Cloustons syndrom er en type ektodermal dysplasi. Det er forårsaket av en autosomal dominant arvelig mutasjon. Ingen årsaksbehandling er tilgjengelig.
Hva er Cloustons syndrom?
Dysplasi er misdannelser i forskjellige vev. Den heterogene sykdomsgruppen av ektodermal dysplasi inkluderer arvelige defekter assosiert med misdannelser av strukturer fra det ytre kimbladet. Den ytre cotyledon av embryo kalles ektoderm. Ved begynnelsen av den embryonale utviklingen, alle celler i embryo er allmektige, noe som betyr at de kan utvikle seg til hvilket som helst vev gjennom trinn av differensiering. Differensiering av cellene i de tre kimlagene er et tidlig skritt i den embryonale utviklingen og konverterer cellens allmakt til multipotens. Det vil si at cotyledons celler bare kan bli et visst utvalg av vev. For eksempel blir de av ektoderm hår, negler, tenner og hud, Herunder svettekjertler. Ved ektodermal dysplasi foregår dårlig utvikling av ektodermale celler, noe som resulterer i misdannelser i nevnte vev. En ektodermal dysplasi er Cloustons syndrom. Symptomkomplekset kalles også hidrotisk ektodermal dysplasi eller ektodermal dysplasi II. Det er en sjelden og medfødt lidelse preget av en triade av negldystrofi, håravfallog økt hornhinnedannelse på håndflatene. Det rapporteres at det er en til ni berørte individer per 100,000 mennesker. Det ble først beskrevet i 1929, og den kanadiske legen HR Clouston regnes som den første beskriveren.
Årsaker
Genetiske årsaker ligger til grunn for Cloustons syndrom. Familieklynging er observert i forbindelse med syndromet. Dermed er komplekset av symptomer medfødt og overføres i den autosomale dominerende arvemåten. Årsaken til flere dysplasier er en genetisk mutasjon. Lokaliseringen av årsaksmutasjonene er også nå definert. Pasientene lider av mutasjoner i GJB6 gen, som er lokalisert på genlokalet 13q12. De berørte gen koder i DNA for det såkalte gap junction protein connexin-30, et transmembranprotein som muliggjør direkte utveksling av forskjellige molekyler opp til størrelser på omtrent en kDa ved å danne gapkryss mellom nærliggende celler. Med en mutasjon i GJB6 gen, protein connexin-30 har ikke en normal struktur. Dermed oppfyller den oppgavene bare utilstrekkelig. Dannelsen av gapkryss hindres. Gapkryss er poredannende komplekser av proteiner som tett forbinder celler i plasmamembranen. Forbindelser består vanligvis av omtrent seks underenheter og danner en kanal mellom cellene som tjener utveksling av ioner og stoffer. På grunn av Cloustons syndrommutasjon, underenheter av connexin-30 proteiner er utvekslet eller fraværende. Kanaldannelse er problematisk på grunn av den mangelfulle proteinstrukturen, slik at masse overføring mellom tilstøtende celler i ektoparisk vev er svekket.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Cloustons syndrom lider av markert kornifisering av håndflatene. I de fleste tilfeller, ring oss dannelsen øker med alderen. Pasientenes hår faller ut oftere. Moderat til alvorlig håravfall forekommer allerede i barndommen og påvirker alle hårete deler av kroppen. Hoved hår er vanligvis sparsom og sprø. Flere negleendringer er vanligvis tilstede på negler av berørte individer, som dystrofier, paronychia eller misfarging. Spikervevet blir ofte tykkere og vokser sakte. I noen tilfeller kan den negler også falle av. Selv om hud påvirkes av endringer, svettekjertler er fullt funksjonelle. Svetting er dermed mulig for pasientene i normal grad. Tannforandringer er vanligvis ikke til stede. Alvorlighetsgraden av alle endringer kan variere. Symptometriaden av negldystrofi, håravfall og ring oss formasjon i betydningen av hyperkeratose av håndflatene er ikke helt tilstede i alle tilfeller. For eksempel mangler noen pasienter palmoplantar hyperkeratose. Imidlertid forekommer alltid hårtap og negleendringer. Det er ingen svekkelser i hverdagen. Forventet levealder for de berørte er heller ikke begrenset. På grunn av alvorlig hårtap blir psykologisk ubehag i ekstreme tilfeller som sekundære sykdommer.
