikle det.
Årsaker
Syndromet er en arvelig sykdom som arves på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at allerede en defekt og mutert allel (a gen form) i den dominerende arvelige delen er tilstrekkelig til å forårsake et uttrykk for sykdommens egenskaper. Siden informasjonen ligger på et av de 22 parene med autosomer og ikke på kjønn kromosomer, Er Treacher Collins syndrom arvet uavhengig av kjønn. Hvis for eksempel en forelder allerede lider av syndromet, har barnet 50 prosent risiko for også å utvikle sykdommen. Hvis begge foreldrene lider av syndromet, øker risikoen til 75 til 100 prosent. Her avhenger det av om foreldrene er heterozygote eller homozygote - med andre ord om identiske eller forskjellige alleler er til stede. Forøvrig kan syndromet også hoppe over generasjoner.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene og egenskapene til syndromet kan variere betydelig og sjelden vise seg forutsigbart eller lignende, selv hos foreldre som allerede har sykdommen. I dag er det dessuten ganske milde forløp så vel som livstruende tilfeller kjent. Dette er fordi Treacher Collins syndrom ikke bare forårsaker misdannelser i den synlige delen av ansiktet, men kan også påvirke luftveier eller beinrør. Imidlertid er syndromet ofte preget av bilaterale symptomer. Disse manifesterer seg for eksempel i en misdannelse av zygomatisk bein (kalt Os zygomaticum), en mangelfull dannelse av kjeven (kalt Mandibula) eller auricleen (kalt Auricula). I tillegg kan imidlertid misdannelser som kløft i ganen, deformerte øyelokk, defekte øyestillinger, synsforstyrrelser, hørselsforstyrrelser og luftveisproblemer på grunn av en hindring av luftveiene også være konsekvenser av syndromet.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av Treacher Collins syndrom er vanligvis laget av kliniske funn: etter fødselen eller i livmoren. For eksempel er en vanlig brukt metode for å diagnostisere syndromet i dag OMENS-klassifiseringen. Dette vurderer alvorlighetsgraden av symptomer i forhold til bane, mandibel, øre, ansiktsnerv og bløtvev i ansiktet. I tillegg, for å være veldig sikker, bør det imidlertid alltid utføres ulike radiologiske undersøkelser. Disse kan ofte brukes til å vurdere alvorlighetsgraden og omfanget av sykdommen. Til slutt kan imidlertid genetisk diagnostikk utført på molekylært nivå også bekrefte diagnosen - og gi klarhet.
Komplikasjoner
I Treacher-Collins syndrom kommer komplikasjoner fra eventuelle misdannelser. Den arvelige sykdommen kan manifestere seg, for eksempel i en mangelfull dannelse av underkjeve bein. Hvis en slik misdannelse er tilstede, kan det oppstå problemer med fôring. Hos spedbarn kan utilstrekkelig ernæring raskt føre Videre kan en misdannelse i øreklokken være tilstede i sammenheng med Treacher Collins syndrom, som kan være forbundet med hørselsforstyrrelser. Andre misdannelser som kløft i ganen eller deformerte øyelokk er forbundet med individuelle komplikasjoner. Typiske følgevirkninger er luftveisproblemer, synsforstyrrelser og dysfunksjon av følelsen av Lukten, men også sykdommer i beinkanalene. Estetiske misdannelser representerer en psykologisk belastning for de fleste av de berørte. Hvis terapeutisk rådgivning ikke gis tidlig, kan det utvikle seg sosiale fobier og mindreverdighetskomplekser, som ofte varer livet ut. Komplikasjoner kan også oppstå i behandlingen av Treacher Collins syndrom. Kirurgiske prosedyrer har alltid en viss risiko for kirurgiske feil, noe som kan forårsake forskjellige problemer, avhengig av hvor prosedyren ligger. Skader på nerver, fartøy eller vevsstrukturer er typiske, noe som kan forårsake sensoriske forstyrrelser og funksjonelle lidelser, for eksempel. Narkotikabehandling av små barn er alltid forbundet med visse risikoer.
Når bør du oppsøke lege?
I Treacher Collins syndrom er den berørte personen avhengig av medisinsk behandling og undersøkelse for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. I denne forbindelse har tidlig diagnose med påfølgende behandling alltid en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og kan forhindre ytterligere forverring av symptomene. En lege bør konsulteres for Treacher Collins syndrom hvis den berørte personen lider av alvorlige misdannelser eller misdannelser. Disse forekommer over hele kroppen og har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den berørte personen. Syns- eller hørselsproblemer kan også være en indikasjon på syndromet og bør også vurderes av en lege. De fleste som lider av Treacher Collins-syndrom opplever også luftveissymptomer, så disse symptomene bør også kontrolleres av en lege. En allmennlege kan kontaktes for Treacher Collins syndrom. Den videre behandlingen avhenger sterkt av typen og av det eksakte uttrykket for klagene, slik at ingen generelle kurs kan gis. Hvis det er et ønske om å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres.
