Diagnose
På grunn av mangelen på muskelen cellemembran, en sterk økning på kreatin kinase, et enzym i muskelen, i blod av de berørte er allerede tydelig fra fødselen. Den nevrologiske undersøkelsen viser en muskelsvakhet uten sensoriske forstyrrelser eller muskelsvingninger, den refleks er svake eller slukket. EMG (elektromyografi) viser et typisk bilde av muskeldystrofier.
Den menneskelige genetiske undersøkelsen av en blod prøven kan oppdage defekten i genetisk materiale, men i omtrent 30% av tilfellene er denne påvisningen ikke mulig. I slike tilfeller mikroskopisk undersøkelse av en vevsprøve etter en muskel biopsi (prøveinnsamling) gjør det mulig å stille diagnosen ved å vise fraværet av dystrofin i muskelcellen etter en spesiell fargemetode. Etter at diagnosen er stilt, vil hjerte bør undersøkes med ultralyd og EKG for å oppdage skader på et tidlig stadium.
Terapi
En årsaksbehandling av Duchenne-dystrofi er foreløpig ikke mulig, alt håp ligger i en fremtidig genterapi. Derfor er det viktig å behandle symptomene og sikre maksimal livskvalitet for de berørte pasientene så lenge som mulig. Dette inkluderer massasje, varme bad, og tiltak for å holde pasienten puste så lenge som mulig (hosteøvelser, sang, pusteopplæring).
Fysioterapi og trening må utføres veldig nøye for å unngå ytterligere skade på muskulaturen ved overbelastning, men er nyttig for å unngå avstivning. Det er flere studier som undersøker muligheten for å påvirke løpet av Duchenne muskeldystrofi gunstig ved administrering av narkotika. Denne forskningen pågår for tiden, og det kan derfor ikke gjøres noen generelle uttalelser på dette tidspunktet.
Kirurgiske tiltak kan korrigere dårlig holdning og forbedre bevegelsesbegrensninger. I alle fall anbefales menneskelig genetisk rådgivning av berørte familier, for eksempel for å avklare risikoen for at flere barn blir syke. Kobling til interessegrupper kan hjelpe de berørte til å takle livet med sykdommen, å få kontakt med andre berørte personer og å bli informert om aktuell forskning.