Diagnose og forløp
Arten stiller diagnosen Cloustons syndrom på grunnlag av kliniske symptomer. Sykdommen krever differensiering fra andre dysplasi i ektopariden. Diagnosen blir vanligvis bekreftet ved mutasjonsdeteksjon ved molekylærgenetisk analyse. Denne deteksjonen er også mulig fra før. Prognosen for pasienter med syndromet er relativt gunstig. Det kan ikke forventes svekkelser i hverdagen.
Komplikasjoner
Som et resultat av Cloustons syndrom, lider pasienten vanligvis av alvorlig hårtap og ubehag i indre overflater av hud. Disse kan presentere en økt dannelse av ring oss, som fører til ubehagelige følelser og smerte. Hårtap oppstår i ung alder og påvirker vanligvis alle områder av kroppen som vanligvis er dekket av hår. På samme måte er det ofte klager på neglene. Disse kan bli misfarget eller til og med falle helt ut. På grunn av symptomene er det ofte mindreverdighetskomplekser eller følelser av utrygghet hos pasienten, ettersom utseendet lider sterkt av Cloustons syndrom. Barn kan bli ertet og mobbet som et resultat av symptomene. Årsaksbehandling av Cloustons syndrom er ikke mulig. Av denne grunn behandles bare symptomene. Pasienten og foreldrene får psykologisk støtte og rådgivning for å forebygge depresjon og andre psykologiske symptomer. Komplikasjonene på huden kan muligens elimineres ved hjelp av salver, selv om det ikke er noe løfte om suksess for denne behandlingen. Forventet levealder reduseres ikke av Cloustons syndrom, men hverdagen er veldig komplisert for pasienten.
Når bør du oppsøke lege?
Ved Cloustons syndrom bør lege konsulteres når pasienten opplever forskjellige hudplager. I de fleste tilfeller lider berørte individer av keratiniseringsforstyrrelse, som hovedsakelig påvirker hendens indre overflater. Videre kan hårtap også indikere Cloustons syndrom og bør derfor undersøkes. I dette tilfellet faller håret ut i forskjellige deler av kroppen. Estetiske klager kan føre til mobbing eller erting, spesielt hos barn, så det anbefales å konsultere en psykolog i tilfelle psykiske problemer. En lege skal også kontaktes hvis neglene faller ut eller går i stykker. I tilfelle Cloustons syndrom, bør hudlege behandles som regel. Denne personen kan diagnostisere syndromet og også starte behandlingen. Forventet levealder for den berørte personen reduseres ikke, og i de fleste tilfeller er det også et positivt forløp av sykdommen. Alvorlige psykologiske symptomer bør også behandles for å unngå ytterligere komplikasjoner eller depresjon. Spesielt hos barn, tidlig terapi er nødvendig i dette tilfellet.
Behandling og terapi
Pasienter med Cloustons syndrom kan ikke helbredes. Fordi en mutasjon ligger til grunn for endringene, er kausale terapeutiske trinn ikke tilgjengelige før genet terapi tilnærminger når den kliniske fasen. Av denne grunn kan bare støttende symptomatisk behandling gis til de berørte. De enkelte symptomene kan muligens lindres ved å gi medisiner. I ekstreme tilfeller får de berørte psykoterapeutisk behandling. Spesielt i puberteten kan alvorlig hårtap forårsake psykisk ubehag. I støttende psykoterapi, kan pasienter arbeide gjennom usikkerhet slik at en psykologisk normal utvikling er garantert. Symptomer som negleendringer og kallusdannelse kan adresseres med podologiske og kosmetiske behandlinger. Salveforbindelser kan være nødvendige for noen negleskift. En etablert terapi for symptomene eksisterer ennå ikke, noe som betyr at legen kan gå annerledes fra tilfelle til tilfelle eller prøve et bredt spekter av terapeutiske tilnærminger. Dermed kan det gå mer eller mindre lang tid til en passende og vellykket terapi er funnet for den enkelte sak.
