Symptomer
De berørte barna skiller seg vanligvis ut på grunn av forsinket motorisk utvikling: de beveger seg lite, lærer å gå med forsinkelse, faller ofte og viser seg “klønete”. Etter læring for å gå, øker kalvene ofte betraktelig i størrelse, årsaken til dette er pseudohypertrofi av kalvemuskulaturen som er skissert ovenfor. I løpet av sykdommen påvirkes mage- og ryggmuskulaturen i økende grad, noe som fører til en stadig sterkere hule rygg hos pasientene.
Dette ledsages i varierende grad av forkortelse og herding av musklene, noe som fører til ytterligere bevegelsesbegrensninger, spesielt i hofte, fot og kne skjøter. Muskelatrofi i skulderregionen fører til utstående skulderblad (med.: Scapulae alatae, “englevinger”), mens atrofi av hals muskler gjør det vanskelig å rette ut hode når du ligger nede.
De fleste pasienter er avhengige av rullestol fra 8-12 år, og over tid en spinal krumning (skoliose) og deformasjon av brystet utvikler seg ofte. Over tid, dette og den progressive forverringen av luftveismuskulaturen føre til en stadig begrenset åndedrettsevne og muligens til en alvorlig fare for pasientene. Den begrensede puste i sin tur fremmer infeksjoner i lungene og luftveiene (se lungebetennelse), som utgjør en ekstra trussel mot pasientene.
I de sene stadiene av sykdommen må pasientene få kunstig åndedrett. I løpet av sykdommen, hjerte muskler svekkes, noe som fører til hjertearytmi. I omtrent 1/3 av tilfellene er det også en ytterligere intellektuell svekkelse, som manifesterer seg som læring uførhet.
Ekssudative sykdommer (differensialdiagnoser)
Det kliniske bildet og løpet av Duchenne muskeldystrofi er veldig karakteristiske. The Becker eller Becker-Kiener muskeldystrofi viser en i utgangspunktet lignende sykdomsmekanisme som må skilles fra Duchenne-dystrofi muskeldystrofi av Becker-typen mangler ikke dystrofinproteinet, men er tilstede i en sterkt forandret form slik at det bare kan utføre en gjenværende funksjon. De berørte muskeldelene ligner de i Duchenne-dystrofi, men forløpet er mye langsommere og uttrykket er mindre uttalt. På et tidlig stadium er det andre mulige årsaker til en forsinket utvikling, som f.eks hjerne skade på grunn av oksygenmangel før eller under fødselen.
