Dariers sykdom er en autosomal-dominerende arvelig hud lidelse preget av nedsatt keratinisering av overhuden, neglene og hår follikler. Denne keratiniseringsforstyrrelsen er også kjent som keratoderma og er svært sjelden i medfødte syndromer. Dariers sykdom er oppkalt etter den franske hudlege Ferdinand-Jean Darier, som først beskrev tilstand i 1899.
Hva er Dariers sykdom?
Dyrere sykdom rammer omtrent 1 av 50,000 XNUMX mennesker. Syndromet er også kjent som Dariers sykdom og dyskeratosis follicularis. Den autosomal-dominerende arvelige kornifikasjonsforstyrrelsen utvikler seg sakte og danner rødbrune til skitne grå papler. Over tid smelter disse sammen til større plakk og blir til slutt papillomatøse vekster som er dekket av fettete skorper eller siver ut. Berørte pasienter lider ofte av hud spesielt infeksjoner herpes simplex-virus. Overdreven eksponering for UV-stråling or solbrenthet kan utløse eller forverre det ubehagelige hud lesjoner.
Årsaker
Hudsykdommen arves på en autosomal dominerende måte. Dette innebærer ofte spontane mutasjoner som påvirker a kalsium ATPase (ATP2A2) på kromosom 12 (gen locus 12q24.11). Dette spiller en viktig rolle i distribusjon of kalsium i cytoplasma av hudceller. Mutasjonen forårsaker en forstyrrelse i proteinproduksjonen, som igjen forårsaker en forstyrrelse i hudcelledifferensiering. Som et resultat dør keratinocyttene.
Symptomer, klager og tegn
Sykdommen gjenkjennes eksternt av skjellete, skorpete papler som er rødlige eller gråaktige og ofte sammenflytende. De forekommer hovedsakelig midt i ansiktet, på den hårete hode, i den anogenitale regionen eller i den bakre og fremre aksillære linjen. Unormal keratinisering av huden gir de karakteristiske punktdiskontinuitetene på papillærene finger og tåblokker. En brunaktig ring oss former på rygg av føtter og hender. På slimhinnene i den harde ganen og kinnene, derimot, utvikler det seg ofte hvite papler. Noen ganger finnes disse også på rektal og kjønns slimhinner. Finger og tåneglene kan være merket med furer og rødlige og hvite striper. Irritasjon forårsaket av svette, UV-lys, fuktighet eller friksjon kan skade huden eller forårsake kløe. I tillegg kan bakterielle superinfeksjoner forekomme og forårsake en ubehagelig lukt i de berørte områdene. Noen ganger oppstår til og med cystiske beinendringer. Videre er det kliniske spesialformer som oppstår for eksempel i forbindelse med feber og kraftig svetting.
Diagnose og sykdomsforløp
Dariers sykdom forekommer hovedsakelig hos barn og oftere peripubertalt. Omtrent 70 prosent av pasientene er mellom 6 og 20 år når hudsykdommen først dukker opp, og sykdommen topper i puberteten. Et typisk trekk ved syndromet er det ustabile forløpet, hvor episoder av sykdommen veksler med faser uten symptomer. En fullstendig regresjon av symptomene er ekstremt sjelden. Syndromet oppstår i forskjellige alvorlighetsgrader. Diagnosen stilles ved å undersøke paplene og se på det kliniske bildet. En av funksjonene er papillomatose, som er en utvidelse og grovhet av papiller av bindevev som stikker ut i overhuden. De tykner og resulterer derfor i en ujevn hudoverflate. hyperkeratose, dvs. overdreven keratinisering, er også en del av det kliniske bildet, i likhet med for tidlig enkelcellet keratinisering (dyskeratose). Ulike hoved- og sekundærkriterier brukes til diagnose. Hovedkriteriene inkluderer det karakteristiske utseendet på huden, kløe og sykdommens individuelle og familiehistorie. Spesielt barn blir ofte feildiagnostisert med atopisk dermatitt fordi Dariers sykdom ofte også presenteres som tørr hud i ung alder.