Utsikter og prognose
Cloustons syndrom kan ikke behandles kausalt fordi det er en genetisk lidelse. Av denne grunn kan det ikke være noen fullstendig kur for syndromet, selv om noen symptomer kan lindres. Uten behandling lider pasientene av hårtap eller en betydelig økt dannelse av hornhinnen. Psykologiske plager kan også oppstå som et resultat av disse estetiske symptomene. Videre fører sykdommen til endringer i tenner og negler. Hvis disse ikke blir behandlet, alvorlig smerte eller begrensninger i hverdagen kan forekomme. Symptomene forverres vanligvis over tid hvis ingen behandling startes. Siden en kausal terapi ikke er mulig, blir bare symptomene på Cloustons syndrom behandlet. Ved hjelp av kirurgiske inngrep kan mange av de estetiske klagene lindres. I de fleste tilfeller krever pasienter også flere inngrep. Spesielt tenner og negler må behandles på et tidlig stadium for å unngå komplikasjoner i pasientens voksen alder. Syndromet påvirker ikke forventet levealder for den berørte personen, selv om klagene kan oppstå gjennom hele livet.
Forebygging
Til dags dato kan Cloustons syndrom bare forebygges gjennom genetisk rådgivning i løpet av familieplanleggingsfasen.
Oppfølgingsbehandling
Fordi Cloustons syndrom er en genetisk lidelse som ikke kan behandles kausalt eller fullstendig, er det ingen direkte muligheter for oppfølgingsbehandling. De individuelle symptomene kan behandles med forskjellige terapier, men pasienten er avhengig av livslang behandling. For å begrense symptomene så mye som mulig, er det derfor nødvendig med regelmessige legebesøk og ulike kontroller. Det kan også være mulig å prøve forskjellige terapeutiske tilnærminger, siden Cloustons syndrom ennå ikke er grundig undersøkt. I mange tilfeller fører Cloustons syndrom også til psykologiske plager hos de berørte, som bør behandles av en psykolog. Foreldre og pårørende kan også søke psykologisk behandling for å unngå komplikasjoner eller psykiske forstyrrelser. Psykologisk behandling bør igangsettes i ung alder, da Cloustons syndrom ofte fører til mobbing eller erting blant barn. Selv om syndromet ikke har en negativ innvirkning på selve forventet levealder, reduserer det livskvaliteten betydelig. Kontakt med andre som er rammet av syndromet kan etter hvert ha en positiv effekt på forløpet og kan avsløre nye terapeutiske tilnærminger.
Hva du kan gjøre selv
Cloustons syndrom krever medisinsk diagnose. Hvilke behandlingsmuligheter som er tilgjengelige, avhenger av i hvilken grad sykdommen oppstår og samtidig observerte symptomer. Klager som typiske negleendringer og kallusdannelse kan motvirkes ved hjelp av kosmetiske og podologiske midler. For negleskift, bandasjer med medisinsk salver eller naturlige rettsmidler som Arnica or aloe vera er passende. Smerte kan også motvirkes med både klassiske medisiner og naturlige midler. gurkemeie og St. John's wort, for eksempel, som kan brukes i form av salver or tinkturer, har vist seg å være effektive. Hårtap kan motvirkes med passende pleieprodukter. I alvorlige tilfeller, iført en tupé eller medisinsk hårtransplantasjon er nyttig. I tilfelle alvorlig hudforandringer eller overdreven hårtap, som oppstår med sykdommen, spesielt i puberteten, er terapeutisk rådgivning noen ganger tilrådelig. Berørte individer lider noen ganger sterkt av Cloustons syndrom og den sosiale ekskluderingen forbundet med det. Derfor anses omfattende medisinsk rådgivning og støtte fra venner og familiemedlemmer som det viktigste målinger.