Behandling og terapi
Typen og suksessen med behandlingen i Treacher Collins syndrom avhenger alltid av kompleksiteten og alvorlighetsgraden av symptomene. I dag kan rent estetiske misdannelser ofte behandles ganske bra med moderne plastisk kirurgi. Dette gjelder også for mange misdannelser forårsaket av syndromet som vil påvirke spedbarnets livskvalitet, men som ikke truer hans eller hennes liv - for eksempel en misdannelse i øyelokkene, en mild kløftgane eller minimale misdannelser i auriklene. Situasjonen er annerledes for livstruende manifestasjoner av syndromet, for eksempel en misdannelse i luftveiene. Uttrykk som disse kan også ofte behandles ved kirurgisk inngrep. Det er imidlertid viktig her at behandlingen skjer så snart som mulig - noen ganger til og med i livmoren. I tillegg er det ikke uvanlig at symptomer som hørsels- eller synshemming, som også kan utløses av syndromet, trenger å bli behandlet. Dette krever ofte tett samarbeid mellom de forskjellige behandlende spesialistene og spesialistene.
Forebygging
Treacher Collins syndrom kan ikke forebygges. På det meste er det mulig å estimere på forhånd risikonivået for at barnet skal utvikle det. Og: Mange manifestasjoner og symptomer kan ofte behandles, hvis dette gjøres i tide og hvis det er nødvendig. Av denne grunn bør foreldre som lider av syndromet, eller foreldre i hvis familier Treacher Collins Syndrome allerede har forekommet, definitivt informere gynekologen som behandler dem - slik at han eller hun kan opprette kontakt med spesialister så tidlig som mulig. Disse vil da vanligvis følge med graviditet med forskjellige diagnoser og grip inn når det er nødvendig: senest, men etter fødselen, for å behandle til og med milde manifestasjoner av syndromet på best mulig måte og for å forbedre livskvaliteten til det berørte barnet.
ettervern
Oppfølgingsbehandling for Treacher Collins syndrom avhenger av hvor alvorlig ansiktsmisdannelser er og hvilke andre symptomer som er tilstede. En del av oppfølgingen er alltid en fysisk undersøkelse og en diskusjon med pasienten fysisk undersøkelse, blir forløpet av misdannelsene sjekket. Hvis komplikasjoner som betennelse eller sensoriske forstyrrelser blir tydelige, er ytterligere behandling nødvendig. I løpet av medisinsk historie, bivirkninger og interaksjoner av de foreskrevne medisinene blir sjekket. I tillegg avklares åpne spørsmål fra pasienten. Hvis det ikke oppstår komplikasjoner, kan pasienten skrives ut. Men siden Treacher Collins syndrom er et kronisk sykdom, må de enkelte symptomene behandles permanent. Regelmessige kontroller av legen er nødvendig for å raskt kunne avhjelpe klager som kan oppstå i løpet av sykdommen og for å unngå alvorlige komplikasjoner. Som regel må en spesialistklinikk besøkes for dette formålet. Rutinemessige kontroller kan derimot utføres av allmennlegen. Dette avhenger imidlertid alltid av alvorlighetsgraden av sykdommen. Avhengig av symptomene, blir oppfølgingsbehandling av Treacher Collins Syndrome gitt av en allmennlege, ørespesialist, internist eller kirurg. Hos barn er barnelege vanligvis også involvert i behandlingen.
Hva du kan gjøre selv
Treacher Collins syndrom er preget av komplekse misdannelser og fysiske begrensninger. Selvhjelp målinger er basert på individuelle symptomer. Etter korrigerende kirurgi, generelt målinger slik som hvile, stille og overholdelse av legens instruksjoner gjelder. Noen sår or arr bør ivaretas i samråd med en hudlege for å minimere hudforandringer. Berørte personer må kontakte en ØNH-spesialist samt en øyelege på et tidlig stadium slik at deres respektive forhold kan behandles. Terapi forum hørselstap kan bli hjulpet ved å bruke høreapparat. Treacher Collins syndrom betyr alltid en psykologisk belastning for de berørte. Misdannelsene kan ha en enorm innvirkning på selvtilliten og forårsake alvorlig psykisk sykdom. Av denne grunn er kontakt med andre berørte personer så vel som spesialister som kan peke på behandlingsperspektiv, en av de viktigste selvhjelpene målinger. Pasienter som lider av Treacher Collins-syndrom anbefales å kontakte en spesialistklinikk eller ta kontakt med andre pasienter på Internett. ACHSE e. V. foreningen støtter mennesker med sjeldne sykdommer og gir dem ytterligere tips og kontaktpunkter som kan brukes til å gi målrettet støtte til medisinsk terapi.