Komplikasjoner
På grunn av Dariers sykdom opplever pasienter primært ubehag på huden. Dette er rødlig og påvirkes ikke sjelden av kløe. På samme måte kan det dannes papler eller pustler, noe som reduserer estetikken betydelig. Spesielt midt i ansiktet kan ubehag og symptomer være veldig ubehagelige og dermed føre til underordnede komplekser eller sterkt redusert selvtillit. Spesielt hos barn kan Dariers sykdom føre til erting eller mobbing. De fleste pasienter skammer seg over symptomene. Dessuten, feber og ikke ofte kan svette forekomme. Uten behandling av sykdommen, endringer i bein kan også forekomme, noe som har en veldig negativ innvirkning på pasientens livskvalitet. Videre kommer også Dariers sykdom inn i neglene. Med hjelp av antibiotika og gjennom forskjellige kremer, kan symptomene på Dariers sykdom reduseres og begrenses betydelig. Komplikasjoner oppstår vanligvis bare hvis sykdommen ikke blir behandlet. I de fleste tilfeller fører selve behandlingen til et positivt sykdomsforløp, og det er ingen reduksjon i forventet levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Endringer i utseendet på huden er tegn på en Helse tilstand som skal undersøkes av en lege. Hvis det er skjellende hud, skorpedannelse eller misfarging, anbefales et besøk til legen. Hvis symptomene vedvarer over flere uker eller øker i intensitet, er konsultasjon med lege nødvendig. Karakteristisk for Dariers sykdom er et utbrudd av uregelmessigheter i ansiktet så vel som på toppen av hode. For å avklare årsaken så vel som medisinsk behandling på et tidlig tidspunkt, bør du besøke legen ved de første symptomene. Vekst, klumper samt popler skal presenteres for en lege. Siden det er en genetisk sykdom, vises de første symptomene i barndom under den naturlige utviklingsprosessen. Foreldre blir derfor oppfordret til å presentere sine avkom for en lege så snart synsforandringer utvikler seg i direkte sammenligning med barn i samme alder. I tilfelle kløe eller en følelse av spenning på huden, er det behov for handling. Hvis åpen sår utvikle, krever den berørte personen steril sårpleie, som sepsis er nært forestående. I alvorlige tilfeller, sepsis kan føre til for tidlig død. Av denne grunn bør pasienten undersøkes av en lege så snart som mulig hvis det er abnormiteter i såret. Hvis følelsesmessige eller psykologiske problemer er tydelige på grunn av de visuelle særegenheter, anbefales et besøk til legen.
Behandling og terapi
Siden Dariers sykdom er en kronisk sykdom forårsaket av en defekt i genetisk materiale, er en fullstendig kur ikke mulig. Imidlertid er det flere behandlingsmetoder som lindrer symptomene. Eksterne kortikosteroider kan brukes til å behandle akutte symptomer under et angrep på kort sikt. I tilfelle en bakterie super, antibiotika og antiseptiske bad brukes også. I tillegg, kremer med en høy Vann innhold gir behagelig avkjøling i denne situasjonen. Generelt anbefales det å bruke salver regelmessig for å forhindre at huden tørker ut. I akutte inflammatoriske faser ledsaget av oser, sink salver kan gi lettelse. Pulver er også nyttig fordi de er skånsomme mot huden og ikke forårsaker nye sår. For intern bruk startes ofte medikamentell behandling. Her anbefaler leger å ta retinoider, som vanligvis brukes til å behandle psoriasis og akne. De er tilgjengelige i kapselform så vel som i kremer, geler eller som løsninger. Siden bivirkninger kan forekomme i dette tilfellet, og noen retinoider ikke kan tas av gravide, bør behandlingen definitivt koordineres med lege på forhånd.
