Følgende er de viktigste sykdommene eller komplikasjonene som kan være medvirkende til av cystisk fibrose (CF): Respirasjonssystemet (J00-J99) Progressiv respirasjonssvikt (respirasjonssvikt) med kronisk cor pulmonale (trykkbelastet høyre hjerte). Allergisk bronkopulmonal aspergillose/Aspergillus bronkitt (mugginfeksjon) – ca. 30 % av pasientene med cystisk fibrose har kolonisering av lungene med muggsoppen Aspergillus … Cystisk fibrose: Komplikasjoner
En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for valg av ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse – inkludert blodtrykk, puls, kroppstemperatur, kroppsvekt, kroppshøyde [ikke trives]; videre: Befaring (visning). Hud, slimhinner og sclerae (hvit del av øyet) [Icterus prolongatus (= gulsott (gulsott) > 14 dager vedvarende)] Auskultasjon (lytting) av … Cystisk fibrose: Undersøkelse
For diagnostisering av cystisk fibrose i henhold til) må minst en diagnostisk ledetråd foreligge og CFTR-dysfunksjon må påvises: Screening for cystisk fibrose i Tyskland utføres i tre trinn som en seriekombinasjon av to biokjemiske tester for immunreaktivt trypsin (IRT) og pankreatitt-assosiert protein (PAP) og DNA-mutasjonsanalyse. Fra og med september … Cystisk fibrose: Test og diagnose
Terapimål Forbedring av symptomatologien Stabilisering av lungefunksjonen Terapianbefalinger Merk: Cystisk fibroseterapi er basert på de tre pilarene i ernæringsmedisin (se nedenfor. , idrettsmedisin og fysioterapi (se "Annen terapi" nedenfor), samt farmakoterapi. Farmakoterapi Farmakoterapi av cystisk fibrose (CF) Sekretolytisk terapi (flytendegjøring av sekret: Bruk av oral slimløsende midler … Cystisk fibrose: Medikamentell terapi
Valgfri medisinsk utstyrsdiagnostikk – avhengig av resultatene av historien, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametre – for differensialdiagnostisk avklaring. Nasal transepitelial potensialforskjell (nPD) – hvis svettetesten (bestemmelse av kloridionkonsentrasjon; gullstandard) var umerkelig eller grenseoverskridende, men mistanken vedvarer (på grunn av ufullstendig mutasjonsanalyse). Abdominal ultralyd (ultralyd ... Cystisk fibrose: Diagnostiske tester
1. orden Ved stor pneumothorax* kreves installering av thoraxdren. Bronkial arterieembolisering (= kunstig okklusjon av en lungearterie av en karpropp) brukes ved hemoptyse (hoste opp blod) Ved alvorlig respirasjonssvikt ( åndedrettssvakhet), det eneste helbredende tiltaket er lungetransplantasjon (LUTX) * … Cystisk fibrose: Kirurgisk terapi
Følgende symptomer og plager kan tyde på cystisk fibrose (CF): Ledende symptomer Kronisk bronkitt med produktiv hoste (sputum). Kronisk bihulebetennelse (bihulebetennelse) og nesepolypper (slimhinnefremspring). Tilbakevendende (gjentatte) infeksjoner i luftveiene. Unnlatelse av å trives Meconium ileus (tarmobstruksjon hos nyfødte) eller mangel på mekoniumclearance innen de første 48 timene av livet – … Cystisk fibrose: symptomer, klager, tegn
Patogenese (utvikling av sykdom) Cystisk fibrose – cystisk fibrose (CF) – er en autosomal recessiv arvelig sykdom forårsaket av mutasjonen (permanent genetisk endring) av cystisk fibrose transmembran konduktans regulator (CFTR) genet ("cystisk fibrose transmembran regulator"). et regulatorprotein for kloridtransport, på kromosomet. I de fleste tilfeller er det en sletting (tap) av … Cystisk fibrose: Årsaker
Generelle tiltak Inhalasjon av hypertone saltvannsløsninger er et nyttig og effektivt tiltak For å opprettholde stabil lungefunksjon bør pustetrening med flagreklaffen utføres flere ganger daglig. Overholdelse av generelle hygienetiltak! Nikotinbegrensning (avstå fra tobakksbruk). Mål for normal vekt! Bestemmelse av BMI (kroppsmasseindeks, kroppsmasseindeks) … Cystisk fibrose: Terapi
Sykehistorie (sykdomshistorie) representerer en viktig komponent i diagnostisering av cystisk fibrose (CF). Familiehistorie Er det en hyppig historie med lungesykdom i familien din? Er det noen arvelige sykdommer i familien din? Sosianamnese Aktuell sykehistorie/systemisk sykehistorie (somatiske og psykologiske plager). Hvilke symptomer har du lagt merke til? Gjør du … Cystisk fibrose: medisinsk historie
Luftveier (J00-J99) Pleural effusjon – opphopning av væske i lungefissuren mellom lunge og pleura. Bronkiektasi (synonym: bronkiektasi) – vedvarende irreversibel sakkulær eller sylindrisk dilatasjon av bronkiene (middels store luftveier) som kan være medfødt eller ervervet; symptomer: kronisk hoste med "oppspytt i munnen" (stort volum tre-lags sputum: skum, slim og puss), tretthet, vekttap, ... Cystisk fibrose: Eller noe annet? Differensialdiagnose
