Synonymer Duchenne muskeldystrofi, Duchennes sykdom, Duchenne muskeldystrofi Sammendrag Duchenne muskeldystrofi er den vanligste arvelige muskeldystrofi i tillegg til "myotonisk dystrofi" og viser en markant muskulær atrofi allerede i tidlig barndom. Dette er forårsaket av en mutasjon i den genetiske planen for et viktig strukturelt protein i muskelen, dystrofin. På grunn av… Duchenne muskeldystrofi
Symptomer De berørte barna skiller seg vanligvis ut på grunn av forsinket motorisk utvikling: de beveger seg lite, lærer å gå med forsinkelse, faller ofte og viser seg "klønete". Etter å ha lært å gå, øker kalvene ofte betraktelig i størrelse, årsaken til dette er pseudohypertrofi av leggmuskulaturen som er skissert ovenfor. I løpet av … Symptomer | Duchenne muskeldystrofi
Diagnose På grunn av defekten i muskelcellemembranen er en sterk økning av kreatinkinase, et enzym i muskelen, i blodet til de berørte allerede synlig fra fødselen. Den nevrologiske undersøkelsen viser en muskelsvakhet uten sanseforstyrrelser eller muskeltrekk, refleksene er svake eller slukket. EMG (elektromyografi) viser ... Diagnose | Duchenne muskeldystrofi
Prognose Prognosen for sykdommen er fortsatt ugunstig: Forventet levealder for berørte personer er i gjennomsnitt 20 - 40 år. Alle artiklene i denne serien: Duchenne Muscular Dystrophy Symptoms Diagnosis Prognosis
Synonymer Dystrophia myotonica, Curschmann sykdom, Curschmann-Steinert sykdom: Myotonisk (muskulær) dystrofi. Innledning Myotonisk dystrofi er en av de vanligste muskeldystrofiene. Det er ledsaget av muskelsvakhet og atrofi, spesielt i ansikt, nakke, underarmer, hender, underben og føtter. Karakteristisk her er kombinasjonen av symptomene muskelsvakhet og forsinket muskelavslapping ... Myotonisk dystrofi
Årsak Årsaken til myotonisk dystrofi er forlengelsen av en seksjon i kromosom 19 utover en viss grad. Dette fører til redusert produksjon av et protein som delvis er ansvarlig for stabiliteten til muskelfibermembranen. Forlengelsesgraden øker med arv fra generasjon til generasjon og viser en viss sammenheng ... Årsak | Myotonisk dystrofi
Differensialdiagnoser Avhengig av de rådende symptomene kan andre myotoniske sykdommer (forsinket muskelavslapping) eller andre muskeldystrofier (muskelatrofi) betraktes som differensialdiagnoser. Videre kan sykdommer i nervesystemet også føre til svakhet og atrofi av musklene som kontrolleres av de berørte nervene. Diagnostikk Klinisk banebrytende er tilstedeværelsen av myotoni (forsinket ... Differensialdiagnoser | Myotonisk dystrofi
Synonymer Fazioscapulohumeral muskeldystrofi, FSHMD, muskeldystrofi Landouzy-Dejerine: FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (Muscular) Dystrophy. Facioscapulohumeral muskeldystrofi, ofte forkortet FSHD, er den tredje vanligste formen for arvelig muskeldystrofi. Navnet beskriver de tidlige og spesielt alvorlig berørte muskelområdene: Men etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir andre muskelområder (bein-, bekken- og stammemuskler) også ... Fazioscapulohumeral Dystrofi (FSHD)
Prognose Siden sykdommen bare påvirker skjelettmuskulaturen, er levetiden til de som er rammet generelt ikke begrenset. På grunn av den relativt sakte utviklingen av sykdommen, beholder pasientene god livskvalitet i lang tid. Sykdomsforløpet varierer sterkt fra pasient til pasient: mens noen pasienter forblir nesten ... Prognose | Fazioscapulohumeral Dystrofi (FSHD)