Utsikter og prognose
Dariers sykdom gir en relativt god prognose. Sykdommen kan behandles med medisiner og merkes rent eksternt. I tillegg oppstår symptomene vanligvis bare i en sesong. Forventet levealder er ikke begrenset av sykdommen, siden de enkelte symptomene kan helbredes i løpet av terapi. Sene effekter er vanligvis ikke å forvente. Under et akutt angrep er trivselen begrenset av kløe og flass. Imidlertid antibiotika og antiseptiske midler forbedrer symptomene. I tillegg, hjem rettsmidler slik som kjølekompresser eller beroligende salver fra naturen kan også gi rask lindring fra akutte symptomer. Prognosen bestemmes av hudlege eller internist. Han konsulterer forrige sykdomsforløp, intensiteten av tilbakefall og det terapeutiske målinger å gi pasienten et perspektiv. Dette gir vanligvis et relativt godt estimat av hvordan Dariers sykdom vil utvikle seg i fremtiden. En årsaksbehandling er foreløpig ikke tilgjengelig. På grunn av de gode terapeutiske alternativene er prognosen generelt god og forbundet med få begrensninger for de berørte, forutsatt at behandlingen gis tidlig.
Forebygging
Selv om det ikke er noen måte å forhindre den arvelige hudsykdommen, kan visse forholdsregler tas for å bedre kontrollere symptomene. Når du velger hudpleieprodukter, dufter så vel som fargestoffer og konserveringsmidler bør unngås, da disse kan forverre huden tilstand. Det samme gjelder noen ganger fettete salver som forårsaker varmeoppbygging. Smuss og bakterie ofte føre til hud betennelse, og det er derfor god personlig hygiene er spesielt viktig for de berørte. I tillegg er matvarer som inneholder mye kalsium kan irritere og påvirke huden. Andre faktorer som kan forverre tilstanden inkluderer søvnmangel, stresset, overdreven soling og alkohol forbruk.
ettervern
I de fleste tilfeller er alternativene og målinger for direkte ettervern er betydelig begrenset i Dariers sykdom, og er i prosessen ofte ikke engang tilgjengelig for de berørte. Derfor bør pasienten ideelt sett oppsøke lege på et veldig tidlig stadium for å forhindre forekomst av andre symptomer og komplikasjoner. Det kan ikke være noen uavhengig kur. Hvis det er et ønske om å få barn, kan genetisk testing og rådgivning være nyttig for å forhindre gjentakelse av Dariers sykdom hos avkommet. I mange tilfeller kan symptomene lindres betydelig ved å ta forskjellige medisiner og bruke kremer. Hvis mulig, nei alkohol bør konsumeres når du tar antibiotika. Videre er regelmessige kontroller av hudlege også veldig viktige i Dariers sykdom, slik at andre skader kan oppdages og behandles tidlig. Sykdommen i seg selv reduserer vanligvis ikke pasientens forventede levealder.
Hva du kan gjøre selv
Etter at det ikke er noen måte å helbrede Dariers sykdom, målinger må tas for å gi den berørte personen avlastning. Spesielt med hudpleieprodukter bør være godt klar over ingrediensene. Fargestoffer samt dufter og konserveringsmidler bør ikke inkluderes, da disse kan ha en negativ effekt på hudtilstanden. På samme måte bør det utvises forsiktighet med fete salver da de forårsaker varmeoppbygging. Skitt, bakterie og sopp kan forårsake betennelse av huden, så tilstrekkelig personlig hygiene er viktig for pasienter. Det er imidlertid viktig å holde personlig hygiene i moderasjon for å fremme hudens naturlige beskyttelsesmekanismer. Meieriprodukter inneholder ofte store mengder kalsium, som irriterer huden. Vegetabilske erstatninger har en høy vitamin E og C-innhold i direkte sammenligning, noe som kan forbedre hudens utseende betydelig. røyking, stresset, søvnmangel og overdreven alkohol forbruk så vel som dårlig ernæring kan også være forbundet med risiko. Alle medisiner som er foreskrevet av den behandlende legen, bør tas i foreskrevet periode. Foreskrevet narkotika kan ha bivirkninger som påvirker psyken, blant annet, som (hvis tilstede) må undersøkes umiddelbart. I tillegg bør steder der det dannes mye partikler og store mengder eksos, sjeldnere besøkes om mulig eller erstattes av et alternativ.
