Patogenese (utvikling av sykdom)
Cystisk fibrose - cystisk fibrose (CF) - er en autosomal recessiv arvelig sykdom forårsaket av mutasjonen (permanent genetisk forandring) av den cystiske fibrose transmembrane konduktansregulatoren (CFTR) gen ( 'cystisk fibrose transmembran regulator ”), et regulatorprotein av klorid transport, på kromosomet. I de fleste tilfeller er det en sletting (tap) av tre basepar.
Mutasjon av CFTR gen har ulike effekter på Vann og elektrolytt balansere. Den viktigste effekten er en økning i viskositeten til utskillelseskjertlene på grunn av en forstyrrelse av klorid kanaler.
Omtrent 90% av berørte individer har eksokrine mangel på bukspyttkjertelen (EPI; sykdom i bukspyttkjertelen forbundet med utilstrekkelig fordøyelsesproduksjon enzymer). Bukspyttkjertelfibrose (bindevev erstatning av det omkomne kjertelvevet i bukspyttkjertelen) forårsaker gradvis degenerasjon av endokrin bukspyttkjertelfunksjon (i dette tilfellet: øyer av Langerhans, som først og fremst er ansvarlige for å regulere serum glukose nivåer (blod sukker nivåer) - via hormoner insulin og glukagon) og dermed tap av evnen til å produsere insulin. For tidlig påvisning krever dette årlig muntlig glukose toleranse tester fra 10 år.
Fire former for mutasjonen kan skilles ut, med skjemaene I til III som tyder mer på et alvorlig forløp.
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre - Europeere og nordamerikanere blir oftest rammet ved 1: 3,000 levendefødte barn
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
- Gener / SNP (enkelt nukleotid polymorfisme):
- Gener: CFTR
- SNP: rs113993960 i CFTR (“cystisk fibrose transmembran konduktans regulator ” gen) gen.
- Allelkonstellasjon: DI (cystisk fibrose bærer).
- Allelkonstellasjon: DD (forårsaker cystisk fibrose).
- Gener / SNP (enkelt nukleotid polymorfisme):
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
